De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische ziekte die erop wijst dat de symptomen degeneratie van de gewrichten of hartaandoeningen omvatten. Dit maakt het veel moeilijker om een ​​vroege diagnose te stellen en een passende behandeling te implementeren, wat zelfs kan leiden tot invaliditeit, niet alleen in termen van mobiliteit. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Fabry? Wat is zijn erfenis? Is het mogelijk om haar te genezen?

De ziekte van Fabryis een aangeborenstapelingsziekteuit de groep van mucopolysaccharidose. Dit betekent dat er in zijn loop een afzetting (opslag) is van glycosfingolipiden (schadelijke producten van het metabolisme) in bloedvaten en andere weefsels, evenals in organen, en dus - hun functies zijn aangetast. Dit proces wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym alfa-galactosidase A, dat essentieel is bij het verwijderen van glycosfingolipiden uit het lichaam.

De prevalentie van de ziekte wordt geschat op 1: 40.000-1: 120.000 mannelijke geboorten. De ziekte behoort dus tot de groepvan zeldzame ziekten . De ziekte van Fabry treft volgens schattingen van de patiëntenvereniging 50 tot 100 mensen in Polen.

Ziekte van Fabry - oorzaken en overerving

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het GLA-gen op de Xq22-locus, die codeert voor het eiwit van het eerder genoemde alfa-galactosidase-enzym. Het gemuteerde gen bevindt zich op het X-chromosoom, maar wordt niet geërfd zoals de meeste ziekten in deze groep, d.w.z. autosomaal recessief (zoals gerapporteerd door de meeste bronnen), maar als een dominante geslachtsgebonden eigenschap, vergelijkbaar met de ziekte van Hunter en de ziekte van Danon (bron: Kucharczyk-Foltyn A.,Hartmanifestatie van de ziekte van Fabry - de weg naar diagnose. Case report , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, nr. 2).

Ziekte van Fabry - symptomen

Symptomen van de ziekte zijn paroxysmale pijnen in de ledematen (vooral gewrichten), die de verdenking van reumatische aandoeningen doen toenemen. Er zijn twee soorten pijn in het verloop van de ziekte:

Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Fabry zijn stoornissen in de lichaamsthermoregulatie - zweten. Dit betekent dat het lichaam niet zelf kan afkoelen, waardoor het snel oververhit raakt, met koorts en pijn in de voeten en handen die kenmerkend zijn voor de ziekte.

  • acroparesthesie - pijn in de handen en voeten, die meestal de vorm aanneemt van verbranding en jeuken ze verschijnen periodiek gedurende de dag;
  • zogenaamde Fabry-doorbraken - dit zijn aanvallen van hevige pijn in de voeten en handen, uitstralend naar de andere delen van de ledematen. Aanvallen kunnen enkele minuten tot meerdere dagen duren.

De beschreven pijnsymptomen zijn het gevolg van de afzetting van glycosfingolipiden in de cellen van het zenuwstelsel

Er zijn stoornissen in de thermoregulatie (patiënten zweten niet) en een karakteristieke uitslag in de vorm van verhoornde hemangiomen, die zich rond de dijen, liezen, geslachtsdelen en buik bevinden.

De ophoping van glycosfingolipiden, voornamelijk in vasculaire endotheelcellen, leidt tot schade aan vele organen, met name de nieren, het hart en de hersenen, wat zich uit in:

  • degeneratie in het hoornvlies van het oog, veroorzaakt door de opslag van glycosfingolipiden in de bloedvaten;
  • cardiovasculaire complicaties: hypertrofische cardiomyopathie, hartfalen, aritmie, hartklepfalen, hartaanvallen,
  • nierfalen en proteïnurie;
  • duizeligheid en flauwvallen (het risico op beroertes neemt ook toe);
  • maagpijn veroorzaakt door een ziekte van de maag en darmen. Meestal zijn dit postprandiale pijnen, diarree en misselijkheid

Hoewel de eerste symptomen van de ziekte al in de kindertijd verschijnen, was dit het geval in 75 procent van de van de respondenten - maar liefst 73 procent diagnoses worden gesteld na minimaal 5 jaar zoeken

Ziekte van Fabry - behandeling

De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk. De therapie is gebaseerd op enzymatische suppletie, d.w.z. de toediening, meestal via intraveneuze weg, van preparaten die het ontbrekende enzym bevatten, om de reeds bestaande opslagafzettingen te verwijderen en om de vorming van nieuwe te voorkomen. Twee preparaten die alfa-galactosidase A bevatten (agalsidase a en agalsidase b) zijn geregistreerd in de Europese Unie en beide zijn verkrijgbaar in Polen.

Meer informatie over de ziekte is te vinden op de website van de Vereniging van Families met de Ziekte van Fabry.

Belangrijk

Geen terugbetaling van Fabry-behandelingen in Polen

In Polen strijden al meer dan 12 jaar tevergeefs patiënten voor toegang tot vergoede therapie, die de progressie van de ziekte vertraagt ​​en verlicht en patiënten een kans geeft op een relatief normaal en actief leven. Momenteel kwalificeerden alleen mensen zich voor de zogenaamde liefdadigheidsbehandelingsprogramma's die worden uitgevoerd door medicijnfabrikanten. Deze vorm van toegang tot behandeling wordt gebruikt door mensen die hebben deelgenomen aan klinische onderzoeken en door patiënten in ernstige toestand. Ze weten echter niet hoe lang het zal durencharitatieve financiering van therapie. Veel nieuw gediagnosticeerde patiënten - inclusief kinderen bij wie de ziekte nog geen blijvende verandering heeft veroorzaakt - hebben geen kans op levensreddende behandeling. Van de mensen die aan het onderzoek deelnamen, krijgen 21 patiënten een liefdadigheidsbehandeling.

- Ondanks het bestaan ​​van enzymvervangende therapie, die ziekteprogressie voorkomt en levensbedreigende complicaties voorkomt, blijven veel Poolse patiënten achter zonder behandeling. In alle landen van de Europese Unie krijgen mensen die aan de ziekte van Fabry lijden een effectieve en vergoede behandeling. Het lijkt erop dat alleen in Polen ons recht op leven te duur is voor de gezondheidszorg om er rekening mee te houden, legt Roman Michalik uit van de Association of Families with Fabry Disease.

Categorie:

Genetische ziekten