Symptomen van artrose zijn disfuncties van het osteo-articulaire, vasculaire, ogen, gehoor, zenuwstelsel en kauwstelsel. De oorzaak van de ziekte is een verstoring in de vorming van type I collageen, dat een bouwbestanddeel is van de huid, botten, tanden, pezen en bloedvatwanden. Ontdek hoe u de symptomen van osteogenesis imperfecta kunt herkennen.

Congenitale botfragiliteit( osteogenesis imperfecta hereditaria , afgekort als OI) is een genetisch bepaalde aandoening van het bindweefsel. Het wordt veroorzaakt door kwantitatieve en/of kwalitatieve verstoringen in de productie van type I collageen - het bouweiwit van tanden, sclera, bindweefsel van de huid, botten, pezen, ligamenten en bloedvatwanden. Dit proces leidt tot afwijkingen in de structuur van de osteo-articulaire en vasculaire systemen, het gezichtsvermogen, het gehoor en de kauworganen, en bijgevolg tot hun disfunctie.

Congenitale kwetsbaarheid van het botis een zeldzame ziekte met een geschatte incidentie van 1 op 10.000-30.000 gevallen

Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - soorten van de ziekte

  • type I - de meest voorkomende (ongeveer 60% van de gevallen) en de mildste vorm van de ziekte;
  • type II - de meest ernstige vorm van de ziekte. Het is vaak de oorzaak van een miskraam of foetale sterfte;
  • type III - symptomen vergelijkbaar met type I, maar veel ernstiger;
  • type IV - het wordt gekenmerkt door de grootste diversiteit en omvat alle gevallen die niet overeenkomen met type I, II of III.

    Recente studies onderscheiden 3 andere typenosteogenesis imperfecta : V, VI en VII

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen

    De symptomen van aangeboren kwetsbaarheidvariëren sterk en zijn afhankelijk van het type ziekte. Ze omvatten echter in ieder geval:

    • osteo-articulair systeem - breekbaarheid van botten (voornamelijk lange botten en kleine botten van handen en voeten), die niet alleen optreedt tijdens beweging, maar ook tijdens rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap. Bovendien worden overmatige rekbaarheid van de ligamenten, gegeneraliseerde spierzwakte, wervelkolom- en thoracale misvormingen, evenals osteoporose gediagnosticeerd;
    • vasculair systeem - er is een overmatige kwetsbaarheid van bloedvaten met symptomen van ecchymose op de huid;
    • zenuwstelsel - hoofdpijnuitstralend naar de nek of het achterhoofd, trigeminusneuralgie;
    • gezichtsorgaan - blauwe verkleuring van de sclera wordt waargenomen;
    • gehoororganen - gehoorstoornissen;
    • kauworgaan - dentine ontwikkelingsstoornissen (de zogenaamde dentinogenesis imperfecta). Dan zijn de tanden verkleurd (meestal blauwgrijs of geelbruin) en transparant;
    • huid - het is dun, vatbaar voor kneuzingen en littekens, en voor de vorming van hernia's.

    Aangeboren kwetsbaarheid - oorzaken

    De oorzaak van type I tot IV botfragiliteit zijn mutaties in de genen van type I collageen, die leiden tot een kwantitatieve en kwalitatieve verstoring van de productie ervan. Voordat collageen zijn definitieve vorm aanneemt, doorloopt het verschillende stadia van ontwikkeling. Wanorde van een van hen leidt tot stoornissen in de structuur en werking van collageen, en dus - tot onregelmatigheden in de structuur en werking van verschillende systemen.

    Aan de andere kant zijn typen V tot VII vormen van de ziekte die worden bepaald door mutaties in andere genen of met onbekende etiologie.

    Congenitale kwetsbaarheid van botten - overerving

    Type I evenals V en VI van de ziekte worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat u slechts één kopie van het defecte gen hoeft te erven om de ziekte te laten ontstaan. Dit komt doordat de gewijzigde kopie van het gen domineert of belangrijker wordt dan de goed functionerende kopie. De vierde vorm van de ziekte wordt ook autosomaal dominant overgeërfd, maar het is de zogenaamde overerving met variabele genpenetratie (bij familieleden die hetzelfde pathologische gen delen, kunnen de symptomen van de ziekte zich in verschillende mate manifesteren). Dit is een fenomeen dat het moeilijk maakt om de zogenaamde genetisch risico

    Type II, III en VII van osteogenesis imperfecta worden autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat defecte kopieën van de genen van beide ouders moeten worden geërfd voordat symptomen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen. Bovendien kan type II van de ziekte een nieuwe, spontane autosomaal dominante mutatie zijn, d.w.z. het kan voorkomen bij het kind van ouders die gezond zijn en geen defecte genen hebben.

    Congenitale botfragiliteit - diagnose

    Congenitale kwetsbaarheid van de bottenkan al tijdens de zwangerschap worden gedetecteerd, tijdens echografisch onderzoek. Na de 13e week van de zwangerschap kunt u testen op de aanwezigheid van genetische markers en het chorion nemen om de structuur van collageen te beoordelen. Nadat de baby is geboren, wordt de ziekte gediagnosticeerd op basis van collageenbiochemische tests en genetische tests.

    Goed om te weten: Prenataal onderzoek: wat is het en wanneer moet je het doen?

    Congenitale kwetsbaarheid van de botten - revalidatie

    De basis van de behandeling is revalidatie,waarvan het doel is om frequente fracturen tegen te gaan die leiden tot significante botvervorming. Het bestaat uit oefeningen die de spierkracht verbeteren, een juiste houding aannemen en je leren je evenwicht te bewaren, evenals massages. Een vorm van revalidatie die bij kinderen in de smaak v alt, zijn vooral wateroefeningen en hydromassages.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - behandeling

    Behandeling voor osteogenesis imperfecta kan variëren. We onderscheiden onder andere chirurgische en farmacologische behandeling, evenals gen- of stamceltherapie

    Aangeboren botfragiliteit - chirurgische behandeling

    Chirurgische correctie van skeletafwijkingen wordt onder andere uitgevoerd door: met behulp van metalen draden of staven die defecte botten ondersteunen. Bij jonge kinderen kunt u ook telescopische staven gebruiken, die groeien met hun ontwikkeling.

    Congenitale kwetsbaarheid van botten - medicamenteuze behandeling

    Medicamenteuze behandeling is voornamelijk gebaseerd op het toedienen van bisfosfonaten aan patiënten. Dit zijn geneesmiddelen die binden aan botten, hun mineralisatie verbeteren en de werking van cellen die verantwoordelijk zijn voor botvervorming remmen, en zo - de frequentie van fracturen verminderen. Bisfosfonaattherapie heeft echter bijwerkingen, zoals remming van de omzet van botmassa en slechtere hermodellering van botweefsel, geassocieerd met verminderde genezing van microschade en fracturen. Daarnaast maakt farmacotherapie gebruik van geslachtshormonen, magnesiumzouten, vitamine C, vitamine D3, calciumzouten en zalmcalcitonine.

    Congenitale kwetsbaarheid van botten - stamceltherapie

    Stamcellen kunnen aanleiding geven tot verschillende soorten weefsel, zoals bot, kraakbeen, vetweefsel, spieren en pezen. Voor osteogenesis imperfecta omvat celtherapie de transplantatie van stamcellen uit het beenmerg van een gezonde donor, die ofwel kunnen veranderen in osteoblasten (botvormende cellen) of die de defecte osteoblasten van de ontvanger kunnen vervangen door normale donorstamcellen.

    Aangeboren kwetsbaarheid van botten - gentherapie

    Het doel van gentherapie is om een ​​defect collageengen te vervangen door een gen dat goed werkt. Onderzoek naar deze methode is echter nog gaande.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen. Typ I

    Type Iosteogenesis imperfectais de meest voorkomende en mildste vorm van de ziekte en wordt gekenmerkt door:

    • juiste hoogte;
    • een klein aantal fracturen (ongeveer 10-15), waarbij de eerste fracturen vrij laat verschijnen;
    • breuken genezen goed (hoewel misvormingen optreden bij ongeveer 15 procent);
    • ligamentlaxiteit;
    • onjuiste structuur van de onderste ledematen:kromming van de onderste ledematen, knievalgus, middenvoet varus;
    • kyphoscoliose (kromming van de wervelkolom naar achteren en opzij) bij volwassenen;
    • blauwe sclera;
    • vroeg conductief gehoorverlies

    Er zijn twee subtypes onderscheiden: IA, waarbij de tanden een normale structuur hebben, en IB, waarin de kenmerken van dentinogenesis imperfecta worden gevonden. er is geen gevorderde osteoporose. Dit typeosteogenesis imperfectaheeft geen wezenlijke invloed op de levensverwachting. In de adolescentie wordt een spontane verbetering van de toestand van de patiënt waargenomen.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen. Type II

    Type IIosteogenesis imperfectais de meest ernstige vorm van de ziekte. Het leidt vaak tot een miskraam of de dood van de foetus. Als er echter een kind wordt geboren, staat er:

    • een zeer groot aantal fracturen die moeilijk vast te stellen zijn (ze ontstaan ​​tijdens het foetale leven of kort na de geboorte);
    • zachte botten van het schedelgewelf;
    • driehoekig gezicht;
    • smalle borst;
    • korte, misvormde ledematen;

    De dood van een kind als gevolg van cardiovasculaire en respiratoire complicaties treedt meestal binnen een jaar na de geboorte op.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen. Type III

    • zeer kleine gest alte (soms onvolgroeid);
    • een zeer groot aantal fracturen (ongeveer 100 of zelfs meer). Ze kunnen in de baarmoeder gebeuren. Op hun beurt verschijnen ze na de geboorte altijd in het eerste levensjaar;
    • misvormingen van de wervelkolom (meestal laterale kromming), veroorzaakt door talrijke breuken en breuken van de wervels;
    • progressieve osteopenie, diepere skeletmisvormingen;
    • ernstige spierzwakte. De zieke kan niet lopen, rijdt in een rolstoel of ligt in bed;
    • ontwikkelingsstoornissen van de tanden;
    • blauwe sclera met de neiging om helderder te worden

    Gehoorstoornissen worden niet gediagnosticeerd bij dit type ziekte. Levensverwachting en kwaliteit hangen nauw samen met het beloop van de ziekte, waarbij de hoogste sterfte zich voordoet vóór de leeftijd van 10 jaar.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen. Type IV

    Type IVvan osteogenesis imperfectakenmerkt de variabiliteit van het beloop van de fractuurfrequentie, de leeftijd van de eerste symptomen, de ernst van de botmisvormingen onafhankelijk van fracturen. Alleen een korte gest alte is kenmerkend. Bovendien is de sclera bij de geboorte normaal of blauw en heeft de neiging om helderder te worden. Zelden wordt conductief gehoorverlies gediagnosticeerd.

    Aangeboren kwetsbaarheid van de botten - symptomen. Type V, VI en VII

    Overgroei van eelt is kenmerkend voor type Vplaats van de breuk. Op hun beurt zijn de symptomen van type VI vergelijkbaar met die van type IV. Type VII daarentegen presenteert zich met osteopenie (een aandoening waarbij de botmineraaldichtheid lager is dan normaal), blauwe sclera en frequente misvormingen en breuken op jonge leeftijd.

    Categorie:

    Wervelkolom, botten, gewrichten