Fanconi's bloedarmoede is een vorm van aangeboren bloedarmoede, een zeldzame en ernstige genetische ziekte. De belangrijkste symptomen zijn botdefecten die nog embryonaal zijn, een kleine gest alte en het karakteristieke uiterlijk van het gezicht. Wat zijn de andere symptomen van Fanconi-bloedarmoede?

Fanconi Bloedarmoedeis een beenmergziekte die leukemie veroorzaakt. Het vervormt botten, schaadt en verstoort de werking van het zenuwstelsel.

De eerste stadia van de ziekte worden soms verward met andere ziekten, dus een te late diagnose en gebrek aan behandeling aan het begin van de ziekteontwikkeling leiden tot een hoge patiëntsterfte.

Fanconi-bloedarmoede veroorzaakt beschadigd beenmerg

De ziekte tast de beenmergfunctie aan, waardoor de hoeveelheid van alle bloedbestanddelen afneemt. In het beenmerg worden rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes gevormd als gevolg van talrijke delingen van stamcellen. Deze cellen komen dan in de bloedbaan.

Bij aplastische bloedarmoede worden stamcellen beschadigd, waardoor het aantal cellen dat daaruit voortkomt afneemt.

Aplastische anemie komt op elke leeftijd voor en kan worden veroorzaakt door verworven of aangeboren disfunctie. Congenitale aplastische anemie heetFanconi anemie .

Symptomen van Fanconi-bloedarmoede

Typische symptomen van de ziekte zijn:

  • laagbouw
  • ontbrekende of misvormde duim of extra vinger
  • huidverkleuring (huidvlekken: bruin of de kleur van koffie en melk, grote sproeten)
  • microcefalie, d.w.z. onnatuurlijk kleine afmetingen van de schedel
  • karakteristieke gelaatsuitdrukking (vervorming van de onderkaak, brede neus aan de basis)
  • botdefecten

Daarnaast kunnen er symptomen zijn zoals:

  • aandoeningen van het zenuwstelsel, gezichtsvermogen (ptosis, scheelzien, cataract) en gehoor
  • mentale retardatie, leerstoornis
  • afwijkingen van het urogenitale systeem (jongens hebben een kleine penis of geen penis, kleine testikels; meisjes hebben geen baarmoeder of vagina, vroege menopauze
  • hartafwijkingen
  • heupdysplasie

Fanconi-bloedarmoede eindelijk te behandelen

- Fanconi's bloedarmoede is een zeldzame ziekte. Zeer gevaarlijk. Eeneen derde van de patiënten ontwikkelt acute myeloïde leukemie. Sommigen van hen sterven. Er is ook het risico op verschillende soorten infecties. De enige effectieve behandeling is de transplantatie van stamcellen uit beenmerg of navelstrengbloed - legt Dr. Marek Ussowicz uit, specialist in pediatrie en transplantologie van de afdeling Beenmergtransplantatie, Hematologie en Pediatrische Oncologie, Medische Universiteit van Wroclaw (bron: poranny. pl, 23/06/2011)

In 2011 slaagden artsen erin een 12-jarig meisje dat in de buurt van Białystok woonde te genezen van Fanconi-bloedarmoede. Fanconi's bloedarmoede, gediagnosticeerd bij Dominika Paluszek, werd genezen met navelstrengbloed en stamcellen uit het beenmerg van haar jongere broer. Langdurige zoektocht naar donoren eindigde met antigene incompatibiliteit van de cellen met de cellen van het meisje.

Het was alleen de volgende zwangerschap van Dominika's moeder die haar oudste dochter redde. Bij de bevalling werd navelstrengbloed afgenomen en vastgezet. Een jaar later werd het beenmerg verzameld bij de jongere broer van het meisje. Vóór de transplantatie ondergaat een persoon met Fanconi's bloedarmoede ernstige chemotherapie. Zijn taak is om het merg volledig te vernietigen.

Fanconi Bloedarmoede Tests

Het basisdrama is een test voor de snelheid van regeneratie van witte bloedcellen. Als witte bloedcellen in contact met stoffen die deze beschadigen, snel kunnen regenereren, kan aplastische anemie worden uitgesloten.

Als uw regeneratievermogen verminderd is en uw witte bloedcellen langzamer opbouwen dan normaal, kunt u vermoeden dat u Fanconi-anemie heeft.

Behandelingsmethoden voor aplastische anemie

Behandeling van aplastische anemie geeft niet altijd het gewenste resultaat. Slechts enkele patiënten hebben baat bij behandeling met androgenen (mannelijke hormonen), die het lichaam mobiliseren om rode bloedcellen te produceren. Een effectieve behandelmethode in de huidige stand van het onderzoek is beenmergstamceltransplantatie.

Specialisten ontwikkelen een gentherapie die Fanconi's bloedarmoede bij patiënten permanent zal bestrijden.

Het zal nuttig voor je zijn

De naam van de ziekte komt van de naam van de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi, die in 1927 als eerste de symptomen van de ziekte beschreef. Bloedarmoede moet niet worden verward met het Fanconi-syndroom, een nierziekte die naar dezelfde specialist is genoemd.

Categorie:

Cardiologie