Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door gehoorverlies en progressieve disfunctie van het gezichtsvermogen. Uiteindelijk leidt het tot een volledig verlies van deze twee zintuigen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte? Wat is de behandeling van mensen die worstelen met het syndroom van Usher?

Ushersyndroomiseen zeldzame genetische ziektedie leidt tot geleidelijk verlies van gehoor en gezichtsvermogen. Naar schatting is het Ushersyndroom verantwoordelijk voor 3-6 procent. alle gevallen van doofheid bij kinderen. Het komt ook voor in 50 procent. dove en blinde volwassenen. De incidentie van het syndroom van Usher wordt geschat op ten minste 4 op 100.000 mensen.

Ushersyndroom - oorzaken

Ushersyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een van de 10 momenteel bekende genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte, namelijk MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 en CLRN1 (hoewel wetenschappers vermoeden dat er zijn nog andere genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van de ziekte). Deze genen coderen voor eiwitten die belangrijk zijn voor zowel het zien als het waarnemen van geluiden. Mutaties in deze genen voorkomen dat het eiwit dat door dat gen wordt gecodeerd wordt geproduceerd of abnormaal wordt, wat leidt tot gehoorverlies en verlies van gezichtsvermogen.

Ushersyndroom: overerving

Ushersyndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd. De term "autosomaal" betekent dat de bovengenoemde genen worden overgeërfd, ongeacht het geslacht - zowel mannen als vrouwen kunnen het gen met de mutatie dragen. De term "recessieve overerving" betekent dat een kind, om ziek te worden, van elke ouder één kopie van het defecte gen moet ontvangen. In een situatie waarin elk van de ouders één abnormale kopie van een bepaald gen draagt, is de kans op een kind met het syndroom van Usher 25%.

Ouders van een ziek kind ontwikkelen geen symptomen van de ziekte, ook al hebben ze één kopie van het defecte gen. Evenzo bij kinderen die slechts één gen met de mutatie hebben gekregen. Dit komt omdat één correcte kopie van het gen voldoende is om het niveau van het gecodeerde eiwit voldoende te laten zijn en er zal zich geen ziekte ontwikkelen.

Ushersyndroom: symptomen en soorten Ushersyndroom

De kenmerkende symptomen van het syndroom van Usher zijn geleidelijk verlies van gehoor en gezichtsvermogen. Verlies van het vermogen om te zienwordt veroorzaakt door een gepigmenteerde degeneratie van het netvlies in het oog.Gepigmenteerde retinopathieveroorzaakt progressieve degeneratie van het netvlies, wat leidt tot stoornissen in het nachtzicht (nachtblindheid, nachtblindheid) en verlies van perifeer zicht (zijzicht). Naarmate de ziekte vordert, vernauwt het gezichtsveld zich tot alleen het centrale (rechte) zicht, bekend als "tunnelvisie". In sommige gevallen wordt het centrale zicht verder beperkt door vertroebeling van de ooglens, d.w.z. cataract. Daarnaast hebben veel mensen met het syndroom van Usher ook ernstige problemen met het evenwicht.

Er zijn drie hoofdtypen van het Ushersyndroom, die verschillen in de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze symptomen optreden. De meest gediagnosticeerde zijn type I en II, die 90-95 procent van alle gevallen vertegenwoordigen (Amerikaanse gegevens).

Ushersyndroom - type I

  • ernstig bilateraal gehoorverlies vanaf de geboorte;
  • visuele stoornissen die optreden in het eerste decennium van het leven en beginnen met zichtproblemen in het donker. Volledig verlies van gezichtsvermogen treedt op in de vroege middelbare leeftijd;
  • onbalans;
  • er kan een vertraging zijn in de motorische ontwikkeling;

Ushersyndroom - type II

  • Gehoorverlies dat aangeboren of progressief is met de leeftijd (matig tot ernstig). De meeste kinderen kunnen hoortoestellen gebruiken en mondeling communiceren;
  • geleidelijk, hoewel langzamer dan bij type één, verlies van het gezichtsvermogen dat gewoonlijk begint in het tweede decennium van het leven en aanvankelijk wordt geassocieerd met wazig zien in het donker;
  • geen onbalansproblemen;

Ushersyndroom - type III

  • kinderen met Ushersyndroom type III worden meestal horend geboren. Geleidelijk gehoorverlies begint in de late kindertijd of adolescentie, na de spraakontwikkeling. Zieke mensen worden pas volledig doof als ze de middelbare leeftijd hebben bereikt;
  • problemen met het gezichtsvermogen verschijnen in het tweede decennium van het leven en beginnen met nachtblindheid. Op volwassen leeftijd is de zieke blind (het tweede of derde levensdecennium);
  • evenwichtsproblemen komen niet altijd voor

Ushersyndroom: diagnostiek

Omdat het syndroom van Usher stoornissen veroorzaakt op maar liefst drie gebieden: gehoor, zicht en evenwicht, wordt een aantal tests uitgevoerd die geschikt zijn voor elk zintuig:

  • gezichtsveldtest en elektroretinogram, die de elektrische respons van het netvlies van het oog op een lichtstimulus meet;
  • elektronystagmografie, die onwillekeurige bewegingen meetoogbollen en wordt gebruikt om het evenwichtsorgaan te beoordelen;
  • tonale audiometrie, met als doel de gehoordrempel te beoordelen, waarmee het type en de mate van gehoorbeschadiging kan worden bepaald;

De bevestiging van de diagnose van de ziekte is gebaseerd op de identificatie van mutaties in beide kopieën van het gen bij de patiënt. Hiervoor worden moleculair-biologische methoden zoals Sanger-sequencing gebruikt. Het is ook mogelijk om testen uit te voeren met behulp van microarrays.

Dit type onderzoek kan ook bij de foetus worden uitgevoerd (uitsluitend ter informatie). U moet echter rekening houden met de risico's die gepaard gaan met invasieve prenatale tests. Het uitvoeren van genetische tests en het bepalen van de exacte oorzaak van de ziekte (welke mutaties en in welke genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van het Ushersyndroom) is niet alleen belangrijk voor de zieke, maar ook voor de familie. Het maakt het mogelijk om het risico te bepalen dat de ziekte terugkeert in de familie, om het verloop van de ziekte bij een patiënt te voorspellen en om de patiënt vroeg genoeg medische zorg te bieden.

Ushersyndroom: behandeling

Het syndroom van Usher is, zoals elke genetische ziekte, een ongeneeslijke ziekte en de patiënt heeft de zorg van vele specialisten nodig, waaronder: een kinderarts, oogarts, KNO-arts, psycholoog en soms een neuroloog.

Hoortoestellen worden gebruikt bij mensen met het syndroom van Usher. Het is ook mogelijk om met positief resultaat een cochleair implantaat te implanteren. Vanwege het progressieve verlies van gezichtsvermogen moet een cochleaire implantaatoperatie zo snel mogelijk worden uitgevoerd.

Het leren van gebarentaal of braille in de vroege levensfasen is ook nuttig. Ook voor doofblinden is een speciaal Lorm-alfabet ontwikkeld.

Volgens wetenschappers van het National Eye Institute en de Foundation for Fighting Blindness in de VS kunnen hoge doses vitamine A retinitis pigmentosa vertragen. Op basis van de resultaten van de uitgevoerde onderzoeken bevelen zij aan dat de meerderheid van de volwassen patiënten met retinitis pigmentosa dagelijks ongeveer 15.000 IE (internationale eenheden) vitamine A in de vorm van retinolpalmitaat inneemt (onder toezicht van een specialist). Een vitamine A-dosis van meer dan 15.000 IE levert niet veel gezondheidsvoordelen op. Houd er ook rekening mee dat het nemen van grote hoeveelheden vitamine A bijwerkingen veroorzaakt, zoals leverbeschadiging.

Patiënten met Ushersyndroom type I hebben niet deelgenomen aan de onderzoeken van het National Eye Institute en de Foundation for Fighting Blindness, daarom kan niet worden geconcludeerd of toediening van vitamine A bij deze groep patiënten therapeutische effecten zal hebben. Sommige bronnen zeggen dat patiënten geen vitamine A in de vorm van bètacaroteen mogen krijgen.De effecten van vervanging van retinolpalmitaat door bètacaroteen zijn echter niet bekend, aangezien het effect niet is getest bij patiënten met het syndroom van Usher.

Categorie:

Genetische ziekten