Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet genoeg cholesterol aanmaakt. Deze zeldzame ziekte ontwikkelt zich in de baarmoeder en leidt tot veel aandoeningen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom? Wat is de behandeling van deze aandoening?

Smith-Lemli-Opitz Syndroom (SLOS)is een genetisch bepaaldestofwisselingsziekte.Het is opgenomen in de groep van zeldzame ziekten omdat het voorkomt bij ongeveer 1: 20.000-1: 60.000 geboorten. Naar schatting is de incidentie van de ziekte in Polen hoger dan in andere Europese landen en bedraagt ​​1: 2.300-1: 3.937, wat het Smith-Lemli-Opitz-syndroom tot een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten in ons land maakt.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom: oorzaken

De oorzaak van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een mutatie van het DHCR7-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 11. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van het DHCR7-eiwit, dat betrokken is bij de biosynthese van cholesterol. Het effect van een genmutatie is dat het lichaam niet genoeg cholesterol aanmaakt, wat nodig is voor een goede ontwikkeling van de foetus. Cholesterol is ook een bouwsteen voor celmembranen en het omhulsel dat zenuwcellen beschermt.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte wordt doorgegeven samen met een recessief gen dat zich op het autosomale (somatische) chromosoom bevindt en dat alle eigenschappen erft, behalve eigenschappen geconjugeerd met seks

Smith-Lemli-Opitz-syndroom: symptomen

De symptomen van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. In de milde vorm van SLOS wordt waargenomen:

  • microcefalie
  • variabele spierspanning (laxiteit gevolgd door stijfheid)
  • verstoorde groei
  • voedingsproblemen (geen zuigreflex, moeite met slikken) en bijbehorende slechte gewichtstoename
  • gezichtsmisvorming (wijd staande ogen, hangende oogleden, kleine onderkaak, korte neus, laag staande oren)
  • vervormingen van de bovenste ledematen, bijv. polydactylie, d.w.z. extra vingers op de handen en voeten,syndactylie - Y-vormige versmelting van de vingers van de tweede en derde teen, flexiegroeven op de handpalmen en veranderingen in vingerafdrukken, korte duimen
  • onderontwikkeling van de geslachtsorganen: micropenis, cryptorchisme, d.w.z. het falen van de teelballen om in het scrotum af te dalen, onderontwikkeling van het scrotum
  • psychomotorische en intellectuele ontwikkelingsachterstand
  • huidvlekken

In de ernstige vorm omvatten SLOS-symptomen ook talrijke aangeboren afwijkingen: spijsverteringsstelsel (bijv. pylorusstenose), bloedsysteem (bijv. atriumseptumdefect), nieren (bijv. hydronefrose), gezichtsvermogen (bijv. anidria, d.w.z. het ontbreken van de iris van het oog).

Ww. functies zijn er in verschillende combinaties en met verschillende intensiteit.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom: diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests (bij mensen met SLOS kan worden vastgesteld dat ze een laag cholesterolgeh alte in het bloed en een hoog geh alte aan 7-dehydrocholesterol hebben).

Als een vrouw al is bevallen van een kind met SLOS, moet haar arts haar doorverwijzen naar prenatale tests: invasieve tests zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest om te zoeken naar bekende mutaties bij de foetus die eerder werden gediagnosticeerd bij de dragerouders , of niet-invasieve screening.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom: behandeling

Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een ongeneeslijke ziekte. Behandeling gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven bestaat voornamelijk uit revalidatie. Een heel belangrijk onderdeel hiervan is de oefening van de spieren die verantwoordelijk zijn voor het kauwen, omdat mensen die lijden aan SLOS problemen hebben met voedselinname.

Meestal heeft u reguliere zorg nodig van artsen van verschillende specialismen, zoals een cardioloog, neuroloog, uroloog of oogarts. Een dermatologisch consult kan ook nodig zijn, aangezien de huid van SLOS-patiënten lichtgevoelig is en bij overmatige blootstelling aan de zon verschillende huidreacties kunnen optreden.

Indien nodig worden naast elkaar bestaande aandoeningen ook operatief behandeld (bijvoorbeeld bij hypertrofische stenose van de pylorus).

CHECK>>Is abortus mogelijk in het geval van een genetische ziekte? Smith-Lemli-Opitz-syndroom: dieet

Een nuttige vorm van behandeling is een cholesterolrijk dieet, dat tot doel heeft het cholesterolgeh alte te compenseren dat als gevolg van de ziekte wordt verlaagd. De patiënt moet ongeveer 40-150 mg / kg / dag cholesterol consumeren, maar de uiteindelijke dosis wordt bepaald door de arts.

Categorie:

Genetische ziekten