Polycystische nierziekte, zowel autosomaal dominant (ADPKD) als autosomaal recessief (ARPKD), is een genetische ziekte die leidt tot nierfalen. Er is geen remedie mee en de gebruikte behandeling dient alleen om de volgende symptomen te bestrijden. Meestal hebben patiënten met polycystische nierziekte een transplantatie nodig.

Polycystische nierziekte( Cystische degeneratie van de nieren , Latijndegeneratie polycystica renum , ang. polycystische nierziekte (PKD) is een genetische ziekte die de nieren aantast.

Afhankelijk van de vorm van polycystische nierziekte, kunnen de eerste symptomen op verschillende momenten in het leven worden verwacht en de verergering van de ziekte zelf varieert.

Maar het einde is altijd hetzelfde. Door de talrijke, constant groeiende cysten (cysten gevuld met vloeistof) die constant druk uitoefenen op de nieren (waarop ze zich bevinden), worden de structuren van het orgaan zelf vernietigd.

Nieren kunnen op deze manier "groeien", en hun "bubbel", cystische oppervlak kan zelfs door aanraking worden gevoeld en zichtbaar voor het blote oog. Dit leidt onvermijdelijk tot verdere stoornissen en de vorming van chronisch nierfalen.

Polycystische nierziekte: typen

Er zijn twee hoofdvormen van polycystische nierziekte:

  • autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)- komt voor met een frequentie van 1: 400-1: 1.000 geboorten, het is de meest voorkomende genetisch bepaalde nierziekte, het verklaart voor 8-15 procent van de gevallen nierziekte in het eindstadium die nierfunctievervangende therapie vereist
  • autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)- komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 20.000 geboorten; wordt onthuld in de kindertijd, is het mogelijk om het prenataal te detecteren

Er kunnen ook zijn: verworven cystische ziekte, cystische nierdysplasie, polycystische nefropathie en andere nefropathieën

Autosomale polycysteuze nierziekte

Polycystine-nierziekte die voornamelijk wordt geërfd met het autosomale gen (ADPKD) wordt veroorzaakt door een mutatie van de PKD1- en PKD2-genen (verantwoordelijk voor de codering van polycystine-1- en polycystine-2-eiwitten).

De meest voorkomende complicaties die leiden tot de dood van een patiënt zijn arteriële hypertensie en zijngevolgen, beroerte door ruptuur van aneurysma en urineweginfecties

Het verschijnt meestal tussen de 30 en 50 jaar en treft altijd beide nieren tegelijkertijd.

De diagnose van de ziekte wordt gesteld door middel van een echografisch onderzoek van de buikholte, eventueel ondersteund door aanvullende tests, bijv. tomografie.

Als de diagnose tenminste drie cysten in een van de nieren laat zien, met een positieve familiegeschiedenis (iemand in de familie leed aan deze aandoening), kan worden geconcludeerd dat het ADPKD is.

src="urologia-i-nefrologia/5101455/wielotorbielowato_nerek_przyczyny-_objawy-_leczenie_2.jpg.webp" />

ADPKD geeft de volgende symptomen:

  • hypertensie
  • zwakte
  • pijn in de buik- en lendenstreek (pijn kan scherp en kort zijn, maar ook lang en dof)
  • urineweginfecties
  • hoofdpijn
  • in de urine van een zieke vind je vaak de aanwezigheid van eiwitten en rode bloedcellen

Bovendien wordt, vanwege het feit dat het een multi-orgaanziekte is, afgezien van veranderingen in de nieren, bij patiënten met ADPKD vermeld:

  • levercysten, meestal asymptomatisch
  • miltcysten
  • cysten in de alvleesklier
  • longcysten (minder vaak voor)
  • aneurysma's van de slagaders van de basis van de hersenen
  • mitralisklepprolaps of andere hartklepaandoening (mitrale regurgitatie, tricuspidalisregurgitatie)
  • aorta-aneurysma's
  • colon diverticulosis
  • buikhernia

Autosomaal recessieve polycystische nierziekte

Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) ontwikkelt zich in de neonatale en perinatale periode. Neemt een vorm aan die veel gevaarlijker is dan ADPKD en eindigt vaak in de dood.

ARPKD schaadt niet alleen de nierfunctie, maar veroorzaakt ook:

  • afwijkingen van het ademhalingssysteem (longhypoplasie, atelectase) die ademhalingsfalen veroorzaken
  • symptomen gerelateerd aan portale hypertensie (splenomegalie, hypersplenisme, slokdarmvarices)

Cysten ontwikkelen zich in de nieren en ook in de longen

De nierfunctie is ernstig aangetast en leidt vaak tot ademhalingsfalen of arteriële hypertensie. Rond de leeftijd van 20 jaar ontwikkelen bijna alle patiënten terminale nierziekte. De ziekte kan worden opgespoord tijdens prenataal onderzoek.

Hoe te leven met polycystische nierziekte?

Bij patiënten die lijden aan een polycysteuze nierziekte, wordt in de eerste plaats een nefroprotectieve behandeling aanbevolen, d.w.z. om de nierfunctie zo lang mogelijk te behouden: een gezonde levensstijl en vooral gezondvoeding. Uw dieet moet laag zijn in eiwitten en vetten.

Daarnaast moet u altijd op uw lichaamsgewicht letten, de calciumfosfaatbalans en bloeddruk in de gaten houden

Bij nierfalen en nierfalen in het eindstadium moet nierfunctievervangende therapie (dialyse) worden toegediend.

Categorie:

Urologie en Nefrologie