Kanałopatie is een groep van zeldzame, genetisch bepaalde hartziekten. Ze worden veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor ionkanalen. Een veel voorkomend kenmerk van channelopathie is een neiging tot levensbedreigende ventriculaire aritmieën bij mensen met een structureel gezond hart.

Kanałopatieis een groep ziekten waarmee rekening moet worden gehouden bij de differentiële diagnose van syncope en onverklaarde episodes van hartstilstand - vooral bij jonge mensen die geen hartziekte hebben in de tests, die ventriculaire aritmieën kunnen veroorzaken.

Het is belangrijk dat een patiënt met een vermoedelijke ionkanaalziekte zo snel mogelijk onder specialistische zorg komt. Ondanks het onvermogen om de onderliggende oorzaak van canopathie te elimineren, is het mogelijk om de kwaliteit van leven van de patiënt te beïnvloeden en zijn veiligheid te verbeteren. Vanwege de aanwezigheid van de familie moet eraan worden herinnerd dat de diagnose en observatie van de familieleden van de patiënt worden vermeld. Profylactische behandeling kan worden overwogen bij patiënten die nog niet asymptomatisch zijn.

Ionenkanalen zijn eiwitten die zijn ingebouwd in de membranen van cellen en verantwoordelijk zijn voor het transport van ionen. Kanalen in spiercellen (inclusief de hartspier) zijn betrokken bij het produceren van een actiepotentiaal - een voorbijgaande verandering in elektrisch potentiaal. Dit fenomeen wordt depolarisatie genoemd

Het wordt gevolgd door een terugkeer naar de begintoestand, d.w.z. repolarisatie. Het uiteindelijke effect van depolarisatie is het initiëren van samentrekking van de spiervezels.

Afwijkingen in de werking van dit complexe mechanisme, in het bijzonder verstoringen in de repolarisatiefase, kunnen leiden tot een neiging tot het ontwikkelen van gevaarlijke aritmieën. Hieronder staan ​​de kenmerken van de belangrijkste bands.

Congenitaal lang QT-syndroom (LQTS)

Congenitaal lang QT-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in de kalium- of natriumionkanaalsubeenheid. De stoornissen ervan leiden tot een verlenging van de actiepotentiaalduur, wat op zijn beurt het risico op aritmie met zich meebrengt. Tot dusver zijn 15 soorten mutaties geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor deze ziekte.

Een gemeenschappelijk kenmerk van alle teams is de verlenging van de zogenaamde QT-interval (gemeten vanaf het begin van het QRS-complex tot het einde van de T-golf) in de ECG-opname en het optreden van cardiogene syncope - meestal in het beloop van polymorfe ventriculaire tachycardie, de zogenaamde torsade de

  • Tachycardie: wanneer het hart plotseling klopt

Helaas kan de ziekte plotselinge hartdood veroorzaken, vooral bij jonge mensen. Soms gaat de canalopathie gepaard met andere kenmerkende symptomen. Hierdoor kunnen we onder andere klinische syndromen hiervan onderscheiden:

  • Romano-Ward-syndroom - de meest voorkomende vorm; wordt autosomaal dominant overgeërfd
  • Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen - recessieve overerving, gaat samen met doofheid
  • Syndroom van Andersen-Tawil - er zijn tijdelijke parese en dysmorfe kenmerken zoals: kleine kaak, hypertelorisme (grote afstand tussen de oogbollen) en ontwikkelingsstoornissen van de vingers

De diagnose LQTS is grotendeels gebaseerd op een medische voorgeschiedenis en een ECG-onderzoek. De geschiedenis van de patiënt heeft terugkerende episodes van ventriculaire aritmieën, resulterend in syncope en andere symptomen die wijzen op aritmie.

Tachycardie-aanvallen bij bepaalde soorten ziekten kunnen worden veroorzaakt door specifieke situaties, bijv. fysieke inspanning, emoties en zelfs slaap en rust.

Bij het eerste type (LQTS1) is zwemmen een kenmerkende prikkelende factor. Vanwege de erfelijkheid van het syndroom kunnen gevallen van plotseling, onverklaarbaar overlijden in de familie van de patiënt zeer suggestief zijn.

Symptomen van LQTS komen meestal voor bij jonge mensen - in de eerste twee decennia van hun leven.

De bevestiging is een elektrocardiogram (EKG), dat een verlengd gecorrigeerd QT-interval laat zien. Deze toestand moet worden onderscheiden van de zogenaamde verworven syndroom van lange QT. De oorzaken zijn voornamelijk elektrolytenstoornissen, zoals kaliumtekort of magnesiumtekort, en de effecten van medicijnen. Net als bij het aangeboren syndroom is er een verhoogd risico op ernstige aritmische gebeurtenissen.

Bij sommige patiënten kan de lengte van het QT-interval binnen het normale bereik liggen. Bij diagnostische tests worden ook provocatietests gebruikt: inspanningstesten of een epinefrinetest.

Genetische tests spelen een zeer belangrijke rol bij LQTS, het bevestigen van de diagnose en het identificeren van het syndroom bij andere familieleden voordat de eerste symptomen verschijnen.

Aangeboren lange QT-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte, dus het is niet mogelijk om de oorzaak volledig weg te nemen.

De behandeling is gebaseerd op het verbeteren van de kwaliteit van leven door het voorkomen van aritmieën en het voorkomen van plotselinge hartdood. De basis is de aanpassing van de levensstijl die bestaat uit het elimineren van triggers zoals overbelasting, harde geluiden of emotionele stress.

Het is ook belangrijk om geneesmiddelen die QT verlengen te vermijden en om de concentratie van elektrolyten (voornamelijk kalium) op een gepast niveau te houden. Chronisch gebruik van bètablokkers (nadolo en propranolol hebben de voorkeur) spelen een belangrijke rol bij farmacologische behandeling. Het anti-aritmische mexiletine, dat het QT-interval kan verkorten, speelt ook een ondersteunende rol.

Invasieve behandeling is van groot belang. Bij mensen met een aangeboren lang QT-syndroom kan implantatie van een cardioverter-defibrillator (ICD) worden overwogen. Het apparaat is ontworpen om ventriculaire aritmieën te detecteren en te beëindigen met een elektrische impuls.

De primaire indicatie voor een ICD-implantatie is een aankomende episode van een hartstilstand. Ze moeten ook worden overwogen in het geval van terugkerende episodes van aritmieën en falen van antiaritmische therapie.

Als farmacotherapie niet effectief is en de ICD gecontra-indiceerd is of de ontladingen te frequent zijn, is het alternatief sympathische cardiale denervatie (LCSD) door het verwijderen van de 4 sympathische thoracale ganglia. Denervatie draagt ​​bij aan het verkorten van de QT en het verminderen van het risico op aritmie-aanvallen.

Aangeboren korte QT-syndroom (SQTS)

In tegenstelling tot het lange QT-syndroom is dit type channelopathie uiterst zeldzaam. Tot nu toe zijn er wereldwijd minder dan 300 gevallen van deze ziekte gemeld.

Korte QT-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties van genen die coderen voor eiwitten van calcium- en kaliumkanalen. Op dit moment zijn er 6 mutaties geïdentificeerd, die 6 ziektesubtypes onderscheiden. Overerving is autosomaal dominant

Net als bij andere kanalopathieën, maakt SQTS vatbaar voor terugkerende ventriculaire aritmieën. Snelle tachycardie kan zich ontwikkelen tot ventrikelfibrilleren en plotselinge hartdood veroorzaken. Korte QT-syndroom kan ook bijdragen aan aanvallen van supraventriculaire aritmieën, zoals atriale fibrillatie.

Het verkorten van het QT-interval op het ECG is de basis van de diagnose. Andere belangrijke kenmerken van de opname zijn hoge golven, puntige T-golven in afleidingen V1-V3.

Patiënten die een episode van hartstilstand als gevolg van SQTS hebben doorgemaakt, komen in aanmerking voor de implantatie van een cardioverter-defibrillator als onderdeel van de zogenaamde secundaire preventie

Anti-aritmica spelen een belangrijke rol in farmacotherapie omdat ze het QT-interval verlengen door hun werkingsmechanisme. Deze omvatten kinidine, propafonenon en sotalol.

Brugada Team

Brugada-syndroom is een aritmogene hartziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor natriumkanalen. Net als bij eerdere canopathieën is de overerving autosomaal dominant.

De naam van de band is afgeleid vanvan de gebroeders Brugada - Spaanse cardiologen die hem voor het eerst beschreven. De incidentie is gemiddeld 1-30 per 100.000 mensen. Mannen worden ongeveer 8 keer vaker ziek dan vrouwen. Symptomen van de ziekte komen meestal voor bij jongere mensen (ongeveer 20-40 jaar)

Bij het Brugada-syndroom is polymorfe ventriculaire tachycardie ook het belangrijkste type aritmie. Epileptische aanvallen treden meestal 's nachts op - dit komt door een langzamere hartslag terwijl u slaapt. Net als bij andere kanalopathieën kan tachycardie zich ontwikkelen tot ventriculaire fibrillatie en leiden tot hartstilstand.

Het belangrijkste element van herkenning is een zeer belangrijk beeld van de zogenaamde opname. het J-punt dat wordt gezien in afleidingen boven de rechterventrikel op het ECG. Het is vermeldenswaard dat er maar liefst 3 soorten notaties zijn die kenmerkend zijn voor dit complex.

Bovendien kunnen veranderingen die zichtbaar zijn in het ECG dynamisch veranderen - ze verschijnen en verdwijnen spontaan. Als het resultaat twijfelachtig is, kan een alternatief provocatietests zijn met anti-aritmica - ajmaline of flecaïnide.

De eerste regel van de behandeling is het vermijden van triggers van aritmieën zoals alcoholgebruik en zware ma altijden. Dit geldt ook voor veel medicijnen die aritmieën bij het Brugada-syndroom kunnen veroorzaken.

Om deze reden is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen over de geschiktheid van het nemen van individuele preparaten. Geneesmiddelen die kunnen bijdragen aan aritmie zijn te vinden op www.brugadadrugs.org

Net als bij andere aangeboren aritmische syndromen, kunnen sommige patiënten in aanmerking komen voor een ICD. Dit gaat vooral over patiënten die een episode van hartstilstand hebben gehad. Farmacotherapie is van zeer beperkt belang

Catecholamine-afhankelijke polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)

CVPT wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het ryanodinereceptorgen en het kalsquestrine-eiwit. Het gevolg is een overmatige afgifte van calciumionen in het binnenste van de cel, wat aritmieën veroorzaakt.

Overerving is autosomaal dominant. Door middel van genetische tests kan het defecte gen bij de meeste patiënten worden geïdentificeerd.

Net als bij andere kanalopathieën is het overheersende symptoom terugkerende episodes van syncope als gevolg van polymorfe of bidirectionele ventriculaire tachycardie bij mensen met een structureel gezond hart.

Aritmie-aanvallen worden sterk geassocieerd met inspanning en emotionele stress - toestanden waarin er een verhoogde afscheiding is van catecholamines (bijv. adrenaline). Bij CVPT kunnen symptomen heel vroeg verschijnen - al in de periodejeugd

Er wordt aangenomen dat het verantwoordelijk is voor ongeveer 15% van de plotselinge sterfgevallen onder jongeren. Gemiddeld kreeg in de leeftijd van 12-20 jaar meer dan 60% van de getroffen mensen de eerste episode van flauwvallen of hartstilstand.

De belangrijkste test die de diagnose bevestigt, is de elektrocardiografische inspanningstest, die tot doel heeft de aritmie op te wekken. Een rust-ECG is meestal normaal, hoewel mensen met CVPT een iets langzamere hartslag kunnen hebben. Supraventriculaire aritmieën komen ook vaak voor.

De basisaanbeveling is om fysieke inspanning te vermijden. De voorkeursbehandeling is het gebruik van bètablokkers. Een voorgeschiedenis van hartstilstand of terugkerende, gedocumenteerde aanvallen van tachycardie ondanks behandeling zijn indicaties voor de implantatie van een cardioverter-defibrillator. Linkszijdige denervatie van het hart kan ook worden overwogen.

Channelopathie omvat ook ziekten zoals:

  • aangeboren nestgenoot
  • episodische ataxie
  • erytromelalgie
  • kwaadaardige hyperthermie
  • myasthenia gravis
  • familiale hemiplegische migraine
  • type IV mucolipidose
  • cystische fibrose
  • afwisselende hemiplegie
  • neuromyotonie
  • periodieke hyperkaliëmische verlamming
  • periodieke hypokaliëmische verlamming
  • gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus
  • aangeboren hyperinsulinemie

Categorie:

Cardiologie