Maple syrup disease (MSUD) is een aandoening waarbij het lichaam er niet in slaagt drie eiwitten af ​​te breken: leucine, isoleucine en valine. Als gevolg daarvan hopen deze eiwitten en de giftige producten van hun afbraak zich op in het lichaam, wat leidt tot een geleidelijke vergiftiging, die de dood tot gevolg kan hebben. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ahornsiroopziekte? Hoe gaat de behandeling?

Maple Syrup Urine Disease -MSUD , in medische terminologie ook bekend als ketoacidurie met vertakte aminozuren, is een genetisch geconditioneerde stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam breekt geen vertakte aminozuren af ​​- leucine, isoleucine en valine (deze worden vaak aangetroffen in voedsel, vooral die rijk aan eiwitten).

Als gevolg hiervan hopen deze stoffen en giftige afbraakproducten (α-ketozuren) zich op in het lichaam, wat leidt tot een geleidelijke vergiftiging en, indien niet behandeld, tot de dood.

De prevalentie van ahornsiroopziekte wordt geschat op 1: 185.000, maar het komt veel vaker voor in sommige geïsoleerde populaties (bijv. in Pennsylvania Mennonites, in de Verenigde Staten, wordt 1 op de 380 baby's met de ziekte geboren) . Het kan nu worden gedetecteerd in tests die worden uitgevoerd als onderdeel van de screening van pasgeborenen.

Ahornsiroopziekte (MSUD) - oorzaken

De oorzaak van ahornsiroopziekte is een tekort aan de activiteit van het enzymcomplex van α-ketozuurdehydrogenasen, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vertakte aminozuren in het lichaam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in de BCKDHA-, BCKDHB- en DBT-genen die instructies bevatten voor het maken van het bovengenoemde. enzymcomplex

De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, dwz om een ​​kind ziek te laten worden, moet hij of zij van elke ouder één kopie van het defecte gen krijgen. Als elke ouder één abnormale kopie van het gen draagt, is de kans op een kind met MSUD 25%.

CHECK>>GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose

De urine van de baby heeft een karakteristieke zoete geur die lijkt op de geur van ahornsiroop - vandaar de naam van de ziekte.

Siroopziekteesdoorn (MSUD) - symptomen

De baby wordt gezond geboren, maar meestal treden na een paar dagen storende symptomen op, zoals:

  • onwil om te eten
  • stortbui
  • braken
  • apathie
  • slaperigheid
  • tremoren en stuiptrekkingen
  • laks
  • ademhalingsstoornissen
Belangrijk

Na het begin van deze symptomen moet het kind zo snel mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen. Als u dit niet doet, kan dit leiden tot hersenbeschadiging en verder coma als gevolg van de ophoping van stoffen die in het lichaam worden geproduceerd en die giftig zijn voor het kind. Indien onbehandeld, kan de ziekte zelfs tot de dood leiden.

Ahornsiroopziekte (MSUD) - diagnose

Bij een vermoeden van een ahornsiroopziekte wordt een urine- en bloedmonster afgenomen (in de vorm van een druppel bloed gedroogd op een zogenaamd screeningspapier en plasma of bloedserum). Vervolgens analyseert het laboratorium het profiel van organische zuren in urine en bloed. De definitieve diagnose wordt gesteld wanneer de bloedspiegels van leucine, isoleucine en valine hoog zijn.

Ahornsiroopziekte (MSUD) - behandeling

In het ziekenhuis wordt de baby aan het infuus gelegd. Af en toe is hemodialyse of peritoneale dialyse nodig om de giftige afbraakproducten van aminozuren uit het lichaam te verwijderen.

Ahornsiroopziekte (MSUD) - dieet

Voor de rest van zijn leven moet de patiënt een dieet volgen dat producten die de bovengenoemde bevatten beperkt vertakte keten aminozuren. Ze kunnen niet volledig uit het dieet worden geëlimineerd, omdat het exogene verbindingen zijn, d.w.z. stoffen die het lichaam niet zelf kan produceren, en daarom is het noodzakelijk om een ​​kleine hoeveelheid van hen te voorzien van voedsel. Deze verbindingen maken deel uit van eiwitten die veel belangrijke functies in het menselijk lichaam vervullen, waaronder het opbouwen van functies - wat vooral belangrijk is voor kinderen.

Borstvoeding geven aan zuigelingen met MSUD is niet verboden

De inname van vertakte aminozuren moet worden beperkt tot alleen de hoeveelheid die nodig is om de normale groei van een kind met MSUD te ondersteunen. Hoeveel vertakte aminozuren een kind met voedsel kan consumeren, is individueel en hangt af van leeftijd, gewicht en tolerantieniveau. Met de juiste hoeveelheid vertakte zuren verbruikt, en dus - met de juiste concentraties van leucine, isoleucine en valine in het bloed, wordt het centrale zenuwstelsel beschermd tegen schade.

De belangrijkste bronnen van leucine, isoleucine en valine in de voeding van MSUD-patiënten zijn aardappelen, groenten, fruit en een kleine hoeveelheid gries en melk. Dit zijn producten die zich kenmerken door een lage biologische waarde van het eiwit.Veilige producten die geen eiwitten bevatten of sporen daarvan bevatten zijn: suiker, honing, jam, jam, thee, kruidenthee, reuzel, margarine en plantaardige oliën.

Op hun beurt zijn de producten die verboden zijn in het dieet van een patiënt met MSUD vlees, vleeswaren, vis, eieren, melk, kaas en alle producten die daarop gebaseerd zijn. Dit zijn producten die zich kenmerken door een hoge biologische waarde van het eiwit.

De samenstelling van de voeding hangt af van de huidige concentratie van aminozuren in het bloedplasma van het kind

De patiënt dient onder toezicht te staan ​​van een diëtist die op basis van de huidige testresultaten een menu samenstelt.

Eiwitvervangers, vrij van vertakte aminozuren, vormen een vast onderdeel van de voeding

Ahornsiroopziekte (MSUD) - prognose

De prognose van de psychomotorische ontwikkeling van een kind hangt af van de tijd tussen de eerste symptomen en de diagnose van de ziekte. Hoe eerder de juiste behandeling wordt gegeven, hoe kleiner het risico op schade aan het zenuwstelsel.

src="choroby-genetyczne/2392099/choroba_syropu_klonowego_msud_przyczyny-_objawy_i_leczenie_2.JPG.webp" />

Categorie:

Genetische ziekten