Het TAR-syndroom is een zeldzame, erfelijke ziekte van bloed en botten. Een baby met TAR wordt geboren zonder straalbeen en met een laag aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie), wat het risico op levensbedreigende hersenbloedingen in de eerste levensjaren van een baby verhoogt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van TAR? Wat is de behandeling?

TAR-syndroom , ook bekend als het syndroom van trombocytopenie en radiale aplasie, of congenitale hypoplastische trombocytopenie, is een zeldzaam, genetisch bepaald syndroom van aangeboren afwijkingen bestaande uit een bilateraal gebrek aan een radiusbot (een van de onderarmbotten), laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) en andere afwijkingen

TAR-syndroom - oorzaken

De meeste patiënten met TAR lijden aan een mutatie in één kopie van het RBM8A-gen en de afwezigheid van een specifiek DNA-fragment (deletie) in chromosoom 1q21.1 dat de tweede kopie van het RBM8A-gen bevat. Een klein aantal mensen met deze ziekte heeft een mutatie in beide exemplaren van het RBM8A-gen, maar heeft geen verwijderd DNA-fragment op chromosoom 1q21.1.

TAR wordt autosomaal recessief overgeërfd, d.w.z. een kind moet van elke ouder één kopie van het defecte gen krijgen om de ziekte te krijgen.

TAR-syndroom - symptomen

Bij het TAR-syndroom is er geen vervorming van de straal, maar alleen van de knoppen (aplasie). Bovendien is de ellepijp verkort, hoewel deze ook kan ontbreken. Als gevolg hiervan zijn de handen erg kort en groeien de handen (patiënten hebben meestal alle vingers) recht uit de armen. Bovendien kan de humerus korter zijn dan die van een gezond kind en kruiselings worden geplaatst. De patiënt kan ook worstelen met andere defecten van het osteoarticulaire systeem, meestal van de onderste ledematen.

Ongeveer de helft van de patiënten met het TAR-syndroom is allergisch voor koemelk, wat de symptomen van trombocytopenie kan verergeren

Het tweede inherente element van het TAR-syndroom is trombocytopenie (het lichaam maakt niet genoeg bloedplaatjes), waardoor het bloed niet normaal kan stollen, wat zich uit in blauwe plekken op de huid, gemakkelijk blauwe plekken krijgen, frequente neusbloedingen, tandvlees, slijmvliezen en bloedingen na zelfs de kleinste verwondingen. Echter, episoden van trombocytopenie nemen af ​​met de leeftijd en het aantal bloedplaatjes kan weer normaal worden voordat devolwassenheid

Als gevolg van trombocytopenie kunnen ook bloedingen in het lichaam optreden, bijv. in de hersenen, die levensbedreigend kunnen zijn. Het risico op een dergelijke bloeding is hoog, vooral in het eerste levensjaar, en kan leiden tot de dood of mentale handicap van het kind.

Daarnaast kunnen mensen met het TAR-syndroom ook andere geboorteafwijkingen hebben, bijvoorbeeld van het hart of het urogenitale systeem (nierafwijkingen, agenesie - d.w.z. ondergroei - van de baarmoeder, baarmoederhals en bovenste vagina). Mensen met het TAR-syndroom kunnen ook gezichtsmisvormingen hebben - abnormaal kleine kaak (micrognatie), laag geplaatste oren, hoog en breed voorhoofd.

TAR Team - diagnose

De diagnose wordt gesteld door symptomen en genetische tests. Op het moment van diagnose moet de arts andere genetische ziekten uitsluiten, zoals het RAPADILINO-syndroom, het Edwards-syndroom, het Roberts-syndroom en de VACTERL-associatie.

TAR-syndroom - behandeling

De patiënt moet regelmatig de bloedplaatjeswaarden laten controleren en zo nodig worden er bloedplaatjestransfusies uitgevoerd. Bij volwassenen die nog steeds worstelen met trombocytopenie, kan splenectomie worden uitgevoerd, waarbij een deel van de milt wordt verwijderd (en dus de belangrijkste plaats waar de bloedplaatjes worden vernietigd) wordt verwijderd. Echter, zoals aangetoond door artsen, 30-40 procent. patiënten reageren niet op splenectomie of hebben terugkerende trombocytopenie.

Mensen met TAR moeten trauma, zelfs de kleinste, en bepaalde anti-bloedplaatjes medicijnen (bijv. niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen) vermijden, omdat dit tot bloedingen kan leiden.

Als een radius ontbreekt, kan een operatie worden uitgevoerd om de pols en onderarm te strekken en te strekken om de arm te strekken.

TAR-team - prognose

De eerste twee levensjaren zijn bepalend voor het TAR-team. Dit is het moment waarop uw baby het meeste risico loopt op levensbedreigende bloedingen, vooral in de hersenen. Bovendien kunnen mensen met TAR een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van acute leukemie in de kindertijd of op volwassen leeftijd.

src="choroby-genetyczne/1070278/zesp_tar_przyczyny-_objawy_i_leczenie_2.JPG.webp" />

Categorie:

Genetische ziekten