Syndroom van Devic (Neuromyelitis optica spectrum stoornis - NMOSD) is een zeldzame ziekte van het zenuwstelsel waarbij het ruggenmerg en de oogzenuwen beschadigd zijn. Bijgevolg kan de ziekte leiden tot blindheid en volledige spierverlamming. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het syndroom van Devic? Hoe gaat de behandeling?

Syndroom van Devic(Neuromyelitis optica spectrum stoornis - NMOSD), of ontsteking van de oogzenuw en het ruggenmerg, is een demyeliniserende ziekte van het zenuwstelsel waarbij de beschermende omhulling ( myeline) rond de oogzenuw en het ruggenmerg.

Het syndroom van Devic is een zeldzame neurologische ziekte. Epidemiologische studies tonen aan dat het Devic-syndroom 0,5-4,4 per 100 duizend treft. mensen. Neurologen schatten dat er voor 40 mensen met MS één patiënt is met NMOSD. De gemiddelde beginleeftijd is 30-40 jaar, hoewel er ook gevallen zijn in de kindertijd of na de leeftijd van 50 jaar. Vrouwen lijden tot tien keer vaker aan het syndroom van Devic dan mannen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door een Franse arts, Eugeniusz Devic, aan het einde van de 19e eeuw. Daarom werd het de ziekte of het syndroom van Devic genoemd. Omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met multiple sclerose, wordt het al vele jaren als een vorm van MS beschouwd. Pas in 2004 ontdekten Amerikaanse neuro-immunologen het mechanisme dat leidde tot de ontwikkeling van het Devica-syndroom, behalve het mechanisme dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van multiple sclerose.

Devic's team - redenen

Het syndroom van Devic is een auto-immuunziekte. Het immuunsysteem herkent het ruggenmerg en de oogzenuwen als een bedreiging en produceert antilichamen genaamd anti-aquaporine 4 (AQP4) tegen deze delen van het zenuwstelsel. Als gevolg van een aanval van antilichamen ontwikkelt zich een ontsteking in de myeline van de zenuw, gevolgd door atrofie en uiteindelijk necrose van de zenuw zelf, wat een onomkeerbaar proces is.

- NMOSD is een zeldzame auto-immuunziekte van het zenuwstelsel die het gevolg is van een storing van het immuunsysteem dat zijn eigen weefsels aanv alt, met name bepaalde delen van het zenuwstelsel. Het was pas een tiental jaar geleden dat de hoofdschuldige werd ontmaskerd - deze pathogene antilichamen die door het lichaam van de persoon worden geproduceerden gericht tegen een specifiek molecuul dat zich voornamelijk in de oogzenuwen en het ruggenmerg bevindt. Dit molecuul is aquaporine 4. Als gevolg van de aanval van antilichamen op aquaporine 4 ontwikkelt zich een ontsteking in de oogzenuwen en in het ruggenmerg, de cellen waaruit deze weefsels bestaan, sterven en demyelinisatie, een fenomeen dat typisch is voor multiple sclerose, ontwikkelt zich . Bij NMOSD speelt demyelinisatie echter niet zo'n grote rol als bij MS, en NMOSD-symptomen zijn eerder het gevolg van ontsteking van het zenuwweefsel en celdood, legt prof. dr hab. zn. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, een neuroloog van de afdeling en kliniek voor neurologie van de medische universiteit van Warschau.

Syndroom van Devic - symptomen

Het syndroom van Devic keert terug, d.w.z. na de eerste aanval van de ziekte is er een periode (niet te lang) van significante verlichting van de symptomen. Dan komt er weer een opflakkering die meestal sterker is dan de vorige. Tijdens de "aanval" verschijnen symptomen, als gevolg van een ontsteking van het ruggenmerg en een ontsteking van de oogzenuw.

Symptomen van het Devica-syndroom zijn:

  • parese of verlamming van de onderste ledematen of zowel onderste als bovenste ledematen
  • verhoogde spierspanning
  • zintuiglijke stoornis
  • hevige pijn in ledematen
  • paroxysmale pijnlijke spierspasmen
  • aandoeningen van urineren en ontlasting (als gevolg van disfunctie van de sluitspieren - een groep spieren die de doorgang van ontlasting / urine uit de anus / urethra blokkeert)
  • oogappelpijn
  • visuele stoornis (van visuele vermoeidheid en verslechtering van de gezichtsscherpte tot volledige blindheid)

- NMOSD kan ook betrekking hebben op een structuur die de hersenstam wordt genoemd, d.w.z. het deel van het zenuwstelsel tussen de wervelkolom en de hersenen, daarom kunnen de symptomen van deze ziekte volledig niet voor de hand liggend zijn, zoals: aanhoudende hik, misselijkheid, braken, duizeligheid, pijn aangezichtsverlamming, aangezichtszenuwverlamming, slechthorendheid, slikstoornissen of evenwichtsstoornissen. Zeer zelden treden ademhalingsstoornissen op die een bedreiging vormen voor het leven van de patiënt. Soms zijn er in de loop van NMOSD symptomen van de hersenen zelf: bewustzijnsstoornissen of cognitieve stoornissen, bijvoorbeeld geheugenstoornissen, en minder typische symptomen als gevolg van schade aan de hypothalamus, d.w.z. hormonale stoornissen - benadrukt prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Devic's team - diagnose

Als het syndroom van Devica wordt vermoed, is het noodzakelijk uitgebreide diagnostische tests uit te voeren - meestal in een ziekenhuisomgeving.

Onderzoek naar de ziekte van Devic is:

  • bloedtesten voor anti-aquaporine-antilichamen 4
  • magnetische resonantie beeldvorming
  • CSF-tests

De resultaten van bovenstaande onderzoeken maken onderscheid tussen de ziekte van Devic en multiple sclerose. Dit is belangrijk omdat sommige medicijnen die worden gebruikt om multiple sclerose te behandelen niet alleen niet helpen bij NMOSD, maar zelfs het verloop van de ziekte en de toestand van de patiënt verergeren.

Devic's team - kilometerstand

U 10-20 procent Patiënten met de ziekte van Devic hebben slechts één terugval. Het relapsing verloop, dat wil zeggen terugvallen en remissies, komt veel vaker voor. Terugvallen zijn meestal ernstiger dan MS en de remissie is niet volledig, dus na elke terugval blijven er enkele symptomen over, die dan verergeren en de invaliditeit vordert. - Het natuurlijk beloop van NMOSD, d.w.z. wanneer de patiënt geen behandeling krijgt, is helaas erg moeilijk. Na 5-7 jaar vanaf de eerste symptomen ontwikkelt de helft van de patiënten ernstige motorische handicaps, bij bijna 3/4 van de patiënten - blindheid van ten minste één oog, en ongeveer 1/3 van de patiënten sterft. Gelukkig kunnen we deze zeer ongunstige prognose veranderen met een goede behandeling. Het is echter noodzakelijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en bijgevolg - om zo snel mogelijk een passende behandeling te implementeren - zegt prof. dr hab. zn. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Het zal nuttig voor je zijn

Syndroom van Devic en multiple sclerose (MS)

Vroeger werd het syndroom van Devic beschouwd als een vorm van multiple sclerose (MS). Uiteindelijk werd echter vastgesteld dat NMO en MS verschillende ziekte-entiteiten zijn. Het onderscheid tussen deze twee ziekten wordt gemaakt op basis van onderzoeksresultaten.

  • magnetische resonantie beeldvorming - bij MS treden veranderingen op in de hersenen, en bij het syndroom van Devic treden deze veranderingen op in het ruggenmerg
  • onderzoek van het hersenvocht - de parameters van ontsteking bij het syndroom van Devic en de afwezigheid van oligoklonale banden. Deze laatste zijn aanwezig bij multiple sclerose

Devic's team - behandeling

De patiënt krijgt intraveneuze glucocorticosteroïden toegediend, die de activiteit van cellen van het immuunsysteem en dus de productie van antilichamen remmen. Daarnaast worden ook andere ontstekingsremmende en immunosuppressiva gebruikt.

De arts kan ook plasmaferese bestellen, d.w.z. zuivering van het bloed van ongewenste elementen (in dit geval auto-antilichamen). In sommige gevallen is intraveneuze toediening van immunoglobuline de voorkeursmethode.

De patiënt kan ook profiteren van de zogenaamde biologische therapie, d.w.z. antilichamen geproduceerd met behulp van moleculair-biologische technieken (bijv. rituximab, ocrelizumab), die de functie van B-lymfocyten (antilichaam-producerende cellen) aantasten.

- NMOSD-behandeling is multidirectioneel en het overkoepelende doel is de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Als er een aanval plaatsvindt, richten we ons op het behandelen van die aanval. Deze behandeling is in de meeste gevallen gelijk aan de behandeling van een MS-recidief en bestaat meestal uit intraveneuze corticosteroïden. In sommige situaties voeren we bij NMOSD-patiënten een plasma-uitwisseling uit om pathogene antilichamen uit de bloedbaan te verwijderen. In andere speciale situaties, bijvoorbeeld bij zwangere vrouwen met NMOSD en een terugval, dienen we intraveneuze immunoglobulinen toe. - zegt prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Bij patiënten na een recidief passen we - indien nodig - symptomatische behandeling toe om de voor de patiënt ernstige symptomen die na de aanval van de ziekte blijven bestaan ​​tot een minimum te beperken. Onze rol is ook om een ​​behandeling voor te stellen die verdere terugval voorkomt en de progressie van de ziekte en de ontwikkeling van invaliditeit remt. Dit is een chronische behandeling die ziektemodificerende therapie wordt genoemd. Momenteel gebruiken we hiervoor verschillende medicijnen, die worden toegediend bij auto-immuunziekten, bijvoorbeeld in de reumatologie: orale corticosteroïden en medicijnen met niet-specifieke immunosuppressieve activiteit. Dit is echter geen optimale behandeling. Nieuwe geneesmiddelen uit de groep van monoklonale antilichamen die onlangs op de markt zijn verschenen, bieden een kans op een veel effectievere behandeling die het beloop van NMOSD wijzigt. Het goede effect van monoklonale antilichamen bij de behandeling van NMOSD is bevestigd door klinische onderzoeken, en als clinici die met NMOSD-patiënten omgaan, hopen we van harte dat we ze binnenkort - als vergoede medicijnen - bij onze patiënten in Polen zullen kunnen gebruiken. Het zal een grote stap zijn om de effectiviteit van therapie te verbeteren - benadrukt prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Belangrijk

Devic's team - slechte prognose

Meer dan de helft van de patiënten verliest hun gezichtsvermogen en het vermogen om zelfstandig te bewegen binnen 5 jaar na het begin van de symptomen. Vroege detectie en snelle behandeling verbeteren echter de prognose.

- De ziekte van Devic is een dynamische, gewelddadige ziekte die snel leidt tot invaliditeit en vaak tot de dood. Het wordt gediagnosticeerd bij mensen in de bloei van hun leven, die professioneel, familiaal en sociaal succesvol zijn. Ondertussen is de kwaliteit van leven van mensen met NMOSD slecht en kan deze plotseling van de ene op de andere dag verslechteren, waardoor ze hun werk, de zorg voor kinderen of zelfs de dagelijkse basisactiviteiten niet kunnen uitvoeren. Het optreden van zelfs een enkele aanval van de ziekte kan leiden tot ernstige en permanente neurologische aandoeningen. Daarom is het zo belangrijk om snel een diagnose te stellen en snel een effectieve behandeling te starten, wat de voortgang belemmertdeze ziekte. Momenteel wordt een dergelijke behandeling niet vergoed, dus het is dringend nodig om een ​​dergelijke vergoeding in te voeren. Dit is van groot belang voor de patiënt en zijn familieleden, maar ook voor de hele samenleving, omdat een ineffectief behandelde ziekte van Devic gepaard gaat met hoge sociale kosten - zegt Tomasz Połeć, voorzitter van de Poolse Multiple Sclerosis Society (PTSR), die ook patiënten groepeert gediagnosticeerd met NMOSD.

Categorie:

Neurologie