Er zijn veel genetische oorzaken van zwangerschapssterfte, maar het zijn chromosomale afwijkingen die 70 procent van alle miskramen veroorzaken. Genetische tests zijn de gemakkelijkste manier om te bepalen of ze een miskraam hebben veroorzaakt. De NGS-methode wordt als de meest effectieve beschouwd en opent nieuwe mogelijkheden voor diagnostiek.

NGS(Next Generation Sequencing) methode - wat is de innovatie ervan bij het bepalen vande oorzaak van een miskraam ? De NGS-methode, oftewel next-generation sequencing, is een innovatieve methode voor het uitlezen van menselijk DNA op basis van directe toegang tot de genetische code. Vanwege zijn nauwkeurigheid wordt het de referentiemethode genoemd voor alle andere genetische tests. NGS is een uitzonderlijk gevoelige methode die enkele honderdduizenden metingen voor elk chromosoom analyseert. Dit is veel meer dan de oudere methoden, die slechts enkele tientallen plaatsen op het chromosoom onderzochten en daardoor veel minder informatie opleverden.

Alle andere methoden (microarrays, vissen) gebruiken licht en markers in het onderzoek. Ze gebruiken geavanceerde optica, die onbetrouwbaar en defect kan zijn.

Een ander voordeel van de NGS-methode is de mogelijkheid om een ​​volledig en continu DNA-bestand te lezen, in tegenstelling tot andere methoden waarbij slechts een deel van de genetische code kan worden onderzocht. Tijdens de sequentiebepaling krijgt elk monster een extra beveiligingselement in de vorm van een moleculaire code om de mogelijkheid van verwarring volledig uit te sluiten, waardoor NGS een zeer betrouwbare en betrouwbare genetische test is.

Sinds de komst van sequencing-technologie is NGS een onmisbaar hulpmiddel geworden in de moleculaire biologie. Het maakte onbeperkt inzicht mogelijk in de genetische informatie van alle organismen op een voorheen onbereikbaar niveau. Dankzij zijn universele karakter wordt het op veel wetenschappelijke gebieden gebruikt, van geneeskunde tot evolutionaire biologie en landbouw. NGS wordt het meest gebruikt in de medische diagnostiek. Het wordt meestal gebruikt als onderdeel van in-vitrofertilisatie. Bovendien maakt het het mogelijk uitgebreide informatie te verkrijgen over het DNA van het embryo in termen van mogelijke genetische mutaties en ziekten. Met deze kennis hebben artsen een kans om paren te helpen die een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van genetische defecten bij de foetus.

Onderzoek naar oorzaken van miskraam

Genetisch onderzoek maakt het mogelijksnel en effectief onderzoek naar de oorzaken van een miskraam op het abortusmateriaal. De bestaande standaardmethoden bleken in de meeste gevallen afdoende. De effectiviteit van dergelijke tests is hoog en maakt het mogelijk om vrijwel alle meest voorkomende genetische defecten op te sporen. Volgens schattingen is de effectiviteit van testen met standaardmethoden ongeveer 85 procent, wat een zeer hoog niveau is voor medische diagnostiek. Genetisch onderzoek naar de oorzaken van een miskraam komt steeds vaker voor en is de toekomst bij de behandeling van gewone miskramen.

Vertrouwen in het diagnosticeren van de oorzaak van een miskraam - NGS

Als de oorzaken van de miskraam niet kunnen worden vastgesteld door elementaire genetische tests, is de kans op een antwoord de NGS-test, die alle mogelijke genetische defecten kan detecteren. Hun bepaling maakt het mogelijk om te bepalen of de foetale karyotype-afwijkingen de oorzaak waren van de miskraam. Het vinden van een afwijking bij een dode foetus geeft nauwkeurig de oorzaak van de miskraam weer en bepa alt de kans op het volhouden van volgende zwangerschappen. Soms onthult ze ook een chromosoomafwijking bij een van de partners die de miskraam veroorzaakte.

Nuttig om te weten

Genetische tests bepalen de volgende stappen in de diagnose en zijn van groot psychologisch belang voor een stel dat hun zwangerschap verloor. Het nadeel van de NGS-methode is de prijs, die in combinatie met de klassieke methoden van genetisch onderzoek naar de oorzaken van een miskraam misschien duur lijkt. Standaard genetische tests kosten ongeveer PLN 800, de kosten van NGS zijn meer dan PLN 2.000. Om deze reden heeft sequencing van de volgende generatie niet alle methoden van genetische tests volledig vervangen.

Categorie:

Onderzoek