Myotonie is een spieraandoening die resulteert in langdurige spiersamentrekkingen. Meestal zijn aangeboren genetische aandoeningen de oorzaak van myotonie, maar een vergelijkbaar klinisch beeld kan ook optreden, bijvoorbeeld als gevolg van schildklierdisfunctie. Myotonie kan zeker het dagelijks functioneren belemmeren, maar niet alle patiënten die ermee te maken krijgen, hebben behandeling nodig.

De term " nest " komt van het Griekse myo, wat spier betekent, en het Latijnse tonus, wat spanning betekent. De essentie van myotonie is dat tijdens deze aandoening langdurige samentrekkingen van verschillende soorten spieren optreden. Het uiteindelijke effect van myotonie is spierontspanningsstoornissen en verhoogde spierstijfheid.

Nestgenoot: redenen

Myotonie treedt op wanneer een spiercel - zelfs nadat de prikkelende prikkels van het zenuwstelsel haar niet meer bereiken - nog steeds actief is. De reden hiervoor zijn meestal erfelijke genetische aandoeningen die leiden tot verstoringen in het transport van elektrolyten (bijv. natrium- of chloorionen) door ionenkanalen in de membranen van spiercellen. Voorbeelden van ziekten waarbij myotonie optreedt zijn:

  • myotone dystrofie
  • Becker's spierdystrofie
  • Ziekte van Thomsen
  • aangeboren paramiotonie
  • kaliumafhankelijk strooisel
  • myotonie met constante symptomen en myotonie met variabele symptomen

Er zijn ook aandoeningen waarbij symptomen kunnen optreden die lijken op aandoeningen van het myotoniespectrum. Voorbeelden van dergelijke eenheden zijn:

  • schildklierdisfunctie
  • neuromyotonie (syndroom van Isaac)
  • stijve man syndroom

Myotonie: klinisch beloop

Bij myotonie kunnen verschillende soorten spieren betrokken zijn - aandoeningen kunnen zowel de spieren rond de oogbol als de spieren van de onderste ledematen of de spieren van de handen aantasten. Om deze reden kan langdurige samentrekking van de spieren het bijvoorbeeld moeilijk maken om gebogen vingers te strekken, na niezen kan de patiënt problemen hebben met het optillen van de oogleden en na geeuwen kan een patiënt met myotonie een kortdurend probleem hebben met het sluiten van zijn mond. Er kunnen ook beperkingen gelden voor het veranderen van de positie van het lichaam -Patiënten met myotonie, als gevolg van langdurige spiersamentrekkingen, kunnen problemen hebben met bijvoorbeeld het opstaan ​​vanuit een zittende positie. Het is absoluut een gevaarlijk fenomeen, omdat het kan leiden tot een verhoogde neiging tot vallen.Het klinische beeld bij patiënten met myotonie is variabel en hangt af van de ziekte die gepaard gaat met de aanwezigheid van myotonie bij de patiënt. Het komt voor dat herhaalde herhaling van dezelfde activiteit (bijv. meerdere keren buigen en strekken van de vingers) leidt tot een tijdelijke vermindering van de intensiteit van de myotonie - dit fenomeen wordt "warming-up" genoemd. Bij sommige patiënten gebeurt echter het tegenovergestelde - herhaaldelijk verhoogt dezelfde beweging de symptomen van myotonie bij hen. Tot nu toe is niet vastgesteld wat verantwoordelijk is voor het optreden van deze twee verschijnselen, maar er zijn enkele theorieën beschikbaar. Een daarvan, die het ontstaan ​​van het "opwarm"-fenomeen verklaart, is gebaseerd op het feit dat herhaling van een bepaalde beweging de activiteit van (niet-functionerende) ionenkanalen kan stimuleren en zo kan leiden tot een tijdelijke vermindering van de intensiteit van myotonie. Soms wordt ook de invloed van temperatuur op het optreden van myotoniesymptomen opgemerkt. Warmte verlicht over het algemeen het ongemak bij patiënten, terwijl in het geval van verkoudheid wetenschappers van mening verschillen. In het verleden werd gedacht dat een lage temperatuur myotonie zou kunnen verergeren of zelfs zou kunnen veroorzaken, en nu wordt opgemerkt dat er patiënten zijn bij wie de symptomen afnemen na blootstelling aan kou.

Nestgenoot: diagnostiek

Het neurologisch onderzoek is van fundamenteel belang bij de diagnose van myotonie. De neuroloog kan de patiënt vragen zijn vuist te ballen en vervolgens proberen deze te strekken - in het geval van myotonie zal er een merkbare vertraging optreden bij het strekken van de vingers. Soms is het ook mogelijk om het fenomeen myotonie en de daarmee gepaard gaande toestand van langdurige spiercontractie op te wekken door op de buik van de spier te slaan. Om disfunctie van de spiercellen zelf te detecteren, wordt elektromyografisch onderzoek (EMG) gebruikt, waarbij het mogelijk is om overmatige contractiele activiteit van deze cellen te detecteren, zelfs in de periode dat de spiervezel zich ontspant. Op zijn beurt is het mogelijk om de oorzaak van myotonie te bepalen door genetische tests bij de patiënt uit te voeren.

Nestgenoot: behandeling

Niet alle myotone patiënten hebben behandeling nodig voor deze aandoening. Behandeling is beschikbaar om de symptomen van de bovengenoemde aandoeningen te verlichten, maar een causale behandeling gericht op en de correctie van genetische aandoeningen is onbekend. Middelen zoals anticonvulsiva, fenytoïne, carbamazepine enkinine. Revalidatie is ook erg belangrijk voor het behouden van de hoogst mogelijke conditie van patiënten.

Categorie:

Neurologie