Trombasthenie van Glanzmann is een aangeboren afwijking van bloedplaatjes. Het is een erfelijke ziekte. Hemorragische diathese treedt op in de vroege kinderjaren en kan in ernst variëren. Soms is het gevaarlijk van aard - dan manifesteert het zich met overvloedige spontane bloedingen uit het maagdarmkanaal en in de schedel. Trombasthenie komt relatief het meest voor in Israël.

Trombasthenie van Glanzmann is een ziekte die het gevolg is van disfunctie van de bloedplaatjes. Het komt vaak voor in families als een zeldzame aangeboren afwijking. Het gaat meestal gepaard met verworven ziektesyndromen. Kan een gevolg zijn van het innemen van medicijnen

Glanzmann-trombasthenie wordt milder met de leeftijd

De ziekte manifesteert zich als een hemorragische diathese - het treft vooral kinderen. De patiënt lijdt aan bloedingen van het tandvlees, de neus en het maagdarmkanaal, er verschijnt bloed in de urine en ecchymose is zichtbaar op de huid. Abnormale bloedingen na verwondingen en operaties zijn ook kenmerkend voor de trombosthenie van Glanzmann. Vaginale bloeding komt ook voor bij vrouwen
De symptomen van trombasthenie verdwijnen met de jaren van de patiënt. Naarmate de patiënt ouder wordt, neemt de ziekte langzaam af.

Trombasthenie van Glanzmann - laboratoriumtest

Studies tonen een verlengde bloedingstijd en geen stolsel aan. De essentie van de ziekte is het ontbreken of de anomalie in de aanwezigheid van fibrinogeen (bloedstollingsfactor). De diagnosticus maakt zich ook zorgen over de aanzienlijk verlengde bloedingstijd bij normale bloedtellingen en het aantal bloedplaatjes.

Trombastenie van Glanzmann - diagnose

Bevestiging van ziekte is gebaseerd op familiegeschiedenis en laboratoriumtests

Behandeling van trombosthenie

De behandeling is symptomatisch - bloedtransfusie. In ernstige gevallen wordt een hematopoëtische celtransplantatie aanbevolen.

Categorie: