In Polen worden jaarlijks ongeveer 6,5 duizend banen geregistreerd. gevallen van maagkanker. De oorzaak van ongeveer 20 procent van de kankers is waarschijnlijk een erfelijke aanleg. Om deze veronderstelling te bevestigen, is het noodzakelijk om een ​​genetische test uit te voeren. In het geval van een familiepredispositie voor diffuse maagkanker, is de bevestiging de detectie van een mutatie in het E-cadherine (CDH1)-gen.

Waarschijnlijk hebben we allemaal een familie ontmoet waarin meer dan één persoon kanker heeft gehad, en ook een familie waarin geen kanker is gemeld. Daarom is het moeilijk om geen conclusie te trekken over de aanleg van de familie voor neoplastische ziekten, die dicht in de buurt komt van de verklaring over hun erfelijkheid.

Erfelijke diffuse maagkanker

Maagkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker van het maagdarmkanaal, de incidentie wordt geschat op 1: 5.000. - 1: 10 duizend In Polen worden jaarlijks ongeveer 6,5 duizend gediagnosticeerd. gevallen vanmaagkanker . Familiale aggregatie van neoplasmata wordt waargenomen in ongeveer 20% van alle gediagnosticeerde gevallen, d.w.z. meer dan één kankerincidentie in een naaste familie. In een dergelijke situatie kunnen we aannemen dat de ziekten niet toevallig zijn en dat de oorzaken genetische aanleg zijn. Om deze veronderstelling te bevestigen, is het noodzakelijk omgenetische testuit te voeren. In het geval van een familiepredispositie voor diffuse maagkanker, is de bevestiging de detectie van een mutatie in het E-cadherine (CDH1) gen op chromosoom 16q22 (voornamelijk talrijke puntmutaties).

Het identificeren van mutaties in het CDH1-gen, voor beide geslachten, gaat gepaard met een risico tot 80%op diffuse maagkanker . Bovendien neemt bij mutatiedragers het risico op het ontwikkelen van lobulair mammacarcinoom toe tot 60%.

Erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) komt voor op zeer jonge leeftijd, meestal vóór de leeftijd van 40 jaar, en het is bekend dat kanker al op 14-jarige leeftijd optreedt.

Criteria voor de diagnose van erfelijke diffuse maagkanker

1) Een diffuse maagkanker hebben bij twee eerste- of tweedegraads familieleden wanneer bij ten minste één van hen vóór de leeftijd van 50 jaar kanker werd vastgesteld.

2) De diffuse vorm van kanker kwam voor bij drie 1e of 2e graads familieleden,ongeacht de leeftijd van deze mensen.

Wat moet u weten als u besluit een genetische test voor maagkanker te ondergaan?

Het belangrijkste voordat u de test uitvoert, is contact opnemen met een specialist - een geneticus die ons bewust zal maken van wat het verkregen genetische testresultaat betekent voor ons toekomstige leven.

Ons genetisch materiaal verandert niet gedurende het hele leven, het verkregen resultaat is ook hetzelfde. Weten dat je drager bent van een mutatie die het risico op het ontwikkelen van kanker drastisch verhoogt, kan een aanzienlijke invloed hebben op de psyche van de persoon die de test heeft ondergaan, evenals op hun familie - daarom is een specialistisch genetisch consult zo belangrijk.

Indicaties voor een genetische test op de aanwezigheid van een mutatie in het CDH1-gen

1) Familiegeschiedenis van maagkanker (minstens 2-3), vooral die gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50.

2) Familiegeschiedenis van diffuse maagkanker geassocieerd met lobulaire borstkanker, vooral na uitsluiting van BRCA2-mutaties

3) Een familiegeschiedenis van atypische gevallen van diffuse maagkanker (vóór de leeftijd van 40 jaar, maagkanker en lobulaire borstkanker bij één persoon, maagkanker en schisis).

4) Bij de detectie van een CDH1-genmutatie bij een familielid met diffuse maagkanker, is het raadzaam om alle asymptomatische familieleden (en in sommige families ook voor de leeftijd van 18 jaar) die drager kunnen zijn van de mutatie te testen. Dragerschapstests van de CDH1-genmutatie maken het mogelijk om een ​​hoog individueel risico te bepalen of uit te sluiten bij gezonde familieleden van mutatiedragers.

Een genmutatie is geen zin - profylaxe die het risico op maagkanker vermindert

Voor mensen met bevestigde CDH1-mutaties worden profylactische maatregelen aanbevolen, zoals:

1) Gastroscopie minstens één keer per jaar, ongeveer 5-10 jaar eerder dan de vroegste ziekte in de familie. Vanwege het hoge risico op diffuse maagkanker en de beperkte effectiviteit van de beschikbare preventieve tests, is de voorkeursbehandeling voor dragers van de E-cadherine-genmutatieprofylactische maagresectie . De operatie moet echter voor elke mutatiedrager afzonderlijk worden gepland, omdat zowel de gemiddelde leeftijd bij het begin als de mate van invasiviteit van maagkanker grote variaties laten zien in individuele families met de gedetecteerde mutatie.

2) In beladen gezinnencolonoscopieelke 3-5 jaar vanaf de leeftijd van 40.

3) Daarnaast, bij mutatiedragers, elke 12 maanden beeldvormend borstonderzoek, in ieder geval vanaf 35 jaar.

Om de kans op ziektedragers te verkleinen is er een absoluutrookverbod . Het wordt ook aanbevolen omgeschikte voeding te gebruikendwz: elimineer voedsel dat nitraten en nitrieten bevat (gerookt, gepekeld, gezouten) en verrijk het dieet met een grote hoeveelheid groenten en fruit (vitamine C, antioxidanten)

Onthoud dat het hebben van een mutatie in het CDH1-gen geen zin is, het is informatie over een hogere gevoeligheid voor HDGC dan de populatie. Informatie die een vroege toepassing van preventieve maatregelen mogelijk maakt, het risico op het ontwikkelen van de ziekte vermindert en/of helpt bij de vroege opsporing en behandeling van kanker.

Categorie:

Onderzoek