Trombofilie, of hypercoagulabiliteit, is de neiging van bloedstolsels om zich in bloedvaten te vormen. Het is een levensbedreigende aandoening, omdat stolsels met de bloedbaan naar veel organen kunnen reizen en bijvoorbeeld longembolie, beroerte of een hartaanval kunnen veroorzaken. Trombofilie kan ook bijdragen aan een miskraam. Wat zijn de oorzaken en symptomen van trombofilie? Wat is de behandeling?

Trombofilie , andershypercoagulabiliteitof verhoogd stollingssyndroom, is een erfelijke of verworven neiging om stolsels (stolsels) te vormen in diepe aderen of (minder vaak) slagaders die een goede bloedstroom verhinderen of belemmeren.

Trombofilie (hypercoagulabiliteit) - oorzaken

1.

Congenitale trombofilie - oorzaken

De meest voorkomende oorzaak van erfelijke trombofilie (erfelijke trombo-embolie) is een mutatie in het stollingsfactor V-gen, bekend als de aanwezigheid van factor V Leiden. De frequentie van Leidse mutaties in het factor V-gen in de Poolse bevolking wordt geschat op 5%.

Andere oorzaken van erfelijke bloedstolling zijn onder meer mutaties in het protrombine 20220A-gen of een tekort aan een van de drie eiwitten die stolling voorkomen: proteïne C, proteïne S en antitrombine III.

Congenitale trombofilie wordt voornamelijk autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat genen ongeacht het geslacht worden geërfd - zowel mannen als vrouwen kunnen een gen met een mutatie dragen. Bovendien is het voldoende om slechts één kopie van het gen door te geven dat het optreden van de ziekte bepa alt om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen.

2.

Verworven trombofilie - oorzaken

  • immuunziekten en systemische ziekten van bindweefsel, waaronder: antifosfolipidensyndroom, systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis, dermatomyositis;
  • infecties en ontstekingen, waaronder colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn;
  • kanker en chemotherapie, waaronder: leukemieën, lymfomen, colorectale kanker, longkanker;
  • hyperhomocysteïnemie (te veel homocysteïne) geassocieerd met nierfalen, hypothyreoïdie of behandeling met folaatantagonisten;

Lees ook: Het treft vrouwen vaker. Hoe te voorkomentrombose?

Trombofilie - risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van bloedstolsels bij mensen die worstelen met trombofilie zijn:

  • zwangerschap en kraambed;
  • het nemen van anticonceptiemiddelen;
  • hormoonvervangende therapie;
  • immobilisatie, bijv. lange tijd in een vliegtuig of auto zitten, langdurige meerdaagse bedrust;
  • trauma;
  • operatie;
  • roken;
  • ouder dan 60;
Belangrijk

Trombofilie (hypercoagulabiliteit) - complicaties

Congenitale trombofilie wordt geassocieerd met een verhoogd risico op trombose in de hersenaders, buikaders (meestal poortaders en leveraders) en aderen van de bovenste ledematen, evenals obstetrische complicaties - vooral miskramen in de tweede en derde trimesters en doodgeboorte

Mensen met eiwit C- of S-eiwitdeficiëntie hebben op hun beurt een verhoogd risico op trombo-embolische voorvallen in het arteriële systeem, met name beroertes.

Patiënten met factor V Leiden en dragers van de variant 20220A van het protrombine-gen daarentegen hebben een verhoogd risico op een hartinfarct

Complicaties treden het vaakst op wanneer een extra omgevingsfactor wordt toegevoegd aan de genetische aanleg (bijvoorbeeld zwangerschap en kraambed, gebruik van voorbehoedsmiddelen, enz.).

Volgens een deskundigedr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, specialist klinische genetica

Bij vrouwen die gewone miskramen hebben gehad (afhankelijk van de leeftijd van de zwangerschap - 1e of 2e trimester) - factor V Leiden-analyse, mutatie in het protrombine-gen, evenals de analyse van geselecteerde mutaties in de MTHFR en PAI- I-genen moeten worden uitgevoerd of ANXA5.

Trombofilie - symptomen

Het meest voorkomende symptoom van aangeboren trombofilie is diepe veneuze trombose van de onderste ledematen. Trombofilie wordt erkend als een van de belangrijkste risicofactoren voor veneuze trombo-embolie. Het wordt gedetecteerd in 41 procent. patiënten met diepe veneuze trombose. Het risico op trombose is het grootst bij patiënten met antitrombinedeficiëntie.

De ziekte komt het vaakst voor bij jonge mensen, vóór de leeftijd van 45 jaar.

Hypercoagulatie kan ook worden vermoed wanneer de patiënt of zijn / haar familie op jonge leeftijd een trombo-embolische aandoening, een longembolie of een beroerte heeft gehad, evenals bij doodgeboorte of abortus zonder misvormingen na het eerste trimester van zwangerschap .

Lees ook: Ontdek de oorzaken van bloedingen in de eerste helft van de zwangerschap

Trombofilie - diagnose

Er worden bloedstollingstesten uitgevoerd. coagulogram

Trombofilie -behandeling

In het geval van hypercoagulabiliteit worden medicijnen gebruikt om het bloed te verdunnen en de neiging tot stolling te verminderen.

Twee van de meest populaire bloedverdunners zijn heparine en acenocoumarol. Heparine is snel en van korte duur, dus het wordt meestal gegeven aan mensen met hypercoagulabiliteit die alleen verdunnende medicijnen nodig hebben in speciale situaties waarin hun lichaam meer kans heeft om stolsels te vormen (bijvoorbeeld in een ziekenhuis na een operatie, wanneer ze met de auto reizen of vliegtuig voor een lange tijd of wanneer ze zwanger zijn)

Acenocoumarol wordt vaak langer gebruikt, zelfs levenslang, daarom zal het een medicijn zijn dat wordt aanbevolen voor mensen die worstelen met aangeboren trombofilie. Het gebruik van het laatste medicijn vereist medisch toezicht. Het is ook de moeite waard om te weten dat acenocoumarol een wisselwerking heeft met verschillende medicijnen. Bovendien mag het niet door zwangere vrouwen worden ingenomen.Doorvragen

Categorie:

Cardiologie