- Er was een tijd dat ik het gevoel had dat ik mijn leven had verloren. Ik kon niets anders doen, Cuba werd elke week zwakker en we moesten wachten tot het medicijn beschikbaar zou zijn. Een experimenteel medicijn dat nog niet op de markt is, maar waarvan we al wisten dat het helpt, zegt Małgorzata Skweres-Kuchta. Haar zoon worstelt met CLN2, ook wel 'kinderdementie' genoemd. Deze ongeneeslijke ziekte leidt tot volledige invaliditeit, verlies van basisfuncties en uiteindelijk … de dood binnen een paar jaar.

Hoewel vandaag CLN2, of Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, voor Kuba's moeder een niet zo vreemde naam is als een paar jaar geleden, is het nog steeds de naam van het monster waarmee haar 9-jarige zoon worstelt erg ongelijk.

- In de volksmond wordt het "dementie bij kinderen" genoemd en wordt niet geassocieerd met het begin van het leven, wanneer er nog alles voor je ligt, veel te beleven en te proeven - zegt mevrouw Małgorzata.

Ze maakt er ook geen geheim van dat deze naam vooral wordt geassocieerd met wreedheid.

De hele wereld stort in als een kaartenhuis

- Je hebt een fantastisch kind, vol energie, hij leert, ontwikkelt zich en op een gegeven moment, het is niet bekend om welke reden, de vaardigheden die hij tot nu toe heeft verworven, één voor één, in een alarmerend snel tempo . Het begint meestal met een plotselinge aanval van epilepsie, binnen een paar maanden zijn er problemen met lopen, ongecontroleerd vallen, en zijn de puzzels uit je favoriete puzzels niet meer leuk, je kind begrijpt niet wat er gebeurt, jij ook… - zegt hij.

Hij voegt eraan toe dat wanneer de diagnose eindelijk verschijnt, de hele wereld als een kaartenhuis instort. Dit is niet de diagnose die je wilde …

- Dit is ook het moment waarop de ziekte als een gek tekeer gaat. Op 5-jarige leeftijd kan het kind niet lopen, hij verliest zijn gezichtsvermogen, de laatste keer dat je het woord "mama" hoort. Enkele maanden later maken slikproblemen een gastrostomie noodzakelijk. Epilepsieaanvallen worden erger, myoclonus schokken, dystonieën draaien… zo hard dat het gewoon veel pijn doet. Er komt een tijd dat je de kreet niet eens hoort, omdat de ziekte deze vaardigheid ook wegneemt. Maar het neemt geen pijn waar. Alleen de ouders "lezen" deze pijn. - zegt hij.

Jakub begon vlak voor zijn 7e verjaardag met de behandeling. Na twee jaar therapie is zijn toestand stabiel. Hij geeft toe dat hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe groter de kans op een normale therapieleven.

- U weet dat de 10e verjaardag van uw kind de laatste kan zijn, want dat is de gemiddelde overlevingstijd voor kinderen die aan deze aandoening lijden. In Cuba heeft de ziekte al grote schade aangericht, het is volledig afhankelijk, maar heeft geen tijd gehad om de wreedste fase in te gaan - benadrukt Małgorzata.

Organisme als een vuilnisbak

CLN2 is een neurodegeneratieve ziekte. Wat betekent dit?

- De structuren van het centrale zenuwstelsel zijn beschadigd. Wanneer een goed ontwikkelend kind zijn cognitieve vermogens vergroot en zijn hersenen zich ontwikkelen met de leeftijd, bij kinderen die aan deze aandoening lijden, beginnen zenuwcellen te atrofiëren, ziek te worden, te sterven, de hersenen trekken zich terug, en dus wordt het kind beroofd van de vaardigheden en functies die tot nu toe zijn ontwikkeld - legt prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, hoofd van de afdeling Ontwikkelingsneurologie, Medische Universiteit van Gdańsk.

Hij benadrukt datde ziekte van Batten , zoals CLN2 ook wel wordt genoemd, een stofwisselingsziekte is.

- Dit komt omdat het lichaam van het kind geen enzym aanmaakt dat onnodige vet- en eiwitafzettingen verwijdert. Hun overmaat maakt het menselijk lichaam tot een soort afval, en wat er niet uit is verwijderd, begint schade aan te richten aan het zenuwstelsel. Het doodt daaropvolgende neuronen en schakelt zo de volgende vermogens en functies uit - legt prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska

Hij voegt eraan toe dat ziekteprogressie niet alleen afhangt van het niveau van dit niet-geproduceerde enzym, maar ook van de snelheid waarmee afval wordt gevormd en verwijderd.

Live zilver dat crashte

In Cuba was het eerste symptoom ook epilepsie. Hij kreeg het de dag voor zijn derde verjaardag. Het was november 2013.

Małgorzata geeft toe dat het geen gewone aanval was. Het duurde bijna 30 minuten en eindigde met overgeven.

- Pas nu, wanneer ik deze levenspuzzels in mijn hoofd aan het samenstellen ben, kan ik zeggen dat er eerder enkele verontrustende symptomen verschenen. We hebben ze toen uitgelegd met het feit dat niet elk kind zich in elke fase van zijn leven op het gebied van boeken hoeft te ontwikkelen. Cuba was echt zilver, dat plotseling een beetje vast kwam te zitten in deze ontwikkeling - zegt hij.

Hij hoorde niet altijd wat zijn moeder tegen hem zei, en hij had niet zoveel nieuwe woorden in zijn vocabulaire als voorheen. De grote blauwe ogen die kenmerkend waren voor de jongen, deden alsof hij het beeld niet voor zich maar van opzij zag. - Ik dacht dat het gewoon een visueel defect was, maar het onderzoek bevestigde niets verontrustends - herinnert hij zich.

Toen het voor het eerst verscheenepilepsie-aanval, artsen bevolen om te wachten op de ontwikkeling van gebeurtenissen.

- De eerste aanval hoeft niets te betekenen. Het proces van het selecteren van medicijnen, vooral bij zulke jonge kinderen, is aan de gang. De aanvallen werden herhaald, ze kwamen steeds vaker voor, maar desondanks boekte Cuba aanzienlijke vooruitgang in de ontwikkeling tijdens het eerste jaar van de ziekte. Langzaam kwamen er echter disfuncties in zijn motorische vaardigheden. Hij liep niet maar "schuifelde", hij was bang om de trap op te gaan, zijn handen waren minder fit, hij viel toevallig plotseling, alsof zijn lichaam even zijn evenwicht en stabiliteit verloor - beschrijft Małgorzata.

Ze herinnert zich dat ze in die tijd het meest kwetsbaar was voor hulpeloosheid. Hoewel hij toegeeft dat ze geduldig en nederig probeerde te zijn bij de volgende diagnoses, veroorzaakte tegenstrijdige informatie over de kwalen van zijn zoon steeds meer nervositeit en angst.

- Het was nog onbekend waar Kuba aan leed - zegt hij.

Ze was zelf op zoek naar informatie. Ze kwam een ​​blog tegen van de moeder van een meisje dat worstelde met de ziekte van Batten.

- In haar foto's zag ik veel overeenkomsten met de staat van mijn Cuba. Mijn moeder schreef echter over veranderingen in de resonantie van het hoofd die kenmerkend zijn voor CLN2. In Cuba waren ze toen niet zichtbaar. Het bracht mij en de artsen in de war - hij herinnert zich.

Człapie, een beetje zoals een eend

De ouders van de jongen werden op het spoor van een stofwisselingsziekte geleid door een arts die zijn gehoor onderzocht. - Ze wees erop dat Kuba zijn voeten op een brede basis zet, schuifelend, een beetje als een eend. Voorheen rende hij vrijuit - herinnert zich mevrouw Małgorzata.

Uiteindelijk werd Cuba gediagnosticeerd toen de jongen 4 jaar en 4 maanden oud was. - Volgens de artsen was zijn toestand nog redelijk goed. Hij rende, regelde zijn favoriete puzzels, sprak duidelijk. Het grootste probleem was zijn ongecontroleerde val - zegt Małgorzata.

Het was maart 2015. Vijf maanden later kon Kuba niet meer alleen lopen, hij kon geen lepel stevig in zijn handvat houden. Toen hij 5 was, stopte hij met praten, kon hij slecht zien en kon hij niet rechtop blijven staan. - Hij huilde vreselijk, werd 's nachts wakker, had problemen om in slaap te vallen - herinnert mevrouw Małgorzata zich.

Het bleek dat in plaats van hem te helpen, een van de anti-epileptica het lichaam vergiftigde. Vijf weken lang lag Kuba op de IC. Spierspanning veroorzaakte koorts van 40 graden, zijn hartslag kwam niet onder de 180 en zijn lichaam, zoals Małgorzata zich herinnert, was "gebogen als een banaan".

Artsen wisten niet wat er aan de hand was en hoe ze de jongen konden helpen. Ze legden hem in coma om het lichaam wat te laten rusten. Doktoren uit Hamburg kwamen te hulp. Zij waren het die op basis van twee vergelijkbare gevallen tot de conclusie kwamen dat:de reden voor deze gang van zaken in Cuba is het medicijn tegen epilepsie.

- Ik besloot het medicijn onmiddellijk te staken tegen de wil van de artsen die ons in Polen behandelden. Op eigen verantwoordelijkheid. Het was een goede beslissing - zegt hij.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bevestigt dat de belangrijkste symptomen van de ziekte epileptische aanvallen, schorsing, achterstand in intellectuele ontwikkeling, problemen met spraak en motorische vaardigheden, waaronder lopen, zijn.

- De volgende zijn ook spierspasmen, slechtziendheid. Elk volgend jaar vanaf het moment van diagnose voelt het kind meer en meer lichamelijk lijden, vervaagt zijn zelfstandigheid en neemt de afhankelijkheid van de verzorgers toe. Een kind heeft tenslotte constant 24 uur per dag zorg nodig, en dit sluit een van de ouders uit van professionele activiteit - zegt ze.

wijst erop dat CLN2 geen geneesbare ziekte is, en in Polen geeft de diagnose van deze ziekte weinig speelruimte. Een dosis van het medicijn kost ongeveer 25.000 euro, en patiënten hebben er twee per maand nodig.

- Behandelingen die het ziekteverloop kunnen vertragen, worden in ons land niet vergoed. De ouders van de meeste van de 20 kinderen die met deze aandoening worstelen, gingen naar Duitsland, waar ze een baan en een verzekering kregen en zo hun kinderen redden - legt hij uit. Hij voegt eraan toe dat er nog steeds wordt gesproken over terugbetaling in Polen, maar de weg ernaartoe is lang en lang. "Ik geloof dat het uiteindelijk zal gebeuren", zegt ze.

Verhuizen naar Duitsland

De enzymvervangende therapie waar de professor het over heeft, is Cerliponase Alpha. In juni 2022 werd deze therapie goedgekeurd in de EU en in april van hetzelfde jaar werd ze door de FDA goedgekeurd als beschikbaar zonder leeftijdsbeperkingen.

- Bij deze therapie wordt het enzym, dat het lichaam van het kind niet aanmaakt, rechtstreeks aan de hersenventrikels toegediend. De geaccumuleerde voorraad van deze stof ondersteunt het normale stofwisselingsproces - legt ze uit.

Elke twee weken moet een dosis van 300 mg worden toegediend. - Dit is op dit moment de enige kans dat deze kinderen kunnen leven en dat de voortgang van hun ziekte wordt gestopt. We kunnen niet zeggen wat er over 20 jaar zal gebeuren, want bij deze ziekte kunnen we niet op lange termijn denken, het is belangrijk hier en nu, de komende dagen of weken - zegt de professor.

Hij voegt eraan toe dat de doeltreffendheid van de therapie tot dusver bevredigend is. Een Europese klinische studie wees uit dat toediening van het enzym de ziekte bij 20 van de 23 patiënten vertraagde en goed werd verdragen. Niemand stopte met de behandeling vanwege bijwerkingen.

Kuba's ouders besloten ook om naar Duitsland te gaan. Het is echter overgegaan van diagnose naar behandeling met een in de handel verkrijgbaar medicijntwee jaar. - Wij hebben geen grote problemen gehad met de verandering van woonplaats. We wreven dood, we vochten voor het leven van ons kind. Bovendien zijn we al vele jaren geassocieerd met Szczecin, dus pal naast de grens - zegt mevrouw Małgorzata.

Voordat er kans was op behandeling in Duitsland, probeerden Kuba's ouders hem in aanmerking te laten komen voor een experimentele therapie van een Amerikaans farmaceutisch bedrijf.

"In het ergste geval hadden we niet gedacht dat het medicijn weer gerantsoeneerd zou worden. 20 maanden geleden, toen Cuba nog erg fit was, hoorden we dat er niet genoeg medicijn was voor iedereen en de selectie zou onethisch, dus we moeten wachten. Vandaag bleek dezelfde selectie ethisch te zijn, en onze zoon is te veel verslechterd om winstgevend te zijn om in hem te investeren. We zullen niet opgeven - we zullen "investeren" in Cuba, wat er ook gebeurt toestand waarin hij verkeert. De hersenen zijn onvoorspelbaar. En Cuba is onze zuurstof "- schreef Małgorzata op de blog "Platynowy Chłopczyk", opgericht tijdens de strijd voor de gezondheid van haar zoon.

- Waar komt deze naam vandaan? - Ik vraag het.

- Kijk maar naar zijn haar. Ze legt alles uit - zegt mevrouw Małgorzata. Kuba's haar heeft inderdaad een prachtige platinakleur.

De kans op Cuba's behandeling kwam pas in 2022. - Ik denk dat we een geweldige overtuigingskracht hadden, omdat de artsen besloten een 7-jarig, ernstig ziek kind in het programma op te nemen - herinnert de moeder van de jongen zich.

src="historie-pacjentow/8336178/choroba_jak_potwr_z_nocnego_koszmaru.png.webp" />

Kleine dingen waar je blij van wordt

Ze is ervan overtuigd dat, hoewel Kuba nog steeds niet kan lopen en niet kan zien, de therapie die hij onderging een reddingslijn was. Zijn toestand verslechterde niet. - Wat voor een gewone sterveling misschien een kleinigheid lijkt die dit probleem niet is tegengekomen, is een mijlpaal voor ons - zegt hij.

Hoewel Cuba nog steeds constante zorg nodig heeft en activiteiten zoals het eten of drinken van zijn mond veel van zijn tijd vergen, is het mogelijk om hem te rehabiliteren en verschillende therapieën die zowel zijn fysieke conditie als algemene ontwikkeling beïnvloeden.

- Deze behandeling kalmeerde ons leven, want tot nu toe was elk uur echt onvoorspelbaar. We kunnen meerdere uren per dag werken, het huis verlaten en we waren al in het stadium dat het vrijwel onmogelijk was - zegt Małgorzata.

Dankzij therapie kunnen ze niet alleen alleen gaan wandelen of naar een restaurant gaan, maar ook met z'n drieën. - We vinden veel plezier in kleine dingen, bekent Małgosia. Ze is blij dat Kuba kan glimlachen en met zijn uitdrukking geeft hij aan wanneer iets pijn doet of dat hij iets niet leuk vindt.

- We hebben onze eigen taal, manier van communiceren. We weten dat hij van rode borsjt en pompoensoep houdt en niethoudt van boerenkool, zegt ze.

Kuba houdt van allerlei activiteiten die met muziek te maken hebben. Ze houdt van massage.

- Ik denk dat het mijn moeder is - grapt mevrouw Małgorzata. Ze is blij dat Kuba steeds meer loopt met behulp van speciale apparatuur. - We hebben gemeenschappelijke benen tijdens deze wandeling. Mijn stap is zijn stap. Hoewel hij in het begin een beetje in de war was over wat er aan de hand was, kun je vandaag zien dat hij het erg leuk vindt - zegt Małgorzata.

Hoewel Kuba een aantal jaren geen woorden sprak, maakt hij nu geluiden. - We hebben ze nog niet eerder gehoord. Ze verschijnen alleen nu en zijn niet toevallig, ze verschijnen logisch in bepaalde omstandigheden, bijv. wanneer hij even alleen in een kamer wordt gelaten, zegt hij alsof hij zegt "hallo, kom alsjeblieft terug" - hij zegt.

De moeite is in tweeën gedeeld

Ze geeft toe dat ze het niet alleen aan zou kunnen. Ze heeft enorme steun in haar man en vader, Kuba. - De vreugde die in twee wordt ervaren, is dubbele vreugde, en de droefheid die in tweeën wordt gedeeld, is de helft minder. Heilige waarheid - hij bekent.

Waar komt de kracht vandaan om voor een ziek kind te zorgen? Ze weet het zelf niet. Ze grapt dat als ze kon, ze er graag wat van zou kopen in de winkel om de hoek.

De zorg voor Kuba vereist van haar en haar man een zeer goede organisatie van tijd en professionele activiteiten. Het ritme van de dag wordt bepaald door de revalidatieactiviteiten van hun zoon, die nog logischer zijn omdat hij wordt behandeld. Kuba's levensstijl is vrij regelmatig, hij moet om de drie uur worden gevoed en gerehabiliteerd, maar zodat hij zich niet overbelast en moe voelt. Verschillende fysiotherapeuten werken om de beurt met hem samen.

- Er is altijd één van ons in de buurt. We zijn erbij als Kuba aan het oefenen is. Voor de meisjes die met hem werken, is het ook een soort zekerheid voor het geval er iets onvoorspelbaars gebeurt - legt Małgorzata uit.

De afgelopen jaren zijn, zoals Małgorzata zegt, veel veranderd op elk gebied van hun leven.

- We moesten wel wat dingen reorganiseren, maar we hebben één kind, onze hele wereld - zegt hij. Een van die dingen was ook professionele activiteit.

Kuba's moeder is een onderzoeker, houdt zich bezig met economie en management. Voordat Kuba ziek werd, werkte ze op het gebied van innovatie en ontwikkeling van ondernemerschap, beoordeling van de effectiviteit van investeringen.

Ze bracht deze ervaringen over op het gebied van gezondheidsbescherming en beheer van het algemeen begrepen ondersteuningssysteem voor mensen met zeldzame ziekten. Ze was ook betrokken bij een project om het bewustzijn van zeldzame ziekten te vergroten, waaronder CLN aan Poolse kant.

- Er is geen organisatie in Polen die zich bezighield met mensen zoals Kuba, en elk jaar wordt onze groep vergezeld door 2-5 families met dramadeze vreselijke diagnose. Nu proberen we in samenwerking met Duitse collega's zo'n organisatie op te richten. Ik zit tot over mijn oren in deze ziekte en ik weet hoeveel obstakels er zijn om te overwinnen. Ik doe het voor Cuba, maar niet alleen dat. In Polen laat de behandeling van zeldzame ziekten te wensen over. Sinds twee jaar wordt CLN2 in Europa behandeld, een aanvraag voor terugbetaling is een jaar in Polen verwerkt en meer gezinnen vertrekken - legt hij uit.

Opdat het niet erger wordt

Ze geeft toe dat het optreden voor mensen met zeldzame ziekten haar een extra kick geeft en haar niet laat denken dat "het hopeloos is".

- Er was een tijd dat ik het gevoel had dat ik mijn leven had verloren. Ik kon niets anders doen, Cuba werd elke week zwakker en we moesten wachten tot het medicijn beschikbaar zou zijn. Een experimenteel medicijn dat nog niet op de markt is, maar waarvan we al wisten dat het helpt. Nu, twee jaar nadat we in therapie zijn gegaan, wanneer we een "stukje" hoop hebben gegrepen, denken we niet te veel na. De ziekte is afgenomen, Kuba is hier, hij heeft ons nodig, dit is wat we leven - zegt hij.

Denkt hij aan de volgende baby? - Zowel mijn man als ik zijn drager van een genetische fout, dus het risico op een wedergeboorte van een ziek kind is maar liefst 25 procent. Er zijn verschillende mogelijkheden, maar voorlopig denken we er niet over na, zegt hij.

Gevraagd naar haar dromen, antwoordt ze kort: "Ik wou dat het niet erger was dan het nu is."

Categorie:

Andere