Congenitale sferocytose is de meest gediagnosticeerde erfelijke hemolytische anemie. In de loop van de ziekte nemen rode bloedcellen (erytrocyten) een bolvormige (sferische) vorm aan in plaats van de normale biconcave vorm, wat hun vernietiging bevordert. Wat zijn de oorzaken en symptomen van congenitale sferocytose? Wat is de behandeling ervan?

Congenitale sferocytose , ook bekend als aangeboren hemolytische geelzucht of de ziekte van Minkowski Chauffard, is een ziekte waarvan de essentie is het gebrek aan eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de juiste vorm van rode bloedcellen. Bijgevolg nemen erytrocyten een bolvormige (sferische - vandaar de naam sferocytose) vorm aan in plaats van de juiste biconcave vorm, wat hun gemakkelijke vernietiging in de milt bevordert.

Congenitale sferocytose is de meest gediagnosticeerde aangeborenhemolytische anemiein Noord-Europa en Noord-Amerika. Het komt voor met de frequentie van ongeveer 1 geval op 2000-5000 geboorten. De essentie van dit type bloedarmoedeis de overmatige afbraak van rode bloedcellen en een kortere overlevingstijd (erytrocyten leven normaal gesproken 100-120 dagen).

Congenitale sferocytose - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die coderen voor de structurele eiwitten (membraan- en cytoskeleteiwitten) van rode bloedcellen. Een genetisch defect leidt tot kwantitatieve (meestal ontbrekende) en/of kwalitatieve afwijkingen van deze eiwitten, wat resulteert in verstoringen in de structuur van het celmembraan van rode bloedcellen. Deze bloedcellen zijn minder flexibel en kunnen moeilijk door de bloedvaten reizen. Als gevolg hiervan worden beschadigde rode bloedcellen vastgehouden in het reticulo-endotheliale systeem van de milt en vervolgens vernietigd.

Congenitale sferocytose bij ongeveer 80% gevallen lopen in families. In de meeste gevallen (75%) wordt de ziekte autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat u slechts één defect gen hoeft te erven om het te ontwikkelen. In andere gevallen wordt de ziekte overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap (wat betekent dat gemuteerde genen van beide ouders moeten worden geërfd om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen) of het resultaat is van de novo mutaties (een mutatie in het genetische materiaal, maar niet geërfd van de ouders, maar weer opkomend).

Congenitale sferocytose - symptomen

De milde vorm van de ziekte kanasymptomatisch zijn of algemene symptomen van bloedarmoede hebben, zoals ernstige zwakte, concentratieproblemen, duizeligheid, een gevoel van snelle hartslag.

Matige vorm die zich manifesteert door geelzucht, donkere urine, vergroting van de milt en lever, en galsteenziekte - dit zijn de kenmerken van hemolytische anemie. Deze symptomen verschijnen meestal al in de vroege kinderjaren.

De ernstige vorm wordt gekenmerkt door ernstige geelzucht en buikpijn in het gebied van de galblaas. Ze kunnen vergezeld gaan van kenmerken die kenmerkend zijn voor sferocytose, d.w.z. stoornissen in de botontwikkeling (gotisch gehemelte, torenschedel, brede neusbasis). Het defect in de genen kan ook visuele en gehoorstoornissen veroorzaken (breed scala aan oogbollen).

Belangrijk

Congenitale sferocytose kan leiden tot een hemolytische crisis

In de loop van erfelijke sferocytose (zoals elke andere hemolytische anemie), de zogenaamde hemolytische crisis. Dit is een aandoening waarbij grote aantallen rode bloedcellen snel worden afgebroken, waardoor de symptomen van de ziekte ernstig verergeren, met hoge koorts, koude rillingen en flauwvallen. Bovendien omvatten complicaties beenulcera en cardiomyopathie.

Congenitale sferocytose - diagnose

Lichamelijk onderzoek toont min of meer intense geelverkleuring van de eiwitten van de ogen en de huid, en soms vergroting van de milt.

Bloedtellingen tonen verhoogde bilirubinespiegels en verlaagde hemoglobinespiegels en erytrocyten. Om de vorm van erytrocyten te bepalen, wordt ook de osmotische weerstand van erytrocyten uitgevoerd - een test van de juistheid van de erytrocytenstructuur. Doorslaggevend is echter de EMA-test: een cytometrische screeningstest waarmee snel afwijkingen in de membraaneiwitten van de erytrocyten kunnen worden vastgesteld.

De arts kan besluiten beeldvormend onderzoek uit te voeren, incl. Röntgenfoto van de borst, echografie van de buik, computertomografie

Congenitale sferocytose - behandeling

In het geval van een genetische ziekte kan alleen symptomatische behandeling worden toegepast. Bij aangeboren sferocytose worden geneesmiddelen zoals androgenen, glucocorticosteroïden en erytropoëtine gebruikt. De therapie omvat ook de transfusie van rode bloedcellen. In ernstige gevallen wordt de milt verwijderd.

Categorie:

Cardiologie