Microcefalie (microcefalie) is een aangeboren afwijking die leidt tot een verkleining van het hoofd, en dus ook van de hersenen. Bijgevolg gaat microcefalie vaak gepaard met kenmerken van een verstandelijke beperking, evenals met andere disfuncties van het zenuwstelsel. Wat zijn de oorzaken en symptomen van microcefalie? Is het mogelijk om dit ontwikkelingsdefect te genezen?

Microcefalie( microcefalie ) isaangeboren ontwikkelingsafwijkingleidend tot een afname van de normale grootte van het hoofd , en dus - de hersenen (bij microcefalie is het gewicht van de hersenen minder dan 900 g). Daarom vertonen mensen met microcefalie in de meeste gevallen een ontwikkelingsachterstand (verstandelijke beperking).

Het hoofd wordt direct na de bevalling gemeten - tussen het gebied net boven de wenkbrauwbeschermer tot het meest achterste deel van het achterhoofdsbeen. Als het meetresultaat significant lager is dan de vastgestelde norm voor een bepaalde leeftijd en geslacht, is er sprake van microcefalie.

De prevalentie van microcefalie wordt geschat op ongeveer 1/1000 van de mensen

Microcefalie (microcefalie): oorzaken

1. GENETISCHE FACTOREN
  • numerieke en structurele chromosoomafwijkingen, incl. trisomie, dat wil zeggen de aanwezigheid van een extra - derde - chromosoom. Daarom kan microcefalie optreden in de loop van ziekten zoals: Edwards-syndroom (trisomie 18), Down-syndroom (trisomie 21 - matige microcefalie) of Patau-syndroom (trisomie 13), Cat scream-syndroom (5p-deletie), Wolf-syndroom. (4p verwijdering);
  • ziekten veroorzaakt door mutaties van enkele genen, bijv. Rett-syndroom, Seckel-syndroom, Smith-Lemli-Opitz-syndroom, familiale autosomaal dominante microcefalie, autosomaal recessieve familiale microcefalie;
  • ziekten die worden bepaald door genetische aanleg en omgevingsfactoren (multifactoriële ziekten);
2. NIET-ONGENETIC FACTOREN
  • niet-infectieuze ziekten van het centrale zenuwstelsel van de foetus in de pre- en postnatale periode (ischemie en hypoxie, bloeding in het zenuwstelsel, perinatale verwondingen);

De oorzaak van microcefalie kan het Zika-virus zijn, overgedragen door tijgermuggen, waarschuw de medische diensten van Brazilië,waar sinds begin 2015 3.174 gevallen van geboorte van kinderen met microcefalie zijn gemeld

  • aangeboren intra-uteriene infecties van de foetus (cytomegalie, toxoplasmose, rubella, herpes);
  • chemicaliën en drugs (tabak, alcohol, drugs - vooral cocaïne en opiaten, sommige drugs, bijv. anti-epileptica, zoals hydantoïne of fenobarbitalderivaten, carbamazepine);
  • maternale ziekten (diabetes en maternale fenylketonurie - microcefalie is de meest voorkomende en ernstigste complicatie bij kinderen van moeders die aan deze ziekte lijden);
  • ondervoeding;

Microcefalie (microcefalie): symptomen

Microcefalie wordt vaak niet alleen geassocieerd met kenmerken van een verstandelijke beperking, maar ook met andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Ze kunnen er onder andere toe leiden intra-uteriene infecties. Aangeboren cytomegalie wordt bijvoorbeeld, behalve microcefalie, gekenmerkt door een laag geboortegewicht, microgyrie, microgyrie, retinitis en choroiditis, gehoorverlies en psychomotorische achterstand. Congenitale rubella is op zijn beurt de oorzaak van onder andere hart- en middenoorafwijkingen, evenals cataracten en stoornissen van het skelet.

Onderzoek toont aan dat alcoholgebruik tijdens de zwangerschap een bijna 2-voudige toename van het risico op microcefalie met bijbehorende andere misvormingen veroorzaakt. Dit omvat de zogenaamdeFoetaal alcoholsyndroom , waarbij microcefalie samengaat met significante cognitieve disfuncties, verminderde lichamelijke ontwikkeling en dysmorfe gezichtskenmerken.

Vrouwen die tijdens de zwangerschap hebben gerookt, krijgen op hun beurt baby's met een geboortegewicht dat 150-250 gram lager is dan dat van pasgeborenen van niet-rokende moeders.

Daarentegen worden zuigelingen van moeders die meer dan één anti-epilepticum gebruiken tijdens de zwangerschap vaker waargenomen, onder meer ernstige misvormingen, intra-uteriene hypotrofie (abnormale groei van de baby in de baarmoeder), hypoplasie (onvoldoende ontwikkeling) van het middengedeelte van het gezicht en de vingers.

Microcefalie (microcefalie): diagnose

Naast het lichamelijk onderzoek (hoofdmeting) en beeldvorming (computertomografie van het hoofd, magnetische resonantie beeldvorming) wordt er ook bloedonderzoek gedaan (om infectie uit te sluiten). Als genetisch gerelateerde microcefalie wordt vermoed, wordt het kind verwezen voor karyotype-onderzoek.

Microcefalie (microcefalie): behandeling

Behandeling van microcefalie is niet mogelijk

Volgens een deskundigeboog. Maciej Pawłowski, huisarts - pediatrie

Microcefalie is een van de meest voorkomende klinische symptomen die in de praktijk worden aangetroffenpediatrisch. Ze worden gevonden wanneer de grootste omtrek van het hoofd (gemeten tussen het gebied net boven de wenkbrauwbeschermer tot het meest achterste achterhoofdsbeen) kleiner is dan min 3 standaarddeviaties. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 / 1.000 pasgeborenen. De meest voorkomende oorzaken van microcefalie zijn: niet-infectieuze ziekten van het centrale zenuwstelsel van de foetus, aangeboren intra-uteriene infecties van de foetus, chemicaliën / medicijnen, ziekten van de zwangere moeder en sociodemografische factoren. Microcefalie kan ook genetisch worden bepaald, waarvoor karyotype-analyse nodig is. Helaas blijkt vaak dat een te kleine hoofdomtrek leidt tot een verstandelijke beperking en andere disfuncties van het centrale zenuwstelsel.

Categorie:

Gezondheid van kinderen