Macrocefalie, ook wel macrocefalie genoemd, is een ontwikkelingsstoornis waarvan het meest kenmerkende symptoom een vergrote hoofdomtrek is (boven het 97e percentiel). De oorzaken van macrocefalie zijn voornamelijk genetische ziekten en stofwisselingsziekten. Vroege diagnose stelt u in staat om de oorzaak van de ziekte sneller te identificeren en de behandeling te starten.
Macrocefalieis een ontwikkelingsdefect, dat een van de elementen kan zijn die de syndromen van aangeboren afwijkingen en genetische ziekten vormen, het kan onafhankelijk voorkomen of het kan geïsoleerd en in gezinnen. De oorzaak van macrocefalie kan hydrocephalus zijn. Het wordt vaak gedetecteerd in de baarmoeder tijdens echografisch onderzoek. De hoofdmeting wordt telkens tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap en direct na de bevalling uitgevoerd. Het hoofd van een pasgeboren baby wordt gemeten vanaf de voorhoofdsbeschermer tot het meest achterste deel van het achterhoofdsbeen. Als het meetresultaat significant hoger is (boven het 97e percentiel op het percentielraster) dan de vastgestelde norm voor een bepaalde leeftijd en geslacht, kan dit duiden op een groot hoofd.
Diagnostiek omvat in de eerste plaats tests om hydrocephalus te bevestigen of uit te sluiten, waarvan het symptoom vergroting van de hoofdomtrek is. De ziekte is het gevolg van overmatige ophoping van cerebrospinale vloeistof in het ventriculaire systeem van de hersenen en het is dan noodzakelijk om onder andere tomografie of magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen, transcraniële echografie, cysternografie of onderzoek van de cerebrospinale vloeistof. Andere medische aandoeningen waarbij macrocefalie een van de symptomen is, zijn onder meer:
- Syndroom van Sotos , ook bekend als cerebrale gigantisme, is een zeldzame genetische ziekte. Bij jonge kinderen worden verminderde spierspanning, vertraagde ontwikkeling en neurologische problemen opgemerkt. Naast de grotere hoofdomtrek zijn andere kenmerkende uiterlijke kenmerken van het Sotos-syndroom een hoog voorhoofd, hypertelorisme, d.w.z. een brede reeks oogkassen, een kleine onderkaak, een prominente kin en buigingen in het frontale gebied en bij de slapen.
- Cowden-syndroom- is een aandoening die verband houdt met verschillende erfelijke genetische mutaties. Hierdoor wordt het risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker verhoogd, oa. voor schildklierkanker, blaaskanker en bij vrouwen bovendien borstkanker of baarmoederkanker. De macrocefalie bij het syndroom van Cowden treedt op als:een van de symptomen (bij ongeveer 40% van de patiënten)
- Alexandersyndroom- een ziekte van het centrale zenuwstelsel, waarvan de kenmerkende symptomen zijn: groot hoofd, waterhoofd, epileptische aanvallen, psychomotorische achterstand. Bevestiging van de diagnose wordt uitgevoerd door tomografie of magnetische resonantie beeldvorming van het hoofd uit te voeren, waarbij veranderingen in de witte stof van de hersenen zichtbaar zijn.
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby-syndroom- een uiterst zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van een van de genen. De uitwendige symptomen van de ziekte omvatten, afgezien van macrocefalie, de aanwezigheid van lipomen, poliepen en huidlaesies.
- Lujan-Fryns-syndroom- een genetisch bepaalde ziekte die onder andere wordt veroorzaakt door tot ontwikkelingsachterstand. Kenmerkende kenmerken zijn een groot hoofd, maar ook een kleine onderkaak, hoog voorhoofd, niet volledig ontwikkelde kaak, meestal lang.
- Canavan-syndroom- een ziekte van het centrale zenuwstelsel, geclassificeerd als een stofwisselingsziekte. Een storing van een van de enzymen leidt tot degeneratie van witte en grijze stof in de hersenen. Symptomen zijn onder meer: groot hoofd, verminderde spierspanning, atrofie van de oogzenuw, epileptische aanvallen.
- neurofibromatose- een genetische ziekte die onder andere leidt tot voor botmisvormingen, intracraniële tumoren, kleine gest alte, mentale retardatie en macrocefalie
Macrocefalie: juiste diagnose
Basisdiagnostiek voor macrocefalie omvat computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd. De arts moet het symptoom van de ziekte van het grote hoofd vaststellen om meer gedetailleerde tests te kunnen bestellen en een beslissing te kunnen nemen over de behandeling.
Helaas zijn sommige van de bovengenoemde genetische ziekten moeilijk te behandelen of ongeneeslijk. Het is echter vermeldenswaard dat soms een lichte macrocefalie geen reden tot bezorgdheid hoeft te zijn. Ouders maken zich vaak zorgen wanneer de hoofdomtrek van hun baby rond het 90-97-percentiel ligt. Als uit het onderzoek geen ziekte-entiteit blijkt en er tegelijkertijd in de familie een tendens is naar een grotere hoofdomtrek, kan dit het gevolg zijn van erfelijke eigenschappen. Het is natuurlijk de moeite waard om de ontwikkeling van het kind te observeren en het is het beste als het onder toezicht staat van een gespecialiseerde arts.