Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte die kan leiden tot ernstige mentale retardatie bij een kind. Daarom ondergaat elke pasgeborene een screeningstest om de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en een passende behandeling te kunnen implementeren. Wat zijn de oorzaken en symptomen van aangeboren schildklierinsufficiëntie? Wat is de therapie?

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie)is een ziekte waarvan de essentie de productie van onvoldoende schildklierhormonen in de baarmoeder is. Deze hormonen zijn nodig voor de goede ontwikkeling van de hersenen van de foetus, pasgeborene en jonge kinderen, daarom kan hun tekort leiden tot mentale retardatie. Daarom moeten in Polen alle pasgeborenen eenscreeningstestvoor congenitale hypothyreoïdie ondergaan om zo snel mogelijk een passende behandeling te kunnen implementeren.

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - Oorzaken

De oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie kan verschillende soorten ontwikkelingsstoornissen van de schildklier zijn, zoals:

  • onderontwikkeling van de schildklier;
  • een lob van de schildklier ontbreekt;
  • ectopie - de aanwezigheid van de schildklier op een andere plaats dan zou moeten, bijvoorbeeld in de tong;
  • agenese (of aplasie) - ondergroei van de schildklier;

Hypothyreoïdie wordt, net als andere ziekten van dit orgaan, vaak geërfd.

Een andere oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie kunnen aangeboren fouten zijn in de synthese van schildklierhormonen. Dit betekent dat de schildklier zich heeft ontwikkeld, maar zijn functie van het synthetiseren van hormonen niet kan vervullen. Ziekte kan ook het gevolg zijn van problemen met de hypothalamus of hypofyse.

Hypothyreoïdie kan ook een gevolg zijn van een schildklieraandoening bij de moeder, waarbij sommige schildkliermedicijnen en schildklierantistoffen de placenta passeren. Een tekort of teveel aan jodium in het dieet van de moeder kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze ziekte.

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - symptomen

Het eerste symptoom van aangeboren hypothyreoïdie kan langdurig zijnneonatale geelzucht . Dan merk je bij het kind:

  • vertraginggroei;
  • vertraagde dorsvlegelgroei;
  • vertraagde tanddoorbraak;

Hypothyreoïdie komt vaker voor bij kinderen met andereafwijkingenaangeboren (voornamelijk hart) of het syndroom van Down

  • verzwakking van de spierspanning, vertraging van de bewegingen van het kind;
  • droge en koele huid:
  • "gemorste" (zogenaamde kikker) buik met een vooruitstekende navel;
  • grote taal;
  • hese en ruwe stem;
  • niet geneigd tot huilen (zelfs als het lijkt, is het hees);
  • verontrustende symptomen van het spijsverteringsstelsel - gebrek aan eetlust, constipatie;
  • trage hartslag;

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - diagnose

Nadat de pasgeborene 3 dagen oud is, prikt de verpleegster in zijn hiel en trekt bloed op een tissuepapier, dat vervolgens wordt overgebracht naar een laboratorium voor de evaluatie van de thyrotropine (TSH)-concentratie.Een screeningstest voor aangeboren hypothyreoïdie, uitgevoerd voordat de baby 3 dagen oud is, kan worden vervalst door de schildklierhormonen die door de moeder aan de baby in het bloed worden gegeven.

Als het resultaat suppletie is, wordt het kind direct doorverwezen naar de endocrinologiekliniek, waar de endocrinoloog verdere diagnostiek zal uitvoeren. De screeningstest die in een ziekenhuis wordt uitgevoerd, is niet de basis voor een definitieve diagnose van de ziekte.

Wat als de baby op dag 2 van het leven uit het ziekenhuis wordt ontslagen? Dan krijgen de ouders bij ontslag een speciaal tissuepapier, waarop bloed moet worden afgenomen bij het eerste bezoek van de verpleegkundige van de kliniek of gaan met het kind naar de kliniek zodat de verpleegkundige een monster kan nemen voor onderzoek. Er moet bloed worden afgenomen voordat het kind 6 dagen oud is.

GOED OM TE WETEN>>Eerste TESTS van de pasgeborene in het ziekenhuis

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - Behandeling

Behandeling van aangeboren hypothyreoïdie omvat de dagelijkse inname van het ontbrekende schildklierhormoon (L-thyroxine). Naarmate het kind groeit, moet de dosis schildklierhormonen worden aangepast, omdat dit onder meer afhangt van: op het gewicht van het kind

Studies tonen aan dat de meeste kinderen die vroeg behandeld worden zich goed ontwikkelen en geen verminderde intellectuele capaciteiten hebben.

Belangrijk

Sommige vormen van aangeboren hypothyreoïdie kunnen tijdelijk zijn. Daarom wordt, wanneer een kind de leeftijd van 2 jaar bereikt, een poging gedaan om de ziekte opnieuw te diagnosticeren. Hiervoor stopt u 4-6 weken met het geven van de ontbrekende schildklierhormonen aan uw baby. Vervolgens worden tests uitgevoerdhormonaal. Als het TSH-niveau normaal is, betekent dit dat de ziekte tijdelijk was en dat de medicijnen kunnen worden stopgezet. Als de testresultaten opnieuw abnormaal zijn, moet u de rest van uw leven L-thyroxine gebruiken.

Categorie:

Gezondheid