Cretinisme is niet alleen een belediging, maar ook een ziekte die in de geneeskunde wordt onderscheiden. De symptomen van cretinisme variëren van intellectuele stoornissen tot talrijke lichamelijke problemen. Cretinisme kan de kwaliteit van leven van mensen op een unieke manier verminderen, maar aan de andere kant kan behandeling de effecten van cretinisme helpen voorkomen. Wat zijn de oorzaken van cretinisme, de symptomen en hoe wordt het behandeld?
Cretinisme(ook wel kattenkwaad genoemd) is de naam van een van de ziekte-entiteiten, hoewel we tegenwoordig het woord 'idioot' voornamelijk gebruiken om iemand te beledigen. De populariteit van het woord dat in pejoratieve zin wordt gebruikt, is waarschijnlijk te wijten aan het feit dat tegenwoordigcretinismezelden wordt gezien - we hebben het te danken aan goed uitgevoerde screening van pasgeborenen. Cretinisme kan voorkomen bij patiënten van beide geslachten, maar vaker - zelfs twee keer - bij meisjes.
De naam van het probleem geeft aan dat patiënten in de loop van de tijd intellectuele disfunctie ervaren, maar dit zijn zeker niet de enige symptomen van cretinisme - patiënten met deze eenheid hebben ook verschillende lichamelijke symptomen. Het is dankzij hen dat het mogelijk is om cretinisme te herkennen in principe onmiddellijk nadat een persoon ter wereld is gekomen - maar wat is de oorzaak van deze ziekte met een ongewoon klinkende naam?
Volgens statistieken komt cretinisme voor bij 1 op 3-4 duizend levendgeborenen
Cretinisme: oorzaken
Schildklierdisfunctie, of beter gezegd, aangeboren hypothyreoïdie, draagt bij aan cretinisme. Een dergelijk probleem kan worden veroorzaakt door hypothyreoïdie (vooral als het niet goed wordt behandeld) bij een zwangere vrouw - tijdens de zwangerschap produceert de schildklier van het kind bepaalde hoeveelheden hormonen, maar deze zijn niet voldoende en de baby gebruikt op de een of andere manier die schildklierhormonen die geproduceerd door het lichaam van de moeder. Als een zwangere vrouw worstelt met een traag werkende schildklier, heeft ze niet alleen een tekort aan schildklierhormoon, maar ook haar nakomeling - uiteindelijk kan het kind aangeboren hypothyreoïdie ontwikkelen.
De oorzaak van cretinisme - vooral in het verleden - was ook jodiumtekort. Dit element is erg belangrijk bij de productie van hormonenen om deze reden is cretinisme het vaakst waargenomen in bergachtige gebieden, waar jodium het minst wordt gevonden. Momenteel wordt aangeboren hypothyreoïdie, als gevolg van een onvoldoende hoeveelheid jodium in het lichaam, zelden gezien - deze situatie is voornamelijk te wijten aan de verrijking van het zout dat we consumeren met jodium.
Cretinisme kan nog een reden hebben - het zijn genetische mutaties. We hebben het over dergelijke afwijkingen in de genetische code, die leiden tot verstoringen in de transformatie van schildklierhormonen (bijvoorbeeld de transformatie van tyrosine in kant-en-klare schildklierhormonen) - uiteindelijk kan dit bij de patiënt leiden tot een vermindering van de hoeveelheid schildklier hormonen, de ontwikkeling van aangeboren hypothyreoïdie en uiteindelijk het optreden van cretinisme.Kretinisme: symptomen
Schildklierhormonen zijn essentieel voor het functioneren van het hele organisme, daarom ervaren patiënten in het geval van cretinisme en de aangeboren hypothyreoïdie die ertoe leidt, aandoeningen van verschillende organen. De eerste symptomen van dit probleem kunnen kort na de geboorte van de baby verschijnen - ze kunnen zijn:
- taalvergroting (macroglossia);
- verminderde activiteit bij het kind;
- langdurige geelzucht bij pasgeborenen;
- bleke huid;
- droge huid;
- problemen met voedselinname;
- langzamere activiteit van het spijsverteringskanaal (voornamelijk gemanifesteerd door een neiging tot constipatie)
Samen met de ontwikkeling van de patiënt (en bij gebrek aan behandeling van de ziekte), kan het bestaan van cretinisme ervoor zorgen dat er steeds meer aandoeningen optreden. Een tekort aan schildklierhormonen kan leiden tot tal van ontwikkelingsstoornissen, bijvoorbeeld tot onderontwikkeling van de onderkaak, verwijding van het gezicht of tot vertraagde en uiteindelijk verminderde tandontwikkeling. Cretinisme kan ook leiden tot groeistoornissen (voornamelijk als gevolg van een verminderde ontwikkeling van het skelet), het individu kan ook leiden tot stoornissen in de seksuele ontwikkeling, waaronder zelfs onvruchtbaarheid.
Het is onmogelijk om deze symptomen van cretinisme niet te noemen, die in feite de naam aan dit probleem gaven. We hebben het over intellectuele stoornissen - patiënten met onbehandeld cretinisme in de vroege stadia van ontwikkeling kunnen een vertraging ervaren en uiteindelijk kunnen ze een aanzienlijke mate van mentale retardatie ervaren.
BelangrijkCretinisme: diagnostiek
Momenteel wordt congenitale hypothyreoïdie - de belangrijkste pathologie die leidt tot cretinisme - zeer snel gediagnosticeerd. Dit is in ieder geval het geval in die landen waar adequaat onderzoek wordt gedaanscreening van pasgeborenen waartoe Polen behoort. De test die congenitale hypothyreoïdie kan detecteren, is de bepaling van het niveau van TSH (thyrotropine). Een TSH-resultaat boven normaal bij een pasgeborene kan wijzen op een tekort aan schildklierhormonen. Als deze aandoening wordt bevestigd, wordt de patiënt onmiddellijk behandeld.
Behandeling van cretinisme. Ziekteprognose
Farmacotherapie wordt gebruikt bij de behandeling van cretinisme - patiënten krijgen preparaten van de ontbrekende schildklierhormonen. Het is erg belangrijk dat aangeboren hypothyreoïdie zo vroeg mogelijk wordt ontdekt en behandeld - de prognose van patiënten met cretinisme hangt ervan af.
Patiënten met aangeboren hypothyreoïdie kunnen een verschillende prognose hebben, afhankelijk van hoe snel ze worden behandeld. Voor die kinderen die snel schildklierhormonen begonnen te krijgen en die geen volledig cretinisme ontwikkelden, is de prognose goed - ze hoeven geen intellectuele stoornissen te ontwikkelen en hun levensverwachting kan vergelijkbaar zijn met die van andere mensen. Het is echter erger wanneer de behandeling om de een of andere reden uitgesteld wordt gestart en de patiënt symptomen van cretinisme ontwikkelt - de meeste problemen (inclusief mentale retardatie) kunnen in dit stadium van de ziekte niet ongedaan worden gemaakt.
Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.