Fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het bestaat uit een abnormale transformatie van een van de aminozuren - fenylalanine. Een goede voeding is erg belangrijk bij de behandeling van PKU. Ontdek wat de definitie van fenylketonurie is en wat de symptomen ervan zijn.

Inhoud:

  1. Fenylketonurie - definitie
  2. Behandeling met fenylketonurie
    3. Fenylketonurie - dieet
  3. Fenylketonurie - fenylalanine verbod

Fenylketonurieis een erfelijke ziekte, dus je kunt het niet krijgen. Mensen met fenylketonurie kunnen een karakteristieke "muisachtige" geur afgeven. Een kind kan ziek worden geboren als zowel de vader als de moeder aan deze ziekte lijden of er drager van zijn. De kans dat dit gebeurt is 25 procent. Hetzelfde geldt voor de kans dat een kind gezond ter wereld komt en anderhalf uur niet vanzelf lijdt, maar drager wordt van de ziekte. Aan de andere kant, als slechts één ouder PKU heeft, zal het kind zeker gezond zijn. Momenteel kan fenylketonurie worden opgespoord door screening van pasgeborenen.

Fenylketonurie - definitie

Fenylketonurieis een aangeboren ziekte en de progressie ervan is snel en veroorzaakt onomkeerbare veranderingen. Daarom is het uiterst belangrijk om het zo vroeg mogelijk te detecteren. Fenylketonurie is de abnormale verandering van een van de aminozuren fenylalanine. Het stapelt zich in overmaat op in het lichaam en beschadigt de hersenen, en veroorzaakt zelfs ernstige mentale retardatie. De ziekte gaat gepaard met neurologische symptomen: stuiptrekkingen, ernstige spierspanning en tremoren en gedragsstoornissen.

In Polen en in veel andere landen worden de tests voor deze ziekte getest voor kinderen in de derde levensdag, en de test wordt na twee weken herhaald. Als de ziekte in de eerste paar weken van het leven aan het licht komt en er onmiddellijk adequate voeding wordt gegeven, zal de baby zich goed ontwikkelen.

Behandeling met fenylketonurie

Er is geen remedie voor. Je kunt lichaamsvergiftiging en hersenbeschadiging alleen voorkomen door een gepast, zeer

streng dieette volgen. Het kind moet het volgen totdat de hersenen het ontwikkelingstempo vertragen, d.w.z. tot de leeftijd van 12-14 jaar. Dan kun je je voeding wat beperkenliberaliseren. Artsen komen echter tot de conclusie dat een persoon die aan fenylketonurie lijdt, zijn hele leven min of meer strikt een dieet moet volgen dat geschikt is voor deze aandoening. Dit geldt met name voor vrouwen die zwanger worden van fenylketonurie - als ze eerder zijn gestopt met het volgen van het dieet, moeten ze er gedurende deze tijd op terugkomen. Verhoogde niveaus van fenylalanine in hun bloed kunnen ervoor zorgen dat schadelijke stoffen in de bloedbaan van de baby komen en blijvende hersenbeschadiging veroorzaken.

Fenylketonurie - dieet

Een specialist in de behandeling van fenylketonurie moet een streng dieet laten volgen om te bepalen welke hoeveelhedenfenylalanineveilig aan het lichaam van de patiënt kunnen worden afgegeven. Om dit mogelijk te maken, zijn regelmatige en frequente bloedonderzoeken van het aminozuurniveau essentieel. Gewoonlijk wordt een kind onder de drie jaar wekelijks getest, vervolgens om de twee weken en maandelijks wanneer het zeven jaar oud is.

Fenylketonurie - fenylalanine verbod

Voedsel dat wordt geconsumeerd door kinderen die aan fenylketonurie lijden, mag slechts kleine hoeveelheden fenylalanine bevatten (kleine hoeveelheden ervan zijn nodig voor een goede ontwikkeling) - een aminozuur dat het lichaam niet kan omzetten. Daarom moet u alle vleesproducten, vis, eieren, kaas, melk en zijn producten, evenals brood en vele andere meelproducten elimineren.

Tekorten aan voedingsstoffen in deze producten worden aangevuld met speciale preparaten die de nodige aminozuren, vitamines en minerale zouten bevatten. Details moeten door een voedingsdeskundige worden uitgewerkt om de ma altijden goed uitgebalanceerd en tegelijkertijd smakelijk te maken. Aangezien het dieet van patiënten met fenylketonurie moet worden aangepast aan de gezondheidstoestand en de leeftijd van het kind, vereist het juiste gebruik ervan constant en frequent overleg met een arts en een diëtist.

Categorie:

Genetische ziekten