Een karyotype is een verzameling van alle chromosomen die worden aangetroffen in de kern van elke somatische cel die ze heeft, met een nummer en structuur die specifiek zijn voor elke soort. De karyotypetest is een soort cytogenetische test die afwijkingen in het aantal (chromosomale numerieke aberraties) en de structuur van de chromosomen (chromosomale structurele aberraties) kan detecteren.

Karyotypebevat een complete, karakteristieke set chromosomen. Chromosomen zijn structuren gemaakt van DNA en eiwitten, in elke cel met kern van het menselijk lichaam zijn er 46 chromosomen, waaronder 22 paar autosomen, en 1 paar heterosomen, d.w.z. geslachtsbepalende chromosomen.

De karyotype-test is een cytogenetische test waarmee afwijkingen in het aantal (chromosomale numerieke aberraties) en de structuur van de chromosomen (chromosomale structurele aberraties) kunnen worden opgespoord

Het kennen van uw karyotype is vooral belangrijk voor mensen die al heel lang en zonder succes proberen kinderen te krijgen (in dit geval zouden beide partners ze moeten doen), vrouwen die vele malen een miskraam hebben gehad of degenen die zijn bevallen een doodgeboren kind, en mensen die lijden aan ziekten die genetisch zijn veroorzaakt door chromosomale afwijkingen om de diagnose te bevestigen die is gesteld op basis van fenotypische kenmerken.

Inhoud:

  1. Correct karyotype
  2. Karyotype: testdoel
  3. Indicaties voor het bepalen en testen van het karyotype
  4. Karyotype: onderzoeksmateriaal
  5. Hoe wordt de karyotype-test uitgevoerd
  6. Presentatie van de karyotyperesultaten
  7. Karyotype: tijd en prijs van de test

Correct karyotype

Normaal menselijk karyotype bestaat uit 46 chromosomen, waarvan 23 worden geërfd van de moeder (dit is de kern van de vrouwelijke gameetcelkern - de eicel) en 23 van de vader (vervat in de mannelijke gametecel kern - het sperma)

Onder de chromosomenset bevinden zich 22 paar autosomen (verantwoordelijk voor de overerving en overdracht van alle kenmerken behalve die met betrekking tot geslacht) en 1 paar heterosomen (verantwoordelijk voor de overerving van geslachtsgerelateerde kenmerken).

Karyotype wordt beschreven door getallen, die het totale aantal chromosomen in de cel vertegenwoordigensomatische en hoofdletters X en Y die geslachtschromosomen vertegenwoordigen

Normaal vrouwelijk karyotype wordt beschreven als 46, XX (het bestaat dus uit 46 chromosomen, waarvan 2 X-chromosomen geslachtsbepalende chromosomen zijn), en normaal mannelijk karyotype wordt beschreven als 46, XY (het bestaat op dezelfde manier uit 46 chromosomen, en het geslacht wordt bepaald door twee heterosomen, X en Y).

Karyotype: doel van de cytogenetische test

Cytogenetisch onderzoek en karyotypering worden uitgevoerd om te controleren of het aantal en de structuur van de chromosomen van de patiënt correct is. Afwijkingen in het aantal chromosomen worden chromosomale afwijkingen genoemd, waaronder de volgende worden onderscheiden:

  • numerieke chromosoomafwijkingen

Verstoringen in het aantal chromosomen met normale morfologie ontstaan ​​meestal als gevolg van abnormale celdeling. Het onderscheidt zich door:

  • Polyploïde (euploïde) cellen, die worden gekenmerkt door een vermenigvuldigd aantal haploïde chromosomen (1n=23 chromosomen) typisch voor kiemcellen, bijv. triploïde cellen (3n=69 chromosomen; karyotype 69, XXY), tetraploïde (4n=92 chromosomen; karyotype 92, XXXY). Dergelijke afwijkingen komen niet vaak voor en zijn bij mensen meestal dodelijk
  • Aneuploïde cellen, gekenmerkt door een verhoogd of verlaagd aantal enkele chromosomen met de juiste structuur. Dergelijke afwijkingen kunnen zowel autosomen als geslachtsbepalende chromosomen aantasten. Voorbeelden van ziektesyndromen veroorzaakt door een abnormaal aantal chromosomen in cellen zijn: - monosomie - syndroom van Turner 45, X0 (één geslachtschromosoom ontbreekt) - trisomie - syndroom van Down 47, XX, +21 of 47, XY, +21 (extra chromosoom in paar 21)
  • Structurele chromosomale aberraties

Het zijn stoornissen in de structuur van chromosomen, waarvan het aantal in een lichaamscel correct is. De meest voorkomende zijn:

  • deletie (verlies van een fragment van een chromosoomarm)
  • duplicatie (duplicatie van een specifiek fragment van een chromosoomarm)
  • insertie (inbrengen van een extra fragment van een ander chromosoom in de korte of lange arm van het chromosoom)
  • inversie (180 graden van een deel van een chromosoomarm)
  • translocatie (overdracht van een deel van een chromosoomarm naar een ander chromosoom)
  • ringchromosomen (gevormd als gevolg van breuk en heraansluiting van gebroken uiteinden van een of meer chromosomen)

Indicaties voor het bepalen en testen van het karyotype

Cytogenetische tests en karyotypering worden zowel bij volwassenen als bij proberende paren uitgevoerdnakomelingen, zwangere vrouwen en kinderen. Er zijn veel indicaties voor dergelijke diagnostiek, met name:

  • Reproductief falen

- onvruchtbaarheid van een paar (gedefinieerd als het uitblijven van zwangerschap ondanks regelmatige geslachtsgemeenschap 3-4 keer per week gedurende een periode van ten minste 1 jaar, zonder het gebruik van enige vorm van anticonceptie) - herhaalde miskramen en moeilijkheden bij het zwangerschap in stand houden - doodgeboorte - doodgeboorte een kind met een genetisch bepaalde ziekte gerelateerd aan het optreden van afwijkingen in aantal of structuur van chromosomen - onderzoek van het karyotype van partners die in-vitrofertilisatie willen ondergaan

  • Genetische prenatale diagnose is geïndiceerd bij

- gevorderde leeftijd van de moeder (vrouwen ouder dan 35) ten tijde van de zwangerschap - afwijkingen in het aantal of de structuur van chromosomen bij de ouders van het kind of broers en zussen - abnormale resultaten van prenatale tests op basis van niet-invasieve foetale technieken beeldvorming met echografie, wat kan wijzen op een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen bij de foetus (verhoogde nekplooi, abnormale ontwikkeling van het neusbeen)

  • Diagnostiek van ziekten veroorzaakt door chromosoomafwijkingen

- de patiënt heeft fenotypische kenmerken die wijzen op de aanwezigheid van een specifiek chromosoomsyndroom of dysmorfe kenmerken om de diagnose te bevestigen - de aanwezigheid van ziekten veroorzaakt door chromosomale afwijkingen in de directe familie

  • Geslachtsdifferentiatiestoornis

- abnormale structuur van uitwendige genitaliën waardoor het onmogelijk is om het geslacht van een pasgeborene duidelijk te bepalen - geen tekenen van seksuele rijping

Karyotype: onderzoeksmateriaal

Het testmateriaal is meestal:

  • Perifere veneuze lymfocyten
  • Amniocyten, of geëxfolieerde cellen van de foetus die worden aangetroffen in het vruchtwater van een zwangere vrouw. Hun onderzoek maakt het mogelijk om het karyotype van de foetus te bepalen. Het verzamelen van vruchtwater (vruchtwaterpunctie, vruchtwaterpunctie) wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra door een speciaal opgeleide gynaecoloog onder toezicht van ultrasone apparatuur. Het bestaat uit het inbrengen van een priknaald door de buikwand van de moeder in de vruchtholte en het verzamelen van 15-20 ml vruchtwater. Het is een invasieve test met veel complicaties, waaronder het risico op zwangerschapsverlies, spotting uit het genitaal kanaal, lekkage van vruchtwater, evenals intra-uteriene infectie, intra-uteriene dood of priknaaldverwonding. Ze kunnen worden uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap.
  • Cellenvlokkentest vlokken
  • De vlokkentest wordt uitgevoerd tussen de 9e en 12e week van de zwangerschap. Het is een invasieve test met veel complicaties, vergelijkbaar met een vruchtwaterpunctietest.
  • Foetale bloedcellen verzameld tijdens codrocentese
  • Cordocentese, d.w.z. het doorprikken van de navelstreng met een priknaald onder strikte ultrasone controle. Het wordt uitgevoerd na de 16e week van de zwangerschap om foetaal bloed te verzamelen voor onderzoek. Het is een invasieve test die zelden wordt uitgevoerd en die gepaard gaat met de mogelijkheid van veel complicaties, vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
  • Fibroblasten verkregen door weefselkweek
  • Cellen afgeleid van kankergezwellen

Hoe wordt de karyotype-test uitgevoerd

Het testen van de volledige set chromosomen kan worden gedaan door elke cel met kern in het lichaam te testen, maar de meest voorkomende toepassing zijn perifere bloedlymfocyten.

Voor een basisbloedonderzoek, zoals een volledige bloedtelling, wordt standaard een staal afgenomen van een kleine hoeveelheid veneus perifeer bloed van de patiënt. Er is geen voorafgaande voorbereiding van de patiënt op het onderzoek vereist, het kan op elk moment van de dag worden uitgevoerd en de patiënt hoeft niet op een lege maag te zijn.

Om een ​​cytogenetische test uit te voeren, is het noodzakelijk om uit een bloedmonster lymfocyten te verkrijgen die zijn geremd in de juiste fase van celdeling (mitose) - metafase. Voor dit doel worden de cellen in in vitro omstandigheden gekweekt. Met behulp van celdelingsstimulatoren worden ze gestimuleerd om zich te vermenigvuldigen.

Wanneer cellen het metafasestadium van mitose bereiken, wordt een speciale stof toegediend om het vermenigvuldigingsproces in het geselecteerde stadium van mitose te remmen. In het metafasestadium zijn de chromosomen het best ontwikkeld en de gemakkelijkste manier om ze in detail te analyseren. De volgende stap in de karyotypetest is het kleuren van de chromosomen om het karakteristieke streeppatroon van elk chromosoom te verkrijgen.

Op basis hiervan kan de persoon die de analyse uitvoert de overeenkomstige chromosomen herkennen en deze in homologe paren verdelen. De analyse van het aantal en de structuur van chromosomen is mogelijk dankzij het gebruik van gespecialiseerde apparatuur, een nauwkeurige lichtmicroscoop en computersoftware.

Presentatie van de karyotyperesultaten

De verkregen en gekleurde chromosomen moeten worden herkend en verdeeld in overeenkomstige homologe paren chromosomen gemarkeerd met nummers van 1 tot 22. Hun identificatie is mogelijk dankzij de rangschikking van banden in elk paar, die kenmerkend is voor elk van de chromosomen. Heterosomen, of geslachtschromosomen, zijn gemarkeerd met de letters X en Y.

De grafische verdeling van 22 paar chromosomen en 1 paar autosomen wordt het karyogram genoemd. Om het uit te voeren, is het noodzakelijk om een ​​microfoto te maken van speciaal gekleurde chromosomen die zijn gestopt in het stadium van mitotische metafase. De verkregen chromosomen worden uit de foto's gesneden en gerangschikt in homologe paren volgens hun grootte, centromeerpositie en streeppatronen.

Karyotype: tijd en prijs van de test

De cytogenetische test en de ontwikkeling van het karyotype nemen gewoonlijk 2 tot 4 weken in beslag, omdat het nodig is om een ​​in vitro kweek van de testcellen op te zetten en de celdeling in het juiste stadium te stoppen.

Het karyotype van de patiënt kan zowel privé worden gemarkeerd in het cytogenetisch laboratorium als worden vergoed door het National He alth Fund.

De kosten van de test die wordt uitgevoerd in privé-omstandigheden schommelt rond PLN 500, het kan enigszins verschillen afhankelijk van het laboratorium waarin het wordt uitgevoerd.

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken