Cowden-syndroom is een aandoening die het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker verhoogt. Mensen met de diagnose van de ziekte van Cowden lopen het risico de ziekte te ontwikkelen, waaronder: voor schildklier- en blaaskanker. Vrouwen hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en baarmoederkanker. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Cowden-syndroom? Is het mogelijk om deze ziekte te genezen?

Cowden-syndroombehoort, net als het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom en het Proteus-syndroom, tot de groep van syndromen van erfelijke aanleg voor kanker. Dit betekent dat mensen die worstelen met dit type syndroom een ​​veel hoger risico hebben om bepaalde vormen van kanker te ontwikkelen dan gezonde mensen.De ziekte van Cowdenverhoogt het risico op het ontwikkelen van niet-kankerachtige tumoren (bijv.darmpoliepen ) en goedaardige tumoren (bijv. schildklieradenomen enbaarmoeder vleesbomen ) , evenals kwaadaardige, waaronder borst- en tepelkanker (tot 50%),schildklierkanker , baarmoeder, nier, blaas, huid en centraal zenuwstelsel kanker nerveus

Het syndroom van Cowden treft 1: 200.000 mensen. Op 90 procent. de ziekte wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 20.

Cowden-syndroom - oorzaken

Er zijn verschillende erfelijke genetische mutaties geassocieerd met het syndroom van Cowden. Wetenschappers van de Cleveland Clinic (VS) zijn van mening dat een mutatie in het succinaatdehydrogenase (SDH)-gen verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van kanker bij patiënten met deze zeldzame ziekte. In de meeste gevallen (80%) wordt de ziekte echter veroorzaakt door een mutatie van het PTEN-gen, dat zich op de lange arm van chromosoom 10 bevindt. Het PTEN-gen is een tumorsuppressorgen (vergelijkbaar met bijvoorbeeld het BRCA1-gen geassocieerd met borstkanker). Het beschermt normaal gesproken cellen tegen snelle en ongecontroleerde groei, maar als het afwezig of gemuteerd is, kan ongecontroleerde celdeling optreden, en daarom neemt het risico op het ontwikkelen van kankercellen aanzienlijk toe. Andere mutaties kunnen in de SDHB- en KLLN-genen zitten.De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat één normale kopie en één defecte kopie van het gen worden geërfd. De gemuteerde kopie van het gen domineert echter de normale kopie, waardoor de persoon die het gen erft aan een genetische aandoening lijdt.

Cowden-team -symptomen

De symptomen van de ziekte zijn talrijke laesies van de huid, slijmvliezen en inwendige organen (bijv. longen, darmen) die hamartoma foci worden genoemd. Dit zijn niet-neoplastische tumoren die een ontwikkelingsstoornis zijn. In 80 procent Bij patiënten met dit syndroom treden huidskleurveranderingen op in het midden van het gezicht en rond de schaamlippen. Binnen het wangslijmvlies kunnen gladde, samenvloeiende knobbels worden herkend die lijken op "keien"

Bovendien worden vaakfibrocystische veranderingen in de borst , eierstok-, schildklier- of tepeladenomen gevonden. Volwassenen kunnen ook de ziekte van Lhermitte-Duclos ontwikkelen (het is een cerebellaire dysplastische tumor). Het gevaarlijkste naast elkaar bestaande neoplasma is echter borstkanker , dat zich bij ongeveer 30 procent ontwikkelt. van de vrouwen met het syndroom van Cowden

LEES>>Erfelijke borst- en eierstokkanker. Wat moet je weten over de BRCA1- en BRCA2-genen?

Af en toe wordt ook mentale retardatie (IQ ≤ 75) waargenomen.

Cowden syndroom - behandeling

De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk, daarom wordt alleen therapie gebruikt die gericht is op het verlichten van de symptomen van de ziekte. Vanwege de complexe aard van de ziekte heeft de patiënt overleg nodig met artsen van vele specialismen.

Het zal nuttig voor je zijn

Vitamine E kan het risico op het ontwikkelen van kanker verminderen bij patiënten met het syndroom van Cowden

Wetenschappers van het Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine in Ohio (VS) hebben ontdekt dat vitamine E het risico op het ontwikkelen van kanker kan verminderen bij patiënten die aan deze zeldzame ziekte lijden. Volgens de onderzoekers wordt de ontwikkeling van kanker bij patiënten met het Cowden-syndroom veroorzaakt door een mutatie in het succinaatdehydrogenase (SDH)-gen, dat leidt tot de ophoping van reactieve zuurstofsoorten in cellen. Als gevolg hiervan worden gezonde cellen die niet betrokken zijn bij het proces van apoptose (de dood van een versleten of beschadigde cel) beschadigd en dus niet uit het lichaam verwijderd. Wetenschappers beweren echter dat na het gebruik van vitamine E de hoeveelheid schade in gemuteerde cellen wordt verminderd. Daarom kan vitamine E worden gebruikt bij patiënten met het syndroom van Cowden als een effectief, therapeutisch of preventief middel tegen kanker.

Categorie:

Genetische ziekten