Niet-invasieve prenatale tests - wat zijn dat? Prenatale tests, uitgevoerd in een bepaald stadium van de zwangerschap, kunnen ernstige misvormingen bij een baby en genetische ziekten opsporen voordat deze wordt geboren. Hierdoor is het mogelijk om direct na de bevalling met de behandeling van de foetus in de baarmoeder of de pasgeborene te beginnen. Even belangrijk, niet-invasieve prenatale tests zijn volkomen veilig voor de zich ontwikkelende baby. Kijk wat niet-invasieve prenatale tests zijn, wanneer je ze moet doen en waar ze over gaan.

Inhoud:

  1. Niet-invasieve prenatale tests: genetische echografie
  2. Niet-invasieve prenataal onderzoek: dubbele test
  3. Niet-invasieve prenataal onderzoek: drievoudige test
  4. Niet-invasieve prenatale testen: NIFTY-test
  5. Prenatale tests: prijs

Niet-invasieve prenatale testszijn tests die door sommige zwangere vrouwen moeten worden uitgevoerd Dit geldt met name voor vrouwen ouder dan 35, en ook degenen met eerdere genetische ziekten in het gezin (of de vader van het kind). Ook dames die eerder zijn bevallen van een kind met een genetisch defect (bijv. syndroom van Down), een afwijking van het centrale zenuwstelsel (bijv. hydrocephalus, cerebrospinale hernia) of met een specifieke groep stofwisselingsziekten (bijv. cystische fibrose).

Omdat deze tests niet-invasief zijn, kunnen ze alleen het risico op ontwikkelingsstoornissen en genetische ziekten inschatten. Op basis daarvan kan geen eenduidige diagnose worden gesteld. Hun voordeel is echter dat ze geen risico op complicaties met zich meebrengen. Ze verschillen van invasieve prenatale tests, die de precieze bepaling van foetale aandoeningen mogelijk maken, maar kunnen bijwerkingen hebben, waaronder zwangerschapsverlies.

Niet-invasieve prenatale tests: genetische echografie

  • Wanneer wordt genetische echografie uitgevoerd

Genetische echografie wordt uitgevoerd tussen de 11e en 13e week en de 6e dag van de zwangerschap, en vervolgens tussen en tussen de 18e en 23e week van de zwangerschap.

  • Wat is genetische echografie

De arts brengt een speciale echokop door de vagina in. De echo's die door de foetus worden weerkaatst, worden verwerkt tot het beeld dat zichtbaar is op de monitor. Het kan tot een half uur duren voordat het precies is gemaakt. Afhankelijk van het momentdoet het onderzoek, kan de arts het zwangerschapsblaasje, de dikte van de foetale nek, het neusbeen, de vingerkootjes van de hand, de omtrek en afmetingen van individuele organen onderzoeken. Het kan ook de placenta, de navelstreng en het vruchtwater evalueren.

  • Welke ziekten kan het detecteren?

Echografie stelt u in staat nauwkeurig te beoordelen of een kind een genetisch defect heeft, zoals het syndroom van Down (detecteert ongeveer 80% van de gevallen van deze ziekte), het syndroom van Edwards en het Patau-syndroom (ongeveer 90% van de gedetecteerde gevallen), of Turner en misvormingen - bijv. neurale buis of gespleten gehemelte.

Genomen na de 20e week van de zwangerschap, kan het bijdragen aan de detectie van aangeboren hartafwijkingen, die worden gevormd door de 43e dag van de zwangerschap, maar pas aan het einde van de vijfde maand groot genoeg zijn om te worden onderzocht door echografie. Na ongeveer 27 weken zwangerschap maken het zich ontwikkelende skelet en de longen het voor echografie moeilijk om het hart van de foetus te bereiken.

Niet-invasieve prenataal onderzoek: dubbele test

  • Wanneer wordt de dubbele test uitgevoerd

De dubbele test wordt uitgevoerd tussen 10 en 14 weken zwangerschap

  • Wat is de dubbele test?

De duplicaattest meet de concentratie van PAPP-A en de vrije bèta-hCG-subeenheid (βHCG, of choriongonadotrofine) in het bloed, twee hormonen die tijdens de zwangerschap door de placenta worden geproduceerd. De resultaten worden door de computer geanalyseerd met behulp van een speciaal programma genaamd de risicoberekeningsmodule volgens de FMF-normen (The Fetal Medicine Foundation).

  • Welke ziekten kan het detecteren?

Dankzij dit prenataal onderzoek is het mogelijk om genetische defecten van de foetus op te sporen, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau en andere chromosomale afwijkingen. Deze test benadert alleen het risico op aangeboren afwijkingen bij de foetus, dus zelfs een positief resultaat betekent niet dat het kind ziek is, maar dat het risico op een genetische ziekte hoog is. Als het resultaat echter positief is, kan uw arts invasieve prenatale tests bestellen, zoals een vruchtwaterpunctie.

Niet-invasieve prenataal onderzoek: drievoudige test

  • Wanneer wordt de drievoudige test uitgevoerd

De drievoudige test wordt uitgevoerd tussen 17 en 20 weken zwangerschap

  • Wat is de drievoudige toets?

De test bestaat uit het bepalen van het niveau van drie stoffen in het bloed: alfa-fetoproteïne (AFP), choriongonadotrofine (bèta-hCG) en estriol. De testresultaten, uw leeftijd en gewicht worden in de computer ingevoerd. Een speciaal programma vergelijkt deze gegevens met de gegevens van duizend gezonde Poolse vrouwen.

  • Welke ziekten kan het detecteren?

Met de test kunt u beoordelen of u in een groep zit met een verhoogd risico op het ontwikkelen van een genetisch defect bij de foetus. Een onjuiste (vergeleken met gezonde vrouwen) concentratie van een van de geteste stoffen is geassocieerd met een hoger risico op optreden, b.v. Syndroom van Down, Edwards', Turner of obstructieve uropathieën (de uitstroom van urine uit de blaas is moeilijk, wat resulteert in bijvoorbeeld ernstige nierschade). In dit geval kan de vrouw ook een vals-positieve uitslag krijgen, wat betekent dat er ondanks de verkeerde testuitslag geen genetisch defect is.

Niet-invasieve prenatale testen: NIFTY-test

  • Wanneer wordt de NIFTY-test uitgevoerd?

De NIFTY-test wordt uitgevoerd tussen de 10e en 25e week van de zwangerschap

  • Wat is de NIFTY-test?

De test bestaat uit het isoleren van het genetische materiaal van het kind dat circuleert in het perifere bloed van de moeder. Het wordt vervolgens geanalyseerd met behulp van geavanceerde sequencing-technieken.

  • Welke ziekten kan het detecteren?

Met de NIFTY-test kunt u het risico op foetale trisomie bepalen, d.w.z. ziekten zoals bv. Syndroom van Down (trisomie 21), Edwards-syndroom (trisomie 18), Patau-syndroom (trisomie 13). Deze test wordt gekenmerkt door een zeer hoge nauwkeurigheid - meer dan 99%. en een laag percentage valse positieven - minder dan 1%.

Prenatale tests: prijs

Prenatale tests kunnen worden vergoed als de vrouw risico loopt en een verwijzing heeft gekregen van een arts die een contract heeft met het National He alth Fund

De risicogroepen zijn:

  • leeftijd vrouw - ouder dan 35
  • hoog genetisch risico in de familie
  • foetale chromosomale afwijkingen die optraden in de vorige zwangerschap
  • optreden van structurele chromosoomafwijkingen in de familie
  • optreden van een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een multifactoriële of monogene ziekte
  • abnormaal echoresultaat
  • aanwezigheid van abnormale niveaus van biochemische markers van welzijn

De kosten van zelftest prenatale tests variëren in veel steden. De gemiddelde prijzen zijn als volgt:

  • Genetische echografie, halve echografie, echografie in het derde trimester - ongeveer PLN 250
  • Dubbele test (PAPP-A) - vanaf 250 PLN
  • Drievoudige test - vanaf 250 PLN
  • NIFTY-test - vanaf PLN 2.300

Prijs van invasieve prenatale tests:

  • Vruchtwaterpunctie - vanaf PLN 1.300
  • Chorionic villus sampling - vanaf PLN 1500
  • Cordocentese - vanaf PLN 1500

Hoe ziet prenataal onderzoek eruit

Deze vraag wordt beantwoord door Dr. Piotr Dydowicz, verloskundige-gynaecoloog.

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken