De karyotype-test, of cytogenetische test, stelt u in staat om het aantal, de grootte en de structuur van alle chromosomen in een bepaalde persoon te evalueren. De karyotype-test stelt u in staat afwijkingen op te sporen die verantwoordelijk zijn voor het optreden van geboorteafwijkingen bij een kind, bijvoorbeeld het syndroom van Down, evenals voor vruchtbaarheidsproblemen of gewone miskramen. Controleer hoe de karyotypetest eruitziet en wat een karyotype is.

Karyotype-test , of cytogenetische test, is een genetische test die wordt aanbevolen door de Poolse Gynaecologische Vereniging. Als u van plan bent zwanger te worden, u zich zorgen maakt dat uw kind een genetisch defect heeft of dat uw familie een genetische aandoening heeft gehad, is het de moeite waard om een ​​karyotype-test te laten doen.

Wat is een karyotype?

Karyotype is de complete set chromosomen die aanwezig is in de cellen van het lichaam van elk levend wezen (alleen die met een celkern). Het aantal chromosomen in het karyotype varieert van soort tot soort. Een gezond persoon heeft 46 chromosomen gekoppeld in 22 paren. Er zijn ook twee soorten chromosomen in het karyotype: niet-geslachtelijke autosomen en geslachtschromosomen, d.w.z. allosomen

Afwijkingen in het karyotype (bijv. de afwezigheid of overmaat van een chromosoom) betekenen dat zo iemand de zogenaamde chromosoomafwijking (mutatie). Het kan op zijn beurt een ernstige genetische ziekte veroorzaken, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau of het syndroom van Klinefelter. Het kan het voor een paar ook moeilijk maken om zwanger te worden of het kan voorkomen dat een vrouw haar zwangerschap volhoudt.

Karyotype-test - wanneer wordt deze uitgevoerd? Indicaties voor de test

De karyotype-test moet in de eerste plaats worden uitgevoerd door paren die, ondanks vele maanden van inspanningen, geen kind kunnen verwekken. Cytogenetische analyse helpt dan om te bepalen of de moeilijkheden om zwanger te worden het gevolg zijn van een defect in het karyotype van de vrouw of haar partner. Dit defect hoeft geen ziekteverschijnselen te veroorzaken, maar kan wel vruchtbaarheidsstoornissen veroorzaken. Op basis van het resultaat van zo'n test schat de geneticus de kans in dat een bepaald paar zelf kinderen krijgt. Het geeft ook de behandelingsmethoden aan die worden gebruikt in het geval van onvruchtbaarheid.

De karyotype-test wordt ook gebruikt bij de diagnose van neoplastische ziekten.

Voorde oorzaak van de miskraam kan ook worden bepaald door de karyotype-test. Daarom wordt het aanbevolen voor alle vrouwen met meer dan 2-3 zwangerschapsverliezen.

De test van het karyotypewordt ook uitgevoerdbij kinderenvan wie het uiterlijk en gedrag (het zogenaamde fenotype) enige ongedefinieerde genetische ziekte. Mensen die familieleden met genetische defecten in hun familie hebben, moeten ook karyotypering overwegen. Bovendien worden ze uitgevoerd bij zwangere vrouwen, vooral als de arts tijdens prenatale onderzoeken, bijv. echografie, afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus heeft gevonden.

Karyotype-test - wat is het en hoe ziet het verloop eruit?

Een paar milliliter perifeer bloed van de patiënt is voldoende om de karyotypetest uit te voeren. Deze studie vereist ook geen speciale voorbereiding. U hoeft niet te vasten voordat u monsters neemt zoals bij normale morfologie. Als het karyotype tijdens de zwangerschap moet worden uitgevoerd, is het monster ofwel het vruchtwater of een fragment van het chorion. Als de karyotypetest wordt uitgevoerd om kanker te diagnosticeren, wordt het beenmerg (bijvoorbeeld in het geval van leukemie) of een fragment van de kankergezwel afgenomen bij de patiënt.

Karyotype-test - wachttijd voor resultaten

Omdat de cytogenetische test het kweken van een geschikt aantal cellen vereist, duurt het meestal ongeveer 3 weken voor het resultaat van de analyse. Het bevat een grafische weergave van alle chromosomen in het karyotype van de onderzochte persoon en informatie of het normaal is of niet.

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken