- Foetale zwelling: oorzaken
- Foetale zwelling: diagnose
- Foetaal oedeem: differentiële diagnose
- Foetale zwelling: behandeling
Foetale zwelling is geen specifieke ziekte-entiteit. Het is een pre-signsymptoom van een hele reeks foetale ontwikkelingsafwijkingen, vergezeld van de aanwezigheid van geïsoleerde of gegeneraliseerde transudaten en/of oedeem van de foetale en postpartumweefsels die ontstaan tijdens het intra-uteriene leven. Wat zijn de symptomen van foetaal oedeem? Wat is de procedure en prognose?
Foetale zwellingkan ook wijzen op de aanwezigheid van lekkage in een van de lichaamsholten of op gegeneraliseerde zwelling. In een dergelijke situatie is de aanwezigheid van oedeem van de placenta en het onderhuidse weefsel, evenals de aanwezigheid van exsudaten in de peritoneale holte (ascites), pleura (pleuritis) en pericardium.
De frequentie van foetaal oedeem wordt geschat van 1: 1.500 tot 1: 7.000 geboorten
Vermeldenswaard is hier dat foetaal oedeem vaker wordt gediagnosticeerd in referentie-echografiecentra waarnaar patiënten met vermoedelijke foetale ontwikkelingsafwijkingen worden verwezen.
Foetale zwelling: oorzaken
De vorming van zwelling van de foetale weefsels en exsudatie in de lichaamsholten kan worden veroorzaakt door verschillende pathomechanismen. De belangrijkste hiervan zijn verhoogde druk in het veneuze systeem, verminderde eiwitsynthese of -verlies, verhoogde capillaire permeabiliteit en lymfatische obstructie.
De overlevingskans is slechts een tiental tot twintig procent van de foetussen waarbij het mogelijk is de oorzaak van het oedeem te achterhalen en effectief te behandelen in de prenatale periode.
Verhoogde druk in het veneuze systeem is meestal een symptoom van een falen van de bloedsomloop, die het gevolg is van de disfunctie van het foetale hart, een ontwikkelingsstoornis of falen in de loop van ernstige bloedarmoede of myocarditis.
Bovendien kan de toename van de veneuze druk het gevolg zijn van druk op het vat door een tumor (bijv. leverhemangioom) of de aanwezigheid van een bloedstolsel in de onderste vena cava.
Aangeboren afwijkingen of ziekten van de lever en de nieren van de foetus leiden tot een afname van de eiwitsynthese en hun overmatig verlies, wat resulteert in een verlaging van de oncotische bloeddruk en de vorming van oedeem.
Een ander belangrijk pathomechanisme is de toename van de permeabiliteit van haarvaten, als gevolg van ernstige, chronische hypoxie, die kanoptreden bijv. tijdens een infectie
Lymfatische obstructie, vaak gezien bij het syndroom van Turner, kan enerzijds zwelling van het foetale weefsel en anderzijds de karakteristieke lymfatische cysten in de nek veroorzaken.
Bovendien kan zwelling van de foetus het gevolg zijn van de aanwezigheid van vasculaire lekkage in arterioveneuze fistels of van het stelensyndroom van de tweeling.
Bij dit syndroom is de donorfoetus beperkt in intra-uteriene ontwikkeling en heeft hij polyhydramnion, terwijl de ontvangende foetus hypergehydrateerd is - heeft de kenmerken van gegeneraliseerd oedeem en heeft polyhydramnion.
Deze veranderingen zijn het resultaat van volumeoverbelasting bij de ontvangende foetus en de aanwezigheid van congestief hartfalen
Er zijn veel ziekten die gepaard gaan met foetaal oedeem. Ze staan hieronder vermeld.
Ontwikkelingsstoornissen
- onderontwikkeling van de linker hartkamer
- gemeenschappelijk atrioventriculair kanaal
- onderontwikkeling van de rechter hartkamer
- atriaal septumdefect
- ventrikelseptumdefect
- hart met één kamer
- transponeren grote vaten
- tetralogie van Fallot
- Ebstein-defect
- voortijdige sluiting van het foramen ovale of ductus arteriosus
- gemeenschappelijke arteriële stam
- regurgitatie van longkleppen
- Subendocardiale fibroelastose
Tachycardie
- atriale flutter
- paroxysmale atriale tachycardie
- Wolff-Parkinson-White syndroom
- supraventriculaire tachycardie
Brachyaritmie
Andere aritmieën
Arterioveneuze fistels
- neuroblastoom
- sacrale teratoom
- grote hemangiomen van de foetus en navelstreng
- chorioangioom
Bloedstolsels en verzegeling van bloedvaten
- occlusie van de vena cava inferior, poortader, dijbeenaders, nieraderen
Rhabdomyosarcoom van het hart
Andere hartkankers
Cardiomyopathieën
Monosomie 45 X
Trisomie 13, 18, 21
Syndroom van Turner (mozaïek 45 X0, 46 XX)
Triploïdie
Andere afwijkingen
Fatale dwerggroei
Hypofosfatasie
Osteogenesis imperfecta
Achondrogenese
Congenitale gewrichtsstijfheid
Tweelingstelensyndroom
Tweeling zonder kaart
Foetale en maternale lekkage
Bloeding in lichaamsholten
Alfa-thalassemie
Glucose-6-fosfatasedeficiëntie
Andere defectenenzymatische rode bloedcellen
Hemofilie A
Ziekte van Gaucher
Gangliosidose GM1
Parvovirus B19
Cytomegalie
Toxoplasmose
Syfilis
Herpes type 1
Rubella
Hepatitis Leptospirose
Diafragmatische hernia
Congenitale cystische longziekte
Mediastinale teratoom
Longhypoplasie
Pulmonair hemangioom
Longsequestratie
Bronchiaal obstructie
Bronchiale cysten
Leververkalking
Leverfibrose
Cystische leverziekte
Galwegobstructie
Familiaire cirrose
Urethrale strictuur, urethrale atresie
Posterieure urethraklep
Congenitaal nefrotisch syndroom
Gedroogde pruimensyndroom
Spontane blaasruptuur
Intestinale atresie
Intestinale torsie
Duplicatie van het maag-darmkanaal
Ongedefinieerde draaiing van het maag-darmkanaal
Meconium peritonitis
Onevenwichtige ernstige diabetes
Ernstige bloedarmoede
Hypoproteïnemie
Tecaluteïnecysten
Sluiting van het arteriële kanaal na toediening van indomethacine
Foetale zwelling: diagnose
Gegeneraliseerde foetale zwelling kan worden vastgesteld door middel van echografisch onderzoek. De gevoeligheid van deze studie bij de diagnose van deze pathologie bereikt 100%. Bovendien worden de meeste diagnoses gesteld tijdens routinematige screening.
De typische kenmerken van de ontwikkelde vorm van gegeneraliseerd foetaal oedeem zijn onder meer:
- hyperplacentose, d.w.z. verdikking van de placenta met meer dan 4 cm
- verdikking van het onderhuidse weefsel groter dan 5 mm
- vocht in de buikholte
- pleurale effusie
- vocht in de hartholte
- polyhydramnion, dat voorkomt bij ongeveer 50-75% van de foetussen met deze pathologie.
Het is een van de basisoorzaken van vroeggeboorte die in bijna alle gevallen voorkomt.
Foetaal oedeem kan worden gediagnosticeerd als er sprake is van een significante mate van transudatie in twee lichaamsholten of de aanwezigheid van transsudaat in één lichaamsholte en zwelling van het onderhuidse weefsel.
De aanwezigheid van gegeneraliseerd oedeem van het onderhuidse weefsel is een prognostische negatieve factor
De aanwezigheid van een geïsoleerd peritoneaal exsudaat wordt meestal geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen in de urinewegen of het maagdarmkanaal. De prognose in deze gevallen is beter, en het managementhangt af van de diagnose van de oorzaak van het oedeem.
Geïsoleerde pleurale effusie wordt meestal geassocieerd met lymfatische afwijkingen en wordt gevormd door de ophopende lymfe.
Het is de moeite waard om te weten dat het vroege begin van veranderingen en het naast elkaar bestaan van pleurale effusie met andere symptomen van gegeneraliseerd oedeem ongunstig zijn.
Een gunstiger prognose is eenzijdige en remissie-effusie. De aanwezigheid van vocht in de pleuraholten van de foetus met gegeneraliseerd oedeem is van bijzonder belang - het wordt geassocieerd met het risico op pulmonale hypoplasie.
Ten slotte is het de moeite waard eraan toe te voegen dat de geïsoleerde pericardiale effusie het eerste, prodromale symptoom van cardiogeen gegeneraliseerd oedeem kan zijn.
Foetaal oedeem: differentiële diagnose
Bij de differentiaaldiagnose worden de volgende groepen testen gebruikt:
- foetale echografie
- maternale biochemische en serologische tests
- vruchtwateronderzoek
- testen van een foetaal bloedmonster
Ondanks het feit dat er zoveel diagnostische tests kunnen worden uitgevoerd, is het vaak onmogelijk om de oorzaak van een foetale zwelling vast te stellen.
Aangezien vrijwel alle foetussen met idiopathisch oedeem intra-uterien of onmiddellijk na de geboorte overlijden, is het bovendien uiterst belangrijk om een grondig postmortaal onderzoek uit te voeren, dat de medische behandeling kan leiden in geval van herhaald optreden van deze pathologie in de volgende zwangerschap
Echografisch onderzoek, naast het beoordelen van de ernst van oedeem, maakt het uitsluiten van andere gelijktijdig voorkomende structurele defecten mogelijk.
Er moeten volledige foetale anatomiestudies worden uitgevoerd, met bijzondere nadruk op de anatomie van het hart, de intracardiale bloedstroom en de vasculaire bloedstroomparameters.
Het naast elkaar bestaan van foetaal oedeem en zijn structurele defecten verslechtert de prognose aanzienlijk.
In het geval van gegeneraliseerd foetaal oedeem, wordt aanbevolen om serologische tests van de zwangere vrouw uit te voeren om de aanwezigheid van antilichamen uit te sluiten die hemolytische ziekte van de foetus kunnen veroorzaken.
Andere serologische testen zoals VDRL (syfilis infectie test), rubella, toxoplasmose, parvovirose en cytomegalovirus testen mogen niet worden vergeten.
In speciale situaties, met herhaald foetaal oedeem bij volgende zwangerschappen, is het raadzaam om een HLA-histocompatibiliteitsanalyse van de ouders uit te voeren - hoge antigeencompliantie kan het oedeem veroorzakengegeneraliseerde foetussen
Als foetaal oedeem wordt gediagnosticeerd in de eerste helft van de zwangerschap, worden vruchtwatertests uitgevoerd bij verdere diagnostiek - dankzij de cellen die het bevat, is het mogelijk om het foetale karyotype te beoordelen.
Bovendien kunt u de concentratie van alfa-fetoproteïne in het vruchtwater beoordelen (het wordt gebruikt om het optreden van structurele defecten bij de foetus te beoordelen), de kweek ervan uit te voeren en als metabole defecten worden vermoed - tests uitvoeren voor enzymatische defecten
De diagnose foetaal oedeem na 24 weken zwangerschap betekent dat de diagnose van deze pathologie gebaseerd is op de beoordeling van het foetale bloed verkregen door punctie van het foetale vat.
De volgende tests moeten worden uitgevoerd op het afgenomen bloedmonster:
- morfologie met uitstrijkje en bloedplaatjes
- genetische tests (karyotype, mogelijk metabole tests)
- eiwitconcentratietest
- proteïnogram
- beoordeling van IgM-antilichaamconcentratie
- isolatie van het parvovirusgenoom door PCR
- als alfa-thalassemie wordt vermoed - analyse van de hemoglobineketen
Foetale zwelling: behandeling
De bepaling van de etiologische factor die leidde tot het foetale oedeem heeft ongetwijfeld invloed op de verdere behandeling en prognose.
Gewoonlijk hebben foetussen met geïsoleerde ascites of pleurale effusie een goede prognose.
Ernstige zwelling veroorzaakt door bloedarmoede biedt ook kans op herstel
In een dergelijke situatie worden meerdere rode bloedceltransfusies uitgevoerd, aangevuld met albumine-oplossing.
Ook hebben foetussen met oedeem als gevolg van hartritmestoornissen kans op prenatale behandeling.
Aan de andere kant is het aantonen van structurele anomalieën van het foetale hart ongunstig.
Als het niet mogelijk is om de oorzaak van foetaal oedeem vast te stellen, moet de beëindiging ervan in de eerste helft van de zwangerschap worden overwogen.
In de tweede helft van de zwangerschap wordt geprobeerd prenatale therapie te geven
Hiervoor worden rode bloedceltransfusies, antiaritmica bij foetale hartritmestoornissen, albuminetransfusies of decompressiepuncties van de pleurale en peritoneale holtes van de foetus gebruikt.
Het is de moeite waard om te weten dat bij niet erg vergevorderde oedeemveranderingen een eerdere zwangerschapsafbreking (ongeveer 34 weken van de duur ervan) kan worden overwogen, maar dat contractiele activiteit van de baarmoeder meestal in een eerder stadium plaatsvindt.
Vanwege de uiteindelijk ongunstige prognose is het niet raadzaam om een keizersnede uit te voeren vanwege de dreigende verstikkingintra-uterien weefsel van de foetus