Met prenatale tests kunt u het verloop van de zwangerschap en de ontwikkeling van de foetus volgen vanaf het vroege stadium van de zwangerschap tot de bevalling. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, worden ze niet alleen gebruikt om ernstige misvormingen bij een kind op te sporen. Wat zijn prenatale tests, wat zijn de indicaties voor prenatale tests, welke soorten prenatale tests zijn beschikbaar in Polen en welke ziekten kunnen ze detecteren? Deze vragen worden gesteld door elke vrouw die een baby verwacht - het is de moeite waard om het antwoord erop te weten.

src="patologia-ciazy/2562563/badania_prenatalne_-_wskazania-_rodzaje-_ryzyko_czy_mona_odmwi_bada_prenatalnych__2.jpg.webp" />

Wat isprenataal testen ? Deze term beschrijft specifieke, gespecialiseerde tests die bij een zwangere vrouw worden uitgevoerd om te beoordelen of de zwangerschap goed verloopt en de foetus zich goed ontwikkelt.

Sommigeprenatale testsstellen u in staat om ernstige, soms levensbedreigende defecten of ziekten op te sporen - sommige ervan kunnen, als ze op het juiste moment worden ontdekt, worden behandeld terwijl ze nog in de baarmoeder moeder. Dergelijke tests worden niet routinematig uitgevoerd: om door een arts te worden doorverwezen, moeten er specifieke indicaties zijn voor hun prestaties.

Prenataal onderzoek - niet-invasief prenataal onderzoek

Basis,niet-invasieve prenatale testsworden uitgevoerd om het juiste verloop van de zwangerschap te bevestigen en of het een een- of meerlingzwangerschap is, evenals om het geslacht en de lengte en gewicht (en of de afmetingen van de foetus geschikt zijn voor de week van de zwangerschap). Ze zijn gemaakt voor elke aanstaande moeder.

Ze zijn 100% veilig, omdat ze alleen gemaakt zijn van het bloed van de moeder of met behulp van ultrasone apparatuur. Als niet-invasieve prenataal onderzoek een risico op afwijkingen detecteert, is dit een indicatie voor invasief prenataal onderzoek of intra-uteriene behandeling.

Niet-invasieve prenatale onderzoeken omvatten:

  • Echo in het eerste trimester- uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Tijdens zijn beloop zijn ernstige afwijkingen in de structuur van de foetus uitgesloten. Dit heet screeningstest, wat betekent dat het wordt aanbevolen voor elke zwangere vrouw.
  • PAPP-A-test (dubbele test)- uitgevoerd net voor de echo van het eerste trimester, omdat beide tests de zogenaamde geïntegreerde toets. Het bestaat uit het afnemen van het bloed van de toekomstige moeder en het bepalen van het eiwitzwangerschap A (PAPP-A) en vrij bèta-hCG (vrije bèta-choriongonadotrofine-subeenheid - markers van het syndroom van Down, Edwards-syndroom en Patau-syndroom).
  • De drievoudige test- uitgevoerd tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap, het omvat de bepaling van drie hormonale stoffen in het bloedserum van de toekomstige moeder: AFP (alfa- fetoproteïne), beta-hCG (bèta choriongonadotrofine vrije subeenheid) en estriol om het risico op het syndroom van Down en neurale buisdefecten te beoordelen. Het wordt voornamelijk uitgevoerd bij vrouwen die geen invasieve prenatale onderzoeken willen ondergaan, en de resultaten van het echografisch onderzoek roepen twijfels op bij de arts.
  • NIFTY Test, Harmony Test- deze worden uitgevoerd tussen de 10e en 24e week van de zwangerschap. Ze vertrouwen op de analyse van een bloedmonster van de toekomstige moeder met behulp van de DNA-sequencingmethode voor vrij DNA van foetale oorsprong. Ze beoordelen het risico op trisomie, bijvoorbeeld het syndroom van Down, Edwards-syndroom, Patau-syndroom. Ze worden niet terugbetaald.
  • Tweede trimester echo- uitgevoerd tussen 18 en 22 weken zwangerschap. Het evalueert grondig de anatomie van de foetus en zijn hart, met als doel hartafwijkingen en andere anomalieën op te sporen, inclusief genetische defecten (indien gedaan vóór de 20e week van de zwangerschap).
  • Foetale hartecho- uitgevoerd tussen 15 en 22 weken zwangerschap, volgens indicaties van de arts. Het doel is om de structuur van het foetale hart te beoordelen, en de indicatie - om cardiale pathologie te vermoeden of het onvermogen om het foetale hart en de bloedsomloop te beoordelen.
  • Doppler echo- na 26 weken zwangerschap. Deze test meet de snelheid van de bloedstroom bij de baby en de moeder en stelt u in staat om de conditie van de foetus te controleren wanneer de moeder een hoge bloeddruk heeft, als de foetus te langzaam groeit, kan het ook helpen bij het identificeren van risicovolle zwangerschappen.
  • Echo van het derde trimester- uitgevoerd tussen de 28e en 32e week van de zwangerschap. De arts beoordeelt de mate van ontwikkeling en structuur van de foetus, meet het dijbeen, het hoofd, de buik, de hartslag, de hoeveelheid vruchtwater, evenals de positie en mate van rijpheid van de placenta.
  • De Manning-test(biofysisch foetaal profiel - BPP) - bestaat uit cardiotocografische (CTG) en echografisch onderzoek en wordt uitgevoerd wanneer de arts een hoger risico op foetaal falen vermoedt.

Prenataal onderzoek - invasieve prenataal onderzoek

Invasieve prenatale testsworden uitgevoerd wanneer het nodig is om het risico op geboorteafwijkingen bij de foetus te beoordelen. Ze zijn niet verplicht en omdat ze invasief worden uitgevoerd, hebben ze ook een laag risico op complicaties, waaronder een miskraam.

Invasieve prenatale onderzoeken omvatten:

  • Chorionvlokkentest (trofoblastbiopsie)- uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap; bestaat uit het verzamelen van een fragment van het chorion (buitenste foetale membraan) onder ultrasone controle
  • Cordocentese- uitgevoerd na 18 weken zwangerschap, als er een serologisch conflict was;
  • omvat het doorprikken van de navelstreng door de buikwand en het afnemen van bloed uit de navelstrengader onder echografische begeleiding voor analyse, inclusief de bepaling van het karyotype (set van chromosomen).
  • Vruchtwaterpunctie- uitgevoerd tussen de 16e en 19e week van de zwangerschap, als er kans is op genetische ziekten; bestaat uit het afnemen van een vruchtwater door middel van een punctie door de buikwand onder echografische begeleiding.
  • Foetale weefselbiopsie- uitgevoerd tussen 18 en 20 weken zwangerschap; bestaat uit het afnemen van een deel van de huid, lever of spieren van de foetus onder echografie of endoscoop voor onderzoek. Het wordt alleen uitgevoerd bij verdenking van ernstige en genetisch bepaalde ziekten van deze organen.

Verplichte zwangerschapstesten

Wat zijn de indicaties voor prenatale tests

Niet-invasieve prenatale onderzoeken , zoals echografie van het 1e, 2e en 3e trimester is de zogenaamde screeningstesten en moeten door elke zwangere vrouw worden uitgevoerd. De indicaties voor andere testen zijn:

  • leeftijd moeder ouder dan 35
  • afwijkingen gedetecteerd tijdens echo 1e trimester
  • ouder kind heeft genetische of geboorteafwijkingen
  • een afwijking in het karyotype van beide ouders.

Invasieve prenatale onderzoekenwordt alleen aanbevolen in gerechtvaardigde gevallen - bijv. wanneer er een risico op misvormingen is. Wie moet invasieve prenatale screening ondergaan? De indicaties voor invasief prenataal onderzoek zijn:

  • positieve dubbele of driedubbele test
  • leeftijd van de aanstaande moeder ouder dan 35 en geen niet-invasieve tests
  • onjuist resultaat van de zogenaamde Genetische echografie
  • defect van het centrale zenuwstelsel gevonden bij de foetus (ook bij eerdere zwangerschappen)
  • een baby krijgen met een stofwisselingsziekte
  • optreden van trisomie 21 bij een van de vorige zwangerschappen
  • chromosoomafwijkingen bij ouders
  • foetale chromosomale afwijkingen bij eerdere zwangerschappen
  • Geslachtschromosoomafwijkingen bij eerdere zwangerschappen

Welke ziekten kunnen prenatale tests detecteren?

Prenatale tests kunnen ongeveer 60 defecten en ziekten identificeren waarmee uw baby geboren zal worden of zich later zal ontwikkelen. De meest voorkomende zijn:

  • Cystic fibrosis- manifesteert zich door abnormale celontwikkeling in het systeemademhaling en spijsvertering. Jaarlijks worden er statistisch gezien 20 duizend kinderen mee geboren in Polen. kinderen
  • Fenylketonurie -is een stofwisselingsziekte. Door de snelle introductie van een speciaal dieet kunt u de effecten van de ziekte minimaliseren. In Polen worden elk jaar ongeveer 8.000 kinderen met deze ziekte geboren.
  • Hemofilie -onvoldoende bloedstolling, wat een last is voor 4.000 van pasgeborenen hangt nauw samen met het geslacht. Als er een dochter wordt geboren, is ze alleen drager en wordt de zoon ziek.
  • Duchenne spierdystrofie -progressieve spierafbraak erft statistisch 6.000 jongens. Maar slechts de helft van degenen van wie de moeder het defecte gen draagt, wordt ziek.
  • Syndroom van Down -is de bekendste erfelijke ziekte, nauw verwant aan de leeftijd van de moeder. Statistisch gezien worden er 55.000 met haar geboren. kinderen
  • Huntington's Chore- St. Vitus-dans, geërfd door 4.000 kinderen. Het manifesteert zich met ongecontroleerde bewegingen en toenemende dementie. Hersenbeschadiging leidt na verloop van tijd tot ernstige dementie.
  • Syndroom van Turner- het is een genetische ziekte van vrouwen die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een van de twee X-geslachtschromosomen in alle of sommige cellen van het lichaam. vrouwen met dit defect zijn meestal kort, hebben een huid met zwemvliezen aan beide zijden van de nek, ze hebben geen oksel- en schaamhaar, ze kunnen een ernstig onderontwikkelde vagina, baarmoeder en borsten hebben. De patiënt kan ook ernstige oogafwijkingen, aortastenose en mentale retardatie hebben.
  • Edwards-syndroom- wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom 18. Verslechtert de mentale en fysieke ontwikkeling - defecten van het hart, de nieren, de vingers. Getroffen baby's leven zelden langer dan 6 maanden.

Prenataal onderzoek - voordelen voor het kind en de ouders

Prenatale testsworden uitgevoerd in het belang van het kind en zijn ouders. Sommige afwijkingen kunnen al worden behandeld voordat de baby is geboren (dit is bijvoorbeeld het geval bij urinewegobstructie, trombocytopenie). Bovendien kunnen artsen, wetende dat er een ziek kind geboren wordt, zich beter voorbereiden op de bevalling en de pasgeborene snel professionele hulp bieden.

Dit geldt vooral voor hartafwijkingen. Dan zijn er twee teams van specialisten in de verloskamer: de een brengt de baby ter wereld en de ander - bestaande uit neonatologen en cardiologen - neemt de baby meteen over om zijn leven te redden. Een kind met de diagnose bijvoorbeeld een navelbreuk of een hartafwijking moet geboren worden in een gespecialiseerd centrum met een adequaat opgeleid medisch team en hoogwaardige medische apparatuur.

Overlevingskansen en gezondheidzieke baby's groeien dan zelfs met enkele tientallen procenten. Bij ernstige foetale hartafwijkingen is een vroege diagnose van groot belang, omdat een operatie direct na de bevalling vaak de enige kans is om het leven van het kind te redden.

Is prenataal testen riskant?

Niet elkeprenatale screeningis invasief, en het risico van invasieve prenatale tests (die alleen in gerechtvaardigde gevallen worden gedaan) wordt ook vaak overdreven. Vruchtwaterpunctie, beschouwd als een van de meest riskante invasieve prenatale tests, eindigt gemiddeld eens in de 200 tests met een miskraam (en hoewel het risico statistisch klein is, wordt het alleen uitgevoerd als het echt nodig is en de ouders het ermee eens zijn).

Invasieve prenatale onderzoeken worden uitgevoerd onder ultrasone controle, waardoor de arts het geperforeerde gebied nauwkeurig kan observeren om schade aan de foetus te voorkomen. Daarom, hoe moderner de apparatuur en hoe meer ervaren de gynaecoloog, hoe lager het risico op een miskraam.

Wie doet prenataal onderzoek?

Routine prenatale onderzoeken, zoals echografie of foetaal hartonderzoek, worden uitgevoerd door een gynaecoloog-verloskundige. Biochemische tests op het bloed van de patiënt worden uitgevoerd door diagnostici, terwijl invasieve prenatale tests - inclusief vlokkentest of vruchtwaterpunctie - door artsen met uitgebreide diagnostische ervaring die samenwerken met een gespecialiseerd laboratorium.

Waar prenataal testen doen? Hoeveel kost prenatale screening

Prenatale tests kunnen zowel in staatsklinieken als in privéklinieken worden uitgevoerd. Prenatale onderzoeken staan ​​op de lijst van onderzoeken die door het Gezondheidsfonds worden vergoed. Voor hen wordt een verwijzing afgegeven door een gynaecoloog (ook in een particuliere instelling, als de arts een getekende overeenkomst heeft met het National He alth Fund). De indicatie voor verwijzing voor een prenataal onderzoek van het Nationaal Gezondheidsfonds is het voldoen aan één van de basiscriteria:

  • leeftijd van de toekomstige moeder ouder dan 35
  • chromosoomafwijking van de foetus of een kind in een eerdere zwangerschap
  • abnormale zwangerschapsecho of biochemisch testresultaat
  • hoger risico op het krijgen van een kind met een monogenetische of multifactoriële ziekte
  • structurele chromosoomafwijkingen bij de moeder of vader van het kind

Als de aanstaande moeder geen indicatie heeft voor het onderzoek, maar ze wil het toch doen (omdat ze bijvoorbeeld 34 jaar is en doodsbang is om een ​​kind met een afwijking te krijgen), moet ze betalen voor het zelf. De kosten variëren afhankelijk van het onderzoek, bijvoorbeeld een echografisch onderzoek met een bezoek kost ongeveer PLN 250-400, en de NIFTY-test - zelfs PLN 2.500. Als een vrouw tot de groep met een indicatie behoort, is dat de verantwoordelijkheid van de artshaar te informeren over de mogelijkheid om analyses uit te voeren en het adres te geven van het centrum waar ze prenatale tests kan doen.

Kan ik weigeren om prenatale tests te ondergaan?

Prenataal testen is optioneel. Invasieve prenatale tests kunnen worden geweigerd, maar het is de moeite waard om te beseffen dat vrouwen ouder dan 35 een hoger risico hebben op zwangerschap en foetale pathologie - en het doel van prenatale tests is om dit risico te identificeren en foetale defecten in een vroeg stadium van de zwangerschap op te sporen, wat maakt het mogelijk om een ​​kind dat nog in de baarmoeder zit te behandelen of maakt het mogelijk om onder bepaalde omstandigheden de bevalling voor te bereiden en onmiddellijk na de geboorte te behandelen.

Moet een arts een verwijzing afgeven voor prenataal onderzoek?

Als er medische indicaties zijn, is de arts verplicht om een ​​verwijzing af te geven voor prenatale onderzoeken - dit vloeit voort uit zowel de wettelijke bepalingen die het recht op informatie van de patiënt garanderen (Artikel 9, lid 2, van de wet van 6 november 2008 over de rechten van patiënten en de Ombudsman Patiënt,) en de Code of Medical Ethics.

Het recht op prenatale tests vloeit voort uit het recht van een zwangere vrouw om geïnformeerd te worden over de toestand van de foetus, de mogelijke ziekten en defecten, en de mogelijkheden van hun behandeling in de foetale periode (Artikel 19 (1) (1) en (2) van de wet van 30 augustus 1991 betreffende instellingen voor gezondheidszorg, Journal of Laws van 1991, nr. 91, item 408, zoals gewijzigd).

De schending door de arts van het recht van de zwangere vrouw op prenatale tests (met als resultaat haar onvermogen om een ​​beslissing te nemen over legale abortus en het baren van een kind met een onomkeerbare handicap of genetisch defect kan een reden zijn voor schadevergoeding claims.

Categorie:

Zwangerschap