Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

src="badania-w-ciazy/8261329/choroby_genetyczne_czy_aborcja_jest_moliwa_w_przypadku_choroby_genetycznej__2.jpg.webp" />GECONTROLEERDE INHOUDAuteur: lek. Patryk Jasielski

Er zijn veel risico's die de ontwikkeling van een foetus tijdens de zwangerschap kunnen verstoren. Ze zijn vaak van externe oorsprong, zoals in het geval van intra-uteriene infecties of het binnendringen van gif.webpstoffen in het lichaam van de moeder. Er zijn echter ook interne dreigingen. Deze omvatten de verschillende genetische mutaties die tot ziekte leiden. Door prenatale screening zijn ze vaak eerder te herkennen. In het geval van een ongeneeslijke genetische ziekte laat de wetgeving van veel landen abortus toe. En hoe ziet het eruit in Polen?

Genetische ziektenvormen een heterogene groep ziekten veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. Ze kunnen betrekking hebben op de structuur of structuur van één gen (dit zijn dan ziekten van één gen), maar ook op fragmenten of hele chromosomen (een chromosoom is een vorm van organisatie van genetisch materiaal in een cel).

Een groot deel van deze genetische ziekten kan nog worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap (ook wel prenatale periode genoemd). Dit gebeurt voornamelijk door een echografisch onderzoek door een gynaecoloog en verschillende methoden van prenataal onderzoek. Het uitvoeren ervan wordt vooral aanbevolen bij vrouwen met risicofactoren.

Wat is de huidige wettelijke status met betrekking tot de beschikbaarheid van abortus in Polen in het geval van genetische ziekten? Ontdek wat de methoden van prenataal onderzoek zijn, wat erfelijkheidsadvisering is en wat de indicaties zijn voor erfelijkheidsonderzoek.

Huidige juridische status. Wanneer is het mogelijk om een ​​abortus te ondergaan?

De legaliteit van abortus in Polen wordt geregeld door de wet op gezinsplanning, bescherming van de menselijke foetus en voorwaarden voor zwangerschapsafbreking van 7 januari 1993. Op grond van deze wet kunnen abortussen in drie situaties worden uitgevoerd :

  • Wanneer zwangerschap een bedreiging vormt voor de gezondheid of het leven van een zwangere vrouw,
  • Als er een redelijk vermoeden bestaat dat de zwangerschap het gevolg is van een strafbaar feit (incest of verkrachting),
  • Wanneer prenatale tests of andere medische indicaties wijzen op een grote kans op ernstige en onomkeerbare beschadiging van de foetus of een ongeneeslijke levensbedreigende ziekte.

Volgens de uitspraak van het Grondwettelijk Hof van 22Oktober 2022 (of liever na de publicatie ervan, 27 januari 2022, want toen werd het vonnis juridisch bindend), het uitvoeren van een abortus in de derde van de bovengenoemde situaties werd illegaal.

Dus als tijdens de zwangerschap een genetische ziekte wordt gevonden of vermoed, kan op dit moment geen abortus worden uitgevoerd.

In het eerste en het tweede geval kan een abortus worden uitgevoerd "totdat de foetus in staat is zelfstandig buiten het lichaam van een zwangere vrouw te leven". In het derde geval was het mogelijk tot de 12e week van de zwangerschap.

Prenatale testmethoden

Het uitvoeren van prenatale tests is een zeer belangrijk onderdeel van de zorg voor een zwanger en zich ontwikkelend kind. Ze maken een vroege opsporing van onregelmatigheden mogelijk. Dit maakt het mogelijk om sommige ervan zelfs tijdens de zwangerschap te corrigeren.

Een voorbeeld is de posterieure urethraklep die de urineproductie verhindert. Er is een mogelijkheid van intra-uteriene chirurgie voor dit defect. Dit biedt een kans op een verdere goede ontwikkeling van de foetus. Andere corrigeerbare defecten zijn enkele hartafwijkingen of neurale buisdefecten.

De momenteel beschikbare prenatale testmethoden zijn onderverdeeld in niet-invasieve (zonder interferentie met de intra-uteriene omgeving) en invasieve (waarbij materiaal wordt verzameld vanuit de binnenkant van de baarmoeder).

Niet-invasieve methoden:

  • Echografie: tegenwoordig is het het basisonderzoek bij elke zwangere vrouw. Dankzij de ontwikkeling van technologie zijn de nieuwste echografiemachines in staat om de foetus zeer nauwkeurig in beeld te brengen. Dit maakt het mogelijk om de overgrote meerderheid van geboorteafwijkingen op te sporen en op basis daarvan genetische ziekten te vermoeden. Echografie is vaak de eerste stap in de prenatale diagnose. Bij het zoeken naar ziekten en afwijkingen zijn de belangrijkste echografische onderzoeken die worden uitgevoerd in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap.
  • Foetale echocardiografie: dit wordt in de volksmond een ECHO-test genoemd. Ze worden meestal uitgevoerd tussen 18 en 22 weken zwangerschap. Het kan veel hartafwijkingen en hartritmestoornissen detecteren.
  • Biochemische diagnostiek: deze tests meten de concentratie van bepaalde eiwitten en hormonen in het bloed van een zwangere vrouw (bèta-HCG, PAPP-A-eiwitten, estriol en alfa-fetoproteïne). In het eerste trimester wordt een dubbele test uitgevoerd (de niveaus van PAPP-A- en bèta-HCG-eiwitten worden bepaald). In het tweede trimester wordt echter een drievoudige test (oestriol, alfa-fetoproteïne en bèta-HCG) uitgevoerd. Verhoogde of verlaagde niveaus van de bovengenoemde eiwitten en hormonen verhogen de kans op bepaalde genetische syndromen (inclusief het syndroom van Down). Een andere interessante test is de bepaling van het foetale DNA in het bloed van de moeder. Ze kunnen worden uitgevoerd na 10 weken zwangerschap. Op basis van DNA-analyseveel genetische ziekten kunnen worden herkend

Invasieve methoden:

  • Chorionic villus sampling: dit is een test die wordt uitgevoerd tussen 9-12 weken zwangerschap. Daarin worden de villi verzameld, die componenten zijn van de placenta. Het maakt de beoordeling van de chromosomen (karyotype) van de foetus mogelijk.
  • Vruchtwaterpunctie: test uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Het bestaat uit het verzamelen van vruchtwater uit het vruchtwater van de foetus. Het maakt het ook mogelijk om het karyotype te beoordelen.
  • Cordocentese: onderzoek uitgevoerd na de 16e week van de zwangerschap. Daarin wordt bloed verzameld uit de navelstreng van de foetus. Net als de vorige, kan het karyotype worden beoordeeld.

Invasieve tests gaan gepaard met een laag risico (ongeveer 1%) op complicaties. Deze omvatten een miskraam, voortijdige afvoer van vruchtwater of bloeding uit het genitaal kanaal. De voor- en nadelen moeten in overweging worden genomen bij de beslissing om dit te doen. Zodat de voordelen van het onderzoek opwegen tegen de risico's.

Genetische counseling. Indicaties voor genetisch testen

Een ander belangrijk aspect van kraamzorg is erfelijkheidsadvisering. Zoals eerder vermeld, is het belangrijk vanwege de mogelijkheid om enkele van de tijdens de zwangerschap gevonden gebreken te corrigeren. Bovendien kan een zwangere vrouw, als ze zich bewust is van hun aanwezigheid, beter voorbereid zijn op de bevalling.

Het gaat om bevallen in een gespecialiseerd centrum dat adequate zorg biedt. Soms is het in zo'n centrum mogelijk om snel defecten te opereren die niet intra-uterine behandeld konden worden. Dit geeft de baby vaak een kans op overleving en herstel.

Niet alle zwangere vrouwen hebben indicaties voor erfelijkheidsadvisering en -onderzoek. Er is een groep met een verhoogd risico op genetische defecten en ziekten.

De groep zwangere vrouwen die genetische tests moeten ondergaan, omvat:

  • Vrouwen ouder dan 35 (de test is beschikbaar in het kalenderjaar waarin ze 35 worden),
  • In een situatie waarin bij een zwangere vrouw of de vader van het kind structurele chromosoomafwijkingen worden vastgesteld,
  • In de vorige zwangerschap was er een chromosoomafwijking van de foetus of het kind,
  • Een zwangere vrouw bleek een veel hoger risico te hebben om een ​​kind te krijgen met een enkele of multifactoriële ziekte,
  • Er zijn afwijkingen gevonden in de hierboven beschreven echografie en/of biochemische tests, die wijzen op een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen of foetale afwijkingen.

Dus als een van de bovenstaande risicofactoren voor genetische ziekten wordt gevonden, voert de arts verdere diagnostiek uit. Voert foetale echografie en biochemische tests uit. Als ze aantonen dat het risico op genetische ziekten hoog is, is dit een indicatie voor invasieve ziektenprenatale tests (eerder beschreven)

Afhankelijk van de beslissing van de zwangere vrouw wordt één van deze testen uitgevoerd. Als er een genetische ziekte wordt gevonden, is een vrouw onder behandeling van een genetische kliniek.

Al deze activiteiten (vroeg prenataal onderzoek, erfelijkheidsadvisering) zijn erop gericht om mogelijke genetische ziekten en geboorteafwijkingen zo snel mogelijk op te sporen. Dit maakt het in sommige gevallen mogelijk om defecten te corrigeren die zich nog in de prenatale periode bevinden. Het stelt je ook in staat om de juiste omstandigheden voor de bevalling voor te bereiden.

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken