Het syndroom van Kostmann is een erfelijk gebrek aan immuniteit op basis van een zeer laag geh alte aan neutrofielen. Getroffen mensen zijn extreem vatbaar voor infecties en zelfs kanker. Hoe wordt het syndroom van Kostamann behandeld en wat is de prognose voor patiënten?

Het syndroom van Kostmannof ernstigeaangeboren neutropenieis een zeldzame ziekte die voor het eerst werd beschreven in 1956 door Rolf Kostmann, een Zweedse kinderarts. Het is een van de weinige primaire oorzaken van neutropenie. Een persoon met het syndroom van Kostamnn heeft een aantal neutrofielen van minder dan 500 / mm3 . Dit betekent dat de immuniteit van de patiënt ernstig verzwakt is. Hoe manifesteert het zich?

Symptomen van aangeboren neutropenie

Primaire neutropenie komt zeer zelden voor - eens op 100.000 mensen. Het kan bij een zuigeling worden vermoed op basis van terugkerende infecties en koorts. Op latere leeftijd kan de ziekte het volgende veroorzaken:

  • parodontitis en mondslijmvlies
  • anale zweer
  • longontsteking
  • abcessen en infecties van het onderhuidse weefsel
  • schimmelinfecties als gevolg van antibiotische therapie
  • neurologische aandoeningen van verschillende ernst: van lichte psychomotorische achterstand tot ernstige epilepsie
  • gevoeligheid voor auto-immuunziekten
  • vatbaarheid voor kanker

Diagnose van het syndroom van Kostmann

Bij het vermoeden van congenitale neutropenie moeten, indien mogelijk, aandoeningen die verband houden met verworven of secundaire neutropenie worden uitgesloten. Bij zuigelingen, de zogenaamde chronische en milde auto-immune neutropenie die geen behandeling vereist. De diagnose kan worden bevestigd door de aanwezigheid van anti-neutrofiele antilichamen vast te stellen, hoewel deze niet altijd overtuigend is.

Het syndroom van Kostmann is een genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving veroorzaakt door een mutatie in het HAX1-gen. Autosomaal recessieve overerving is over het algemeen gebaseerd op het feit dat als beide ouders drager zijn van het defecte gen, hun kind 25% kans heeft om ziek geboren te worden.

Om een ​​diagnose te stellen, moet u genetische tests doen. Ze worden gratis uitgevoerd in het Laboratorium voor Immunopathologie en Genetica van de afdeling Kindergeneeskunde, Oncologie, Hematologie enDiabetologie van de Medische Universiteit van Lodz

Kostmann syndroom: behandeling

Vóór de introductie van recombinante groeifactoren voor behandeling stierf de helft van de zieke kinderen in het eerste levensjaar. De pasgeborenen ontwikkelden sepsis (sepsis). Momenteel hebben we een medicijn dat, wanneer het dagelijks wordt toegediend, bij bijna alle patiënten een toename van het aantal granulocyten boven 1000 / mm³ veroorzaakt, en een daaruit voortvloeiende vermindering van de incidentie en het aantal ziekenhuisopnames. Het is G-CSF, of granulocyt koloniestimulerende factor. Helaas is bij mensen die op deze manier worden behandeld, het directe risico op overlijden kleiner, maar is er een grotere kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie.

Categorie:

Psychiatrie