Eierstokfalen is een term voor verschillende ziekten die een gemeenschappelijke noemer hebben - verstoorde hormonale en reproductieve functies van de eierstokken. Wat zijn de oorzaken en soorten ovariumfalen en wat zijn de symptomen? Is er een effectieve behandeling voor ovarieel falen?
Ovariumfalenkan worden onderverdeeld in primair falen en secundair falen. De oorzaken van primair ovarieel falen zijn onder meer voortijdig ovarieel falen en gonadale dysgenesie. Secundair ovariumfalen is daarentegen het gevolg van hypogonadotroop hypogonadisme of hypopituïtarisme.
Primair ovariumfalen
- Premature ovarieel falen syndroom (POF)
Premature Ovarium Failure Syndroom is een heterogene multifactoriële aandoening die zich gedurende vele jaren kan ontwikkelen met perioden van tijdelijke verbetering.
Betekent het verlies van de eierstokfunctie vóór de leeftijd van 40 jaar, veroorzaakt door genetische, chromosomale, enzymatische, infectieuze en iatrogene factoren.
Interessant is dat deze aandoening kan optreden in de prepuberale periode, tijdens de puberteit en tijdens de reproductieve periode. Het syndroom treft 1/100 vrouwen van in de 40 en 1/1000 vrouwen van in de 30.
De belangrijkste symptomen van voortijdig falen van de eierstokken zijn onder meer amenorroe, vegetatieve symptomen (die optreden bij ongeveer 50% van de vrouwen met deze aandoening), evenals hypo-oestrogenisme en verhoogde bloedspiegels van gonadotropines.
De diagnose van POF is gebaseerd op dubbele metingen van de serum-FSH-spiegels (follikel stimulerend hormoon) met tussenpozen van meer dan 1 maand. FSH-waarden groter dan 40 IU / L duiden op vroegtijdig ovarieel falen.
Daarnaast wordt aanbevolen om de bijnier- en schildklierfunctie te evalueren. Het is nuttig om de concentratie van AMH te meten, die wordt geproduceerd door granulosacellen - in POF is de concentratie ervan meestal laag of niet detecteerbaar.
De behandeling omvat de vervanging van ovariële hormonen. Daarnaast is regelmatig onderzoek van patiënten van groot belang om de hormoonbehandeling onder controle te houden en, indien nodig, eventuele bijkomende ziekten op te sporen.
Teamvoortijdig falen van de eierstokken is tijdelijk in 3-5% van de gevallen, en na enige tijd kan de menstruatie hervatten en kunt u zelfs zwanger worden.
- Gonadale dysgenese
Een dysgenetische gonade is een orgaan zonder voortplantingscellen die kenmerkend zijn voor de eierstokken of teelballen, en dat voornamelijk bestaat uit fibreus bindweefsel.
Oorzaken van gonadale dysgenese zijn onder meer pure gonadale dysgenese met 46, XX karyotype, pure gonadale dysgenese met 46, XY karyotype (bekend als het syndroom van Swyer) en het syndroom van Turner.
Pure gonadale dysgenese met 46, XX karyotype
De volgende kenmerken worden gevonden bij patiënten:
- primaire amenorroe
- correcte lichaamsvorm
- juiste intellectuele ontwikkeling
- seksueel infantilisme
- aanwezigheid van bilaterale dysgenetische gonaden
Bovendien hebben ze vrouwelijke genitaliën en na de puberteit met normaal haar ontwikkelen zich geen borsten.
Bloedlaboratoriumtests tonen een verhoogde concentratie van gonadotropines met verlaagde oestrogeenspiegels
Er is soms een licht hyperandrogenisme. Bij de behandeling worden ovariële hormonen gebruikt.
Pure gonadale dysgenese met 46, XY-karyotype (Swyer-syndroom)
In dit geval hebben de patiënten de volgende kenmerken:
- primaire amenorroe
- correct of lang
- seksueel infantilisme
- vrouwelijk fenotype
Daarnaast zijn er interne genitaliën - de baarmoeder, eileiders en eierstokken.
Vanwege het risico op kiemcelontwikkeling worden dysgenetische geslachtsklieren profylactisch verwijderd. Daarnaast worden ovariële hormonen gebruikt
Syndroom van Turner
Syndroom van Turner is een erfelijke aandoening die het gevolg is van het verlies van een deel of al het genetische materiaal van een van de twee X-chromosomen.
Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veel defecten bij de patiënt - defecten van het cardiovasculaire systeem, het skelet, nek, borst en nagels.
Daarnaast zijn er kleine gest alte, verstoorde lichaamsverhoudingen en de aanwezigheid van bilaterale dysgenetische gonaden (bij de meeste patiënten).
Op dit punt is het vermeldenswaard dat sommige patiënten een karyotype 45, X en sommige een mozaïekkaryotype kunnen hebben - bij deze mensen is het mogelijk om ongesteld te worden en zelfs zwanger te worden.
De diagnose syndroom van Turner wordt onder meer gesteld bepaling van serum FSH-concentratie - hoger dan 40 IE / l en echografie van de bekkenorganen - geen geslachtsklieren te vindenof kleine geslachtsklieren zonder bubbels, evenals een kleine baarmoeder.
Daarnaast wordt een röntgenfoto van het skelet gemaakt - veranderingen in de metacarpale en verticale extensie van het interne proces van het dijbeen zijn kenmerkend.
De behandeling maakt gebruik van een geschikt dieet (vooral belangrijk voor obese patiënten), prepuberaal groeihormoon en ovariumhormonen - de therapie begint met lage doses oestrogeen bij mensen van 14 jaar, waarna hormoonvervangende therapie wordt toegepast.
Profylactische chirurgische verwijdering van de gonade wordt uitgevoerd wanneer het Y-chromosoom aanwezig is
Secundair ovariumfalen
De essentie van secundair ovarieel falen is een stoornis in het hypothalamus-hypofyse systeem. Het komt voort uit de zogenaamde hypogonadotroop hypogonadisme of hypofyse-insufficiëntie
Dit manifesteert zich zowel door primaire of secundaire amenorroe als door de normale ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
De aanwezigheid van een lage concentratie van ovariële hormonen en gonadotrofinen is kenmerkend in bloedlaboratoriumonderzoeken
Bij de diagnose van secundair ovarieel falen wordt veel belang gehecht aan magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen met de beoordeling van het hypothalamus-hypofyse-gebied. Dankzij dit is het mogelijk om een hypofysetumor of andere veranderingen in de omliggende structuren te herkennen.
- Hypogonadotroop hypogonadisme
Hypogonadotroop hypogonadisme is meestal een verworven aandoening die het gevolg is van een defect in de secretie van GnRH (gonadoliberine) door de hypothalamus.
Kan ook genetisch bepaald zijn door chromosomale afwijkingen of mutaties van individuele genen. Er zijn ook gevallen waarin verworven oorzaken zijn uitgesloten en genetische determinanten niet zijn geïdentificeerd - dit is de zogenaamde idiopathisch of geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme
Deze aandoening wordt gekenmerkt door onvolledige ontwikkeling of gebrek aan eierstokfunctie, die zich manifesteert als primaire of secundaire amenorroe, en in het geval van primaire amenorroe ook door de afwezigheid van belangrijke puberale kenmerken (inclusief borstontwikkeling, ontwikkeling van schaamhaar)
Vanwege het ontbreken van GnRH-secretie door de hypothalamus, laten laboratoriumtests van bloed lage concentraties van gonadotropines zien - FSH en LH.
Vermeldenswaard is hier dat hypogonadotroop hypogonadisme ook bij jonge vrouwen kan voorkomen als gevolg van stress, overmatige lichamelijke activiteit of eetstoornissen, zoals anorexia nervosa en boulimia nervosa.
Het resultaat van uithongering van het lichaam zijn menstruatiestoornissen en onvruchtbaarheid - het is bewezendat de constante verlaging van de calorische waarde van voedsel dat wordt geconsumeerd onder 800 kcal / d leidt tot functionele hypothalamische amenorroe.
Bij de behandeling van idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme worden geslachtshormonen gebruikt en om zwangerschap mogelijk te maken worden pulserende gonadotrofinen of GnRH toegediend.
De behandeling van aandoeningen die het gevolg zijn van verkeerd eten en overmatige lichaamsbeweging is ook erg belangrijk - het belangrijkste doel is om de menstruatiecyclus en ovulatie opnieuw te creëren, en ook om de levensstijl aan te passen.
- Hypopituïtarisme
Hypopituïtarisme is een symptoomcomplex dat het gevolg is van een tekort aan een of meer hypofysehormonen. In het geval van secundair ovarieel falen is een tekort aan de secretie van gonadotrofinen - LH en FSH belangrijk.
De belangrijkste oorzaken van hypopituïtarisme zijn neoplasmata, schedelletsel, vaataandoeningen, inflammatoire en infiltratieve veranderingen, aangeboren of ontwikkelingsstoornissen en iatrogene schade.
De diagnose is gebaseerd op klinische tekenen van secundair ovarieel falen en een verlaagde concentratie van gonadotrofines. Het is ook erg nuttig om een MRI van de hersenen uit te voeren met de beoordeling van het hypothalamus-hypofyse-gebied om de aanwezigheid van het proliferatieve proces uit te sluiten.
Tijdens de behandeling is het belangrijk om hormonale tekortkomingen te compenseren - bij vrouwen worden oestrogenen en gestagenen achtereenvolgens toegediend.
Aan de andere kant vereist de aanwezigheid van een neoplasma chirurgische verwijdering met mogelijk gebruik van radiotherapie of chemotherapie.