Anencefalie (anencefalie) is een dodelijke of fatale ontwikkelingsstoornis. Waardoor wordt anencefalie gekenmerkt en waarom is het überhaupt een probleem? Zijn er manieren om anencefalie te voorkomen?

Anencefalie( anencefalie ) is een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Volgens Amerikaanse statistieken wordt anencefalie gevonden bij 1 op de 1000 zwangerschappen, maar kinderen met anencefalie worden veel minder geboren - dit probleem treft statistisch gezien 1 op de 10.000 geboren baby's. Deze differentiatie is te wijten aan een heel eenvoudige reden - in de meeste gevallen van anencefalie krijgt een kind zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap een miskraam.

Anencefalie: redenen

Een specifieke oorzaak van anencefalie is tot nu toe niet onderscheiden. Momenteel is de dominante opvatting dat het optreden van anencefalie bij kinderen wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische aandoeningen en verschillende omgevingsfactoren.

Pathologische verschijnselen die leiden tot anencefalie treden vroeg op, zelfs voordat de foetus een maand oud is. Onder normale omstandigheden, rond de derde week van het foetale leven, is de voorloper van het menselijk zenuwstelsel, de zgn zenuw goot. Verschillende pathologieën die dit proces belemmeren, kunnen leiden tot craniocerebrale spleten, waarvan de ernstigste vorm anencefalie is.

Tot nu toe zijn er veel genen bestudeerd waarvan de mutaties - die zowel bij moeders als bij kinderen voorkomen - kunnen bijdragen aan het optreden van anencefalie. Sommige genetische defecten zijn beter bestudeerd (zoals in het geval van het MTHFR-gen, waarvan het product betrokken is bij folaattransformaties en waarvan de mutaties kunnen leiden tot anencefalie), andere mutaties waren tot dusver minder bekend, maar in in het licht van de huidige kennis is het niet mogelijk een indicatie te geven van specifieke mutaties die in het bijzonder zouden kunnen leiden tot het optreden van anencefalie.

Omgevingsfactoren zijn ook belangrijk in de etiologie van anencefalie. Dit soort mogelijke oorzaken van anencefalie zijn onder meer: ​​

  • foliumzuurdeficiëntie (deficiëntie van deze voedingsstof in de voeding van een zwangere vrouw bevordert over het algemeen het optreden van neurale buisdefecten bij kinderen)
  • gezondheidsproblemen van de moeder, zoals diabetes ofzwaarlijvigheid
  • het gebruik van verschillende medicijnen door de moeder (bijv. bepaalde anti-epileptica)
  • blootstelling van de foetus aan oververhitting (schadelijke hyperthermie kan optreden als gevolg van zowel de hoge koorts van de moeder als het verblijf op een zeer warme plaats, bijvoorbeeld in een sauna)

Anencefalie: klinisch beeld

Anencefalie, zoals reeds vermeld, wordt veroorzaakt door het niet sluiten van de structuren van het primaire zenuwstelsel. Het effect hiervan is dat het zenuwweefsel van de foetus wordt blootgesteld aan het vruchtwater - de structuren van het zenuwstelsel zijn uiterst kwetsbaar en, als ze niet worden beschermd door de structuren van de schedel, uiteindelijk degenereren. Om deze reden zullen kinderen met anencefalie noch de hersenhelften, noch het cerebellum ontwikkelen.

Een ander probleem dat typisch wordt geassocieerd met anencefalie is misvorming van de benige structuren van de schedel. Een kind geboren met anencefalie, meestal op de plaats waar de hersenstructuren zich doorgaans bevinden, heeft een flodderige structuur van roodachtige kleur gemaakt van bindweefsel. Het is mogelijk dat dit deel van het hoofd van de baby bedekt is met huid, maar dit is eigenlijk een zeldzaamheid.

Kinderen geboren met anencefalie hebben veel verschillende aandoeningen, waaronder:

  • ademhalingsstoornissen
  • significante toename van spierspanning
  • versterkte diepe reflexen

Anencefalie: diagnostiek

De diagnose anencefalie kan worden gesteld nadat de baby is geboren, op basis van de veranderingen die kenmerkend zijn voor deze pathologie. Het is echter zeker mogelijk om anencefalie te diagnosticeren in de loop van het intra-uteriene leven. Onder de tests die worden uitgevoerd bij zwangere vrouwen en op basis waarvan een vermoeden van anencefalie kan worden gemaakt, kunnen de volgende worden genoemd:

  • bepaling van de concentratie van alfa-fetoproteïne in het bloed van de moeder (bij verschillende defecten van de foetale neurale buis, waaronder anencefalie, neemt de concentratie van deze marker in het zwangere bloed toe)
  • echografie-onderzoeken (tijdens echografie is het mogelijk om te ontdekken dat het kind stoornissen heeft in de ontwikkeling van het zenuwstelsel - er moet echter worden benadrukt dat de benige structuren van de schedel duidelijk zichtbaar worden op echografie na de 12e week van de zwangerschap, daarom kan anencefalie bij echografie alleen worden vastgesteld na het oversteken van het eerste trimester van de zwangerschap)

Anencefalie: behandeling en prognose

In het geval van anencefalie is het moeilijk om over behandeling te praten - helaas is deze aandoening ongeneeslijk. Sommige baby's met anencefalie worden dood geborenop hun beurt sterven degenen die levend worden geboren binnen een tiental uur, tot een paar dagen na de bevalling. Dit laatste doet zich voor wanneer de patiënt een restbrein ontwikkelt (inclusief centra die de ademhaling en de hartfunctie regelen). In werkelijkheid is er echter geen redding voor kinderen met anencefalie, en daarom zijn aanhoudende pogingen om ze in leven te houden eigenlijk gecontra-indiceerd.

Anencefalie: preventie

Zelfs de vroege diagnose van anencefalie tijdens de ontwikkeling van de zwangerschap maakt de behandeling van dit defect niet mogelijk. Om deze reden is het van het grootste belang om maatregelen te nemen om het optreden van anencefalie te voorkomen. Preventie van anencefalie is voornamelijk gebaseerd op foliumzuursuppletie. Het belangrijkste is om dit mineraal aan het lichaam af te geven wanneer de structuren van het zenuwstelsel zich bij de foetus ontwikkelen. Niet alle zwangerschappen zijn gepland, maar bij deze geplande zwangerschappen komen patiënten er op hun beurt vaak met vertraging achter dat ze over een tijdje moeder zullen worden. Om deze reden moet suppletie met foliumzuur worden uitgevoerd voordat u probeert zwanger te worden. De algemene aanbevelingen vermelden de inname van 0,4 mg foliumzuur per dag, bij vrouwen die in het verleden een kind hebben gekregen met een neuraalbuisdefect of in wiens gezin dit probleem is opgetreden, wordt soms aanbevolen om een ​​verhoogde dosis dosis foliumzuur, tot 4 mg per dag..

Anencefalie: risico op ziekte bij volgende zwangerschappen

Koppels die een kind met anencefalie zullen baren, kunnen zich zorgen maken of ze vanaf de volgende zwangerschap ook een kind zullen krijgen met dezelfde persoon. In een dergelijke situatie is het risico op anencefalie bij een ander kind helaas daadwerkelijk verhoogd (in vergelijking met de algemene bevolking) en wordt het geschat op 2 tot 4%. Amerikaanse materialen National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencefalyresources2. Materialen van de Centers for Disease Control and Prevention, online toegang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencefaly.html 3. Robert G Best, "Ancencefalie", Medscape, online toegang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Categorie:

Neurologie