Thalassemie (bloedarmoede van de schildklier) is een groep van genetisch bepaalde bloedarmoede (bloedarmoede) die kan leiden tot onderontwikkeling van een kind of zelfs tot overlijden in de baarmoeder. Wat zijn de oorzaken en symptomen van thalassemie? Wat is de behandeling?
Thalassemie( schildkliercelanemie ) is een groep van genetisch bepaalde hemolytische anemie, d.w.z. bloedarmoede waarbij sprake is van een snelle en overmatige afbraak van rode bloedcellen (erytrocyten)
Thalassemieën komen vooral voor in de Middellandse Zee, Afrika en Azië. Geschat wordt dat 4,83 procent. de algemene bevolking van de wereld draagt het gen voor een van de vormen van thalassemie. Geschat wordt dat in de komende 20 jaar het aantal geboorten met een openlijke vorm van deze ziekte in de wereld 900.000 zal bereiken, daarom wordt het behandeld als een ernstig gezondheidsprobleem.
Thalassemie - oorzaken
De oorzaak van thalassemie is een defect in het gen dat informatie bevat over de structuur van het hemoglobinemolecuul - het rode bloedpigment dat verantwoordelijk is voor zuurstoftransport.
Hemoglobine is samengesteld uit heem en een envelop die globineketens worden genoemd. Als gevolg van een genetisch defect is de productie hiervan verstoord. Het gevolg is de vernietiging van rode bloedcellen in het merg en de milt, en verdere ontwikkeling van bloedarmoede. Er zijn vijf soorten globineketens, maar de ziekte leidt meestal tot een vermindering van de productie van alfa- en bètaketens, daarom worden er twee vormen van de ziekte onderscheiden: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, waarbij de laatste de meest voorkomende is.
De ziekte wordt in de meeste gevallen autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind, om ziek te worden, defecte genen van beide ouders moet krijgen.
Thalassemie - symptomen
Er zijn twee vormen van bèta-thalassemie:
- mild - meestal asymptomatisch. Aan het einde van het eerste levensjaar kan een kind een vergrote milt ontwikkelen
- ernstig -Cooley-bloedarmoede- direct na de geboorte is er geelzucht, vergroting van de milt en lever en huidzweren in het enkelgebied. Kenmerkend is een grote buik (in medische terminologie hepatosplenomegalie) en de zogenaamde mongoïde gezicht (maxillaire hypertrofie met uitsteeksel van de bovenste snijtanden omvoorkant)
Bij de meest ernstige vorm van thalassemie - alfa-thalassemie - kan de volledige afwezigheid van alfaketens leiden tot de dood in utero (of kort na de geboorte) of tot gegeneraliseerd foetaal oedeem.
Thalassemie - diagnose
Als thalassemie wordt vermoed, worden bloedtellingen en beenmergonderzoek uitgevoerd. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de hemoglobine-elektroforesetest (hoge concentratie HbF - hemoglobine die optreedt tijdens het foetale leven). Genetische tests spelen ook een zeer belangrijke rol bij de diagnose van thalassemie.
Thalassemie behandeling
Er is geen behandeling nodig voor milde bèta-thalassemie. Mensen met Cooley's bloedarmoede hebben bloedtransfusies. Mogelijk moet u ook uw folaat-, vitamine C- en zinktekort aanvullen. In sommige gevallen kan de arts besluiten de milt te verwijderen.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderne diagnose van thalassemie bij kinderen - eigen ervaringen,"Journal of Transfusiegeneeskunde "2011, vol. 4, nr. 3
Interne ziekten , bewerkt door Szczeklik A.,Kraków 2006, deel 2