Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!
Een defect BRCA1-gen kan een ernstige bedreiging vormen voor de gezondheid en het leven. Een mutatie in de BRCA-genen verhoogt het risico op kanker met 30-80 procent bij borstkanker, bij eierstokkanker met 11 tot 40 procent en bij eileiders- en buikvlieskanker met ongeveer 10 procent. Wat maakt een defect BRCA1-gen zo gevaarlijk?
Het defecte BRCA1-genverhoogt hetrisico op het ontwikkelen van borstkanker en/of eierstokkanker aanzienlijk . Waarom? Omdat de mutatie van dit gen ervoor zorgt dat het de celdeling niet meer controleert, wat zich ongestraft buitensporig kan vermenigvuldigen. Hoewel BRCA 1-schade wordt toegeschreven aan de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen, treedt de mutatie bij de meeste patiënten niet op. BRCA1-schade wordt steeds vaker geassocieerd met neoplastische veranderingen in het buikvlies en de dikke darm.
Gen BRCA1: structuur en rol
Het BRCA1-gen behoort tot de groep van de grootste genen die in het menselijk lichaam worden aangetroffen. BRCA1 is betrokken bij het herstel van beschadigd DNA - het is opgenomen in de zogenaamde suppressor genen. De groep van deze genen is verantwoordelijk voor het remmen van de processen van celproliferatie (gate-genen) en het stabiliseren van de processen die het mogelijk maken om het genetisch evenwicht van cellen te behouden (de zogenaamde zorggenen). BRCA1- (en BRCA2)-mutaties veroorzaken overmatige celdeling, wat kan leiden tot kanker.
Wat te doen als het BRCA1-gen muteert?
Een vrouw die weet dat ze drager is van het BRCA1-gen, moet voor profylaxe zorgen: stop met hormonale anticonceptie, onderga regelmatig controles en laat na 35 jaar mammografie maken. Preventieve borstamputatie kan ook een oplossing zijn. Veel genetici zijn van mening dat dragers van dit gen die borstkanker krijgen, ook moeten worden aangemoedigd om hun gezonde borst tijdens de eerste operatie te verwijderen. Bovendien raden genetici vrouwen ouder dan 40 jaar aan om de eileiders af te binden of de eierstokken te verwijderen. Dergelijke behandelingen zijn bedoeld om de effecten van oestrogeen te verzwakken, wat kan bijdragen aan het ontstaan van een nieuwe kanker.