De broer van mijn man heeft retinitis pigmentosa, is onevenwichtig en doof. Met de man in het gezin, behalve zijn broer, is niemand ziek of geweest. Is het mogelijk dat mijn man de genen voor deze ziekte bezit en deze op een later tijdstip doorgeeft aan onze kinderen?
Het antwoord vereist de herkenning van een mogelijk genetisch syndroom bij de broer van de echtgenoot. Op basis hiervan is het mogelijk om het onderwerp overerving en risico nauwkeurig te beantwoorden. Het is mogelijk dat de echtgenoot slechts een gezonde drager is en daarom is het risico zeer hoog.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij specialiseert zich al enkele jaren in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial He alth Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië, waar onder andere: in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. zo o.o. geeft telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsmislukkingen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens te diagnosticeren. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om haar prettige instelling naar patiënten toe, wat door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
Meer advies van deze expert
Genetisch testen na miskramen [Deskundig advies]Nauwe ouders en de noodzaak van een vruchtwaterpunctie [Deskundig advies]Ik wil nog meer groeien. Welke dokter moet ik zien? [Deskundig advies]Zwangerschap na 40 en na trombose. Welke genetische tests? [Deskundig advies]Is door drugs veroorzaakt gehoorverlies erfelijk? [Deskundig advies]Is varus erfelijk? [Deskundig advies]Moet u wachten op een karyotype-test? [Deskundig advies]Overerving van pigmentaire retinitis [Deskundig advies]Trombofilie erven [Deskundig advies]DNA-fragmentatie en risico van spermamiskramen [advies van een expert]Genetisch bepaalde spongif.webporme cardiomyopathie [Deskundig advies]Bloedgroep. Negatief voor ouders en positief voor een kind? [Deskundig advies]Hoe de aanleg voor kanker controleren? [Deskundig advies]Foliumzuur en vitamine B12 en de MTHFR-mutatie [tip van een expert]Literatuur over de diagnose van genetische ziekten [Advies van een deskundige]MTHFR-genmutatie en daaropvolgende zwangerschap [advies van een expert]MTHFR-genmutatie, miskraam en daaropvolgende zwangerschap [advies van een expert]Factor V Leiden en PAI 1 mutatie en zwangerschap [advies van een expert]Genmutaties en het risico op trombose [Deskundig advies]Zwangerschap plannen en de kans op mentale retardatie [advies van een expert]Verhoogde HE4 en een familiegeschiedenis van eierstokkanker [advies van deskundigen]Genpolymorfisme en de mogelijkheid van zwangerschapsafbreking [advies van een expert]Miskramen bij hetzelfde geslacht [Deskundig advies]Spontane miskraam. Hoe de oorzaak bepalen? [Deskundig advies]Positief karyotype en de mogelijkheid van een genetische ziekte [advies van een expert]De kans op genetische afwijkingen en de volgende zwangerschap [advies van een expert]Varus bij 2 personen in het gezin. Is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Papp's test. Wat betekent risicogecorrigeerd risico 1: 682 voor trisomie 21? [Deskundig advies]Negatieve ouderlijke bloedgroep en positief kind? [Deskundig advies]De kleinkinderen van neef en het risico op genetische defecten [advies van een expert]