- Kasabach-Merrit-syndroom en vasculaire neoplasmata
- Kasabach-Merritt-syndroom - symptomen
- Kasabach-Merritt-syndroom - complicaties
- Kasabach-Merritt-syndroom - diagnose
- Kasabach-Merritt syndroom - behandeling
- Kasabach-Merritt-syndroom - prognose
Kasabach-Merritt-syndroom (KMS) is een zeldzame kinderziekte, meestal gediagnosticeerd bij pasgeborenen. De essentie van de ziekte is de aanwezigheid van een vasculaire tumor, waarvan de groei leidt tot ernstige stoornissen in het stollingssysteem. Lees meer over het Kasabach-Merritt-syndroom, wie de aandoening kan ontwikkelen, wat de complicaties zijn en hoe u het Kasabach-Merritt-syndroom kunt diagnosticeren en behandelen.
Inhoud:
- Kasabach-Merrit-syndroom en vasculaire neoplasmata
- Kasabach-Merritt-syndroom - symptomen
- Kasabach-Merritt-syndroom - complicaties
- Kasabach-Merritt-syndroom - diagnose
- Kasabach-Merritt syndroom - behandeling
- Kasabach-Merritt-syndroom - prognose
Kasabach-Merritt-syndroom(Kasabach-Merritt-syndroom (KMS)) is een kinderziekte - de meeste gevallen worden gediagnosticeerd vóór de leeftijd van één jaar. Het is ook de periode met de hoogste incidentie van hemangiomen. Kasabach-Merritt-syndroom komt minder vaak voor bij oudere kinderen
Er zijn ook in de wereld geïsoleerde gevallen van deze ziekte bij volwassen patiënten beschreven.
Kasabach-Merritt-syndroom komt niet vaak voor: het risico om het te ontwikkelen bij een patiënt met hemangioom is minder dan 1%.
De vasculaire tumoren die het vaakst worden geassocieerd met het Kasabach-Merritt-syndroom zijn angioblastoom en Kaposi-sarcoom-type angiosperm.
Deze vormen van kanker zijn ook zeldzame ziekten, maar hun optreden verhoogt de kans op het ontwikkelen van het Kasabach-Merritt-syndroom aanzienlijk (van 20% tot zelfs 70%).
Kasabach-Merritt-syndroom heeft zeer gevaarlijke gevolgen en kan leiden tot levensbedreigende bloedingen
Hoewel tumoren van vasculaire oorsprong relatief vaak voorkomen bij kinderen, is de overgrote meerderheid van hen goedaardig.
Bij het Kasabach-Merritt-syndroom veroorzaakt een snelgroeiend hemangioom een afname van het aantal bloedplaatjes en andere stoornissen in de hemostase, d.w.z. het evenwicht tussen de vorming en het oplossen van bloedstolsels in de bloedbaan.
Kasabach-Merrit-syndroom en vasculaire neoplasmata
De meest voorkomende vorm van kankerde goedaardige angiomen die bij kinderen worden gevonden. Geschat wordt dat infantiel hemangioom voorkomt bij ongeveer 5% van de pasgeborenen. In de overgrote meerderheid van de gevallen hebben deze tumoren geen behandeling nodig.
Infantiel hemangioom verschijnt meestal aan het begin van het leven van een kind, groeit aanvankelijk en begint na enige tijd spontaan te verdwijnen - het is een proces dat hemangioom involutie. Hemangiomen zijn meestal met het blote oog zichtbaar en komen voor op de huid van kinderen.
Interne organen, zoals de lever, zijn een veel zeldzamere locatie van hemangiomen.
De indicatie voor behandeling van het hemangioom is de agressieve groei en infiltratie van de omliggende weefsels, evenals het optreden op een ongunstige locatie (bijvoorbeeld dichtbij de oogbol).
Hoewel hemangioom bij kinderen het meest voorkomende goedaardige neoplasma bij kinderen is, is het de moeite waard om te weten dat er ook andere neoplasmata van vasculaire oorsprong zijn. Deze neoplasmata worden geclassificeerd op basis van histologische kenmerken, d.w.z. het type cellen waaruit ze zijn gemaakt.
Neoplasmata van vasculaire oorsprong omvatten de groep van goedaardige, lokaal kwaadaardige en kwaadaardige neoplasmata.
Goedaardige neoplasmata worden gekenmerkt door een niet erg agressief verloop, ze zijn goed gescheiden van de omliggende weefsels en vormen geen metastasen.
Lokaal kwaadaardige neoplasmata hebben ook geen neiging tot metastasering, maar worden gekenmerkt door agressieve lokale groei en vernietiging van nabijgelegen weefsels. Aan de andere kant worden kwaadaardige neoplasmata gekenmerkt door zowel destructieve groei als het vermogen om te metastaseren.
In het kader van het Kasabach-Merrit-syndroom zijn we vooral geïnteresseerd in twee soorten zeldzame vasculaire neoplasmata:
- angioblastoom (getuft hemangioom)
- Kaposi-sarcoom (Kaposiform hemangio-endothelioom)
Het zijn deze neoplasmata met moeilijke namen die het vaakst worden gecompliceerd door de ontwikkeling van het Kasabacha-Merrit-syndroom. Beiden behoren tot de lokaal kwaadaardige groep: hoewel ze niet uitzaaien, kunnen ze snel en agressief groeien en de omliggende weefsels vernietigen.
Het komt ook voor dat het Kasabach-Merritt-syndroom gepaard gaat met andere vaattumoren
Kasabach-Merritt-syndroom - symptomen
In de wetenschappelijke literatuur wordt het Kasabach-Merritt-syndroom aangeduid als "gigantisch hemangioom - trombocytopenie", dwz "groot hemangioom - trombocytopenie". Deze termen beschrijven de belangrijkste kenmerken van de beschreven ziekte goed.
Het primaire ziekteprobleem is een grote, snelgroeiende tumor van vasculaire oorsprong. Deze wijziging kan betrekking hebben op beidehuid en zachte weefsels
Cutane hemangiomen bij het Kasabach-Merrit-syndroom zijn donkerpaars, gezwollen en pijnlijk, en ze groeien snel. Een groter aantal kleine hemangiomen komt veel minder vaak voor.
Als de vasculaire tumor zich buiten de huid bevindt (meestal in de retroperitoneale ruimte of zachte weefsels), kan de diagnose aanzienlijk moeilijk zijn - de laesie is dan niet zichtbaar voor het blote oog.
Snelle groei van een vaattumor heeft ernstige gevolgen, beschreven als een "bloedplaatjesval". De tumor behoudt de morfotische elementen van het bloed, waaronder voornamelijk trombocyten (bloedplaatjes). Hetzelfde gebeurt met erytrocyten, d.w.z. rode bloedcellen.
Het effect van dergelijke "vangende" bloedbestanddelen in de tumor is een significante vermindering van hun concentratie in de overige bloedvaten. Dit is hoe trombocytopenie en bloedarmoede ontstaan
Deze veranderingen zijn de oorzaak van een verhoogde neiging tot bloeden, die zich manifesteert door blauwe plekken en blauwe plekken op de huid.
Kasabach-Merritt-syndroom - complicaties
Het normale aantal bloedplaatjes is 150.000-400.000 / μL. Bij het Kasabach-Merritt-syndroom hebben we te maken met trombocytopenie, oftewel een afname van het aantal bloedplaatjes. Wanneer de trombocytenconcentratie da alt tot ongeveer 30.000 / μL, verschijnen symptomen van een trombocytopenische bloedingsstoornis.
De karakteristieke kenmerken van deze aandoening zijn kneuzingen en petechiën, evenals een neiging tot bloeden, die in extreme gevallen levensbedreigend kan zijn (bijv. bloedingen in de inwendige organen of het centrale zenuwstelsel).
Kasabach-Merritt-syndroom leidt tot een volledige ontregeling van het stollingssysteem. Hemostase, d.w.z. de staat van het handhaven van een goede bloedstolling, vereist de medewerking van vele organen, cellen en moleculen. Hun goede werking zorgt voor een evenwicht tussen de processen van vorming en oplossing van bloedstolsels in de bloedvaten.
Volgens de "val"-hypothese wordt vermoed dat een vasculaire tumor, waarin bloedplaatjes worden gevangen, leidt tot hun activering, waardoor de consumptie van eiwitten die essentieel zijn voor het stollingsproces (inclusief fibrinogeen) wordt veroorzaakt.
Dit kan leiden tot de ontwikkeling van DIC of intravasculair coagulatiesyndroom. Dit is een zeer ernstige complicatie, bestaande uit een volledige verstoring van de hemostase.
Aan de ene kant is er een algemene stollingsactiviteit, aan de andere kant zijn het bloed en de bloedplaatjes die daarvoor nodig zijn opgebruikt, waardoor het moeilijk is om het bloeden te stoppen. DIC-syndroom is een ernstige pathologie die intensieve symptomatische therapie en tijdige implementatie van de behandeling vereistcausaal.
Andere complicaties van het Kasabach-Merritt-syndroom kunnen verband houden met lokale tumorgroei. In een situatie waarin de kanker zich ontwikkelt in lichaamsholten (borst, buikholte), kunnen inwendige organen last hebben van druk, secundaire stoornissen in hun functioneren en pijn.
Als het hemangioom zich in de huid bevindt, bestaat het risico van verstoring van de continuïteit, ulceratie en de ontwikkeling van infectieuze complicaties.
De grote hoeveelheid bloed die door de tumorvaten stroomt, brengt ook het risico met zich mee op het ontwikkelen van hartfalen.
Kasabach-Merritt-syndroom - diagnose
De diagnose Kasabach-Merritt-syndroom wordt gesteld op basis van het klinische beeld en kenmerkende veranderingen in laboratorium- en beeldvormende onderzoeken
Lichamelijk onderzoek kan een vasculaire tumor in de huid aan het licht brengen, die later wordt vergezeld door symptomen van een hemorragische diathese: blauwe plekken en ecchymose.
Elke onverklaarbare trombocytopenie bij een kind vereist het zoeken naar vasculaire veranderingen, ook op het gebied van interne organen.
In dit geval zijn beeldvormende tests nuttig; meestal is een abdominaal echografisch onderzoek met een beoordeling van de lever en de milt meestal de eerste stap. Indien nodig kunt u ook een computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming uitvoeren.
Een zeer gespecialiseerd type onderzoek, dat alleen in sommige centra wordt uitgevoerd, is beeldvorming met behulp van radioactieve isotopen. Het gebruik van speciaal gelabelde bloedplaatjes kan hun "vangst" in een vaattumor onthullen.
Laboratoriumonderzoeken laten doorgaans significante afwijkingen in het stollingssysteem zien. De kenmerkende veranderingen zijn:
- verminder het aantal tegels
- afname van de fibrinogeenconcentratie
- toename van D-dimeren (zij duiden op de activering van stollingsprocessen, kunnen onder andere wijzen op de ontwikkeling van DIC - zie punt 4)
Overmatige neiging tot bloeden wordt weerspiegeld in een toename van de parameters die worden gebruikt om de efficiëntie van het stollingssysteem (INR, APTT) te beoordelen.
Wat het bloedbeeld betreft, hebben we meestal te maken met bloedarmoede, d.w.z. een afname van het aantal rode bloedcellen.
Het moeilijke diagnostische probleem bij het Kasabach-Merritt-syndroom is de beslissing om een biopsie uit te voeren.
Hoewel een histologische evaluatie van een fragment van een vasculaire tumor nuttig zou kunnen zijn bij het stellen van de diagnose, wordt dit onderzoek vaak achterwege gelaten.
Dit komt door het significant verhoogde risico op bloedingen bij patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom. Het nemen van een biopsie kan een bloeding veroorzaken die moeilijk onder controle te houden is.Om deze reden wordt tumorbeoordeling meestal uitgevoerd met behulp van minder invasieve methoden (voornamelijk beeldvormend onderzoek).
Kasabach-Merritt syndroom - behandeling
Kasabach-Merritt-syndroom is een zeldzame aandoening. Om deze reden zijn er geen duidelijke richtlijnen met betrekking tot het voorkeursbehandelingsregime.
Elk geval wordt individueel bekeken en behandeld, afhankelijk van het type, de locatie en de grootte van de vaattumor en de ernst van de complicaties in het stollingssysteem
De eerste therapeutische optie is chirurgische verwijdering van de tumor. Deze methode wordt vooral gebruikt voor relatief kleine wijzigingen. Een bijkomende beperking van de chirurgische ingreep is het zeer hoge risico op perioperatieve bloedingen.
Een iets minder ingrijpende methode is de endovasculaire behandelingstechniek, die erin bestaat het lumen van de bloedvaten die de tumor vormen te sluiten. Als de bovenstaande methoden de verwijdering van het neoplasma mogelijk maken, worden aandoeningen van het stollingssysteem meestal spontaan gecorrigeerd.
Een ander therapeutisch pad is farmacotherapie. Vroeger werd vooral therapie met het gebruik van glucocorticosteroïden toegepast, tegenwoordig worden ook steeds vaker chemotherapeutische middelen (sirolimus, vincristine) gebruikt. De respons op de behandeling varieert: soms wordt de tumorgroei geremd, maar helaas blijft farmacotherapie soms ondoeltreffend.
De transfusie van trombocytenconcentraten blijft een belangrijk aandachtspunt in de zorg voor patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom. Helaas is deze behandelmethode niet geschikt voor de chronische behandeling van trombocytopenie, omdat de getransfundeerde bloedplaatjes in de tumor "opgesloten" worden en de toestand van de patiënt kunnen verslechteren.
Bloedplaatjestransfusie wordt soms gebruikt bij acute bloedingen, maar ook als voorbereiding op een operatie (om het risico op perioperatieve bloeding te verminderen).
Transfusies van geconcentreerde rode bloedcellen worden vaak gebruikt om bloedarmoede te behandelen die gepaard gaat met het Kasabach-Merritt-syndroom.
Het is de moeite waard eraan te denken dat bij de overgrote meerderheid van gevallen van het Kasabach-Merritt-syndroom jonge kinderen betrokken zijn. Om deze reden vereist elke geplande therapie een zorgvuldige afweging van de mogelijke voordelen en de bijbehorende risico's.
Beslissingen over ingrijpende behandelingen voor kinderen kunnen moeilijk zijn. Een voorbeeld is therapeutische bestraling, d.w.z. radiotherapie van vaattumoren.
Ondanks de positieve effecten die in sommige wetenschappelijke onderzoeken zijn aangetoond, wordt deze behandelmethode zelden gebruikt bij kinderen.
Het brengt een hoog risico met zich mee voor verre mensencomplicaties zoals groeibeperking en het vergroten van de kans op het ontwikkelen van een kwaadaardig neoplasma in de toekomst.
Kasabach-Merritt-syndroom - prognose
De prognose van het Kasabach-Merritt-syndroom hangt af van de snelheid van diagnose en behandeling. Als een vaattumor in een vroeg stadium wordt verwijderd, voordat ernstige stollingsstoornissen optreden, is de prognose meestal goed.
Helaas komt het ook voor dat de kanker terugkeert ondanks de aanvankelijke effectiviteit van de therapie.
Vasculaire tumoren geassocieerd met het Kasabach-Merritt-syndroom hebben echter geen neiging tot uitzaaiing.
Als de behandeling niet snel genoeg wordt gestart, neemt het risico op fatale complicaties zoals DIC of bloedingen door ernstige trombocytopenie toe.
Lees ook:
- Cavernous hemangioom: symptomen, diagnose, behandeling
- Leverhemangioom: oorzaken, symptomen, behandeling
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber (aangeboren hemorragisch angioom)
Lees meer artikelen van deze auteur