- Wat is cryptopyrrolurie?
- Symptomen van cryptopyrrolurie
- Diagnose cryptopyrrolurie
- Behandeling van cryptopyrrolurie
Cryptopyrrolurie is een stoornis van het heemmetabolisme, met als gevolg een tekort aan zink, vitamine B6 en mangaan. Als gevolg van deze tekortkomingen wordt het functioneren van het lichaam verstoord, wat onder meer leidt tot: voor chronische vermoeidheid, concentratiestoornissen of drugsintolerantie. Alleen specifieke diagnostiek kan deze aandoening ontdekken en helpen bij het toepassen van de juiste behandeling.
Cryptopyrrolurie (KPU) treft 10% van de bevolking. Er wordt aangenomen dat het genetisch is, omdat het meestal voorkomt bij leden van dezelfde familie. Cryptopyrrolurie is een stoornis van het haemmetabolisme die resulteert in overmatige excretie van 2,4-dimethyl-3-ethylpyrrool via de urine.
Wat is cryptopyrrolurie?
Normaal gesproken wordt heem, dat deel uitmaakt van hemoglobine, gemetaboliseerd tot bilirubine en geëlimineerd in de feces. Bij cryptopyrrolurie is het heemmetabolisme verstoord, waardoor er een overmaat aan pyrrolen ontstaat (dit zijn de bouwstenen van het heem), en deze worden met de urine uitgescheiden.
Omdat pyrrolen het vermogen hebben om aan verschillende verbindingen te binden, incl. zink, vitamine B6, mangaan, hoewel ze bijvoorbeeld ook met biotine een tekort aan deze ingrediënten veroorzaken, die met hen uit het lichaam worden verwijderd.
Een tekort aan dergelijke essentiële mineralen en vitamines leidt tot verstoringen in het functioneren van het lichaam en het optreden van veel vreemde symptomen die kenmerkend kunnen zijn voor andere ziekten (vandaar de moeilijkheid om KPU te diagnosticeren en het spoor ervan te vinden).
Symptomen van cryptopyrrolurie
Er zijn geen enkele en typische symptomen die erop wijzen dat iemand lijdt aan cryptopyrrolurie. Door de verhoogde uitscheiding van zink, mangaan of vitamine B6 kunnen verschillende aandoeningen optreden, die bij patiënten verschillende symptomen zullen veroorzaken.
Hieronder vallen bijvoorbeeld veranderingen in het uiterlijk, bijv.
- bleke huid,
- overmatige beweeglijkheid van de gewrichten,
- maag- en darmklachten,
- verhoogde vatbaarheid voor infecties,
- concentratie- en geheugenstoornissen,
- dromen niet herinneren,
- intolerantie voor veel drugs en chemicaliën,
- constante vermoeidheid,
- mentale problemen,
- menstruatiestoornissen,
- constante spier- en gewrichtspijn
Ze kunnenze komen samen of afzonderlijk voor. Ze leiden echter altijd tot uitputting van de patiënt, het gevoel dat hij op het minimale energieniveau functioneert, dat er iets mis is met het hele lichaam.
Veranderingen in het uiterlijk
Mensen met cryptopyrrolurie hebben vaak een bleek gezicht met een gelige glans. Dit komt voornamelijk door bloedarmoede en verhoogde bilirubinespiegels. Bloedarmoede, gekenmerkt door een bleke huid, is het resultaat van verminderde ijzeropname en vitamine B6-tekort. Een gelige glans is op zijn beurt een teken van leveraandoeningen.
Mensen met KPU zijn vaak overgevoelig voor zonnestralen en wat kenmerkend voor hen is - hun gezicht wordt niet bruin. Andere delen van het lichaam zijn meer onderhevig aan "normaal" bruinen, terwijl de gezichtshuid er resistent tegen is en vooral overgevoelig voor UV-straling, dus deze moet goed beschermd worden tegen de zon.
Mensen met KPU kunnen donkere kringen onder de ogen en een gezwollen gezicht opmerken, wat vaak het gevolg is van begeleidende hypothyreoïdie.
De huid wordt gekenmerkt door striae die vaak voorkomen op niet-specifieke plaatsen, bijvoorbeeld op de rug. Daarnaast is er de zwakte van het tandglazuur, die vatbaarder maakt voor frequentere cariësaanvallen.
Spieren en gewrichten
Overmatige mobiliteit van gewrichten en spieren is kenmerkend voor de adolescentie. Mensen met KPU worden vaak dansers en gymnasten, omdat ze het lichaam gemakkelijk kunnen buigen, splitsen.
Naarmate je ouder wordt, verstijven je gewrichten en verzwakken je spieren. De spieren van de armen en romp zijn bijzonder zwak.
Immuunsysteemaandoeningen
Door het tekort aan zink, dat een zeer belangrijke rol speelt in het immuunsysteem, en het tekort aan mangaan, wat leidt tot verminderde afweerfuncties van de slijmvliezen, lijden mensen met KPU aan een verzwakt immuunsysteem.
Daarom ontwikkelen ze vaker dan andere mensen infecties, longontsteking, problemen met hun sinussen en blaasontsteking.
Drugsintolerantie
Cryptopyrrolurie leidt tot overgevoeligheid voor veel chemicaliën en medicijnen. Het effect hiervan is dat mensen met KPU na het innemen van medicijnen een aantal bijwerkingen hebben, wat betekent dat hun dosis verlaagd moet worden.Dergelijke patiënten kunnen bijvoorbeeld slechts 1/8 van het medicijn innemen, anders voelen ze zich slecht. Deze malaise treedt vaak op na porfyrinogene geneesmiddelen zoals carbamazepine, diazepam, erytromycine, metoclopramide, orale anticonceptiva, enz.
Menstruatiestoornissen, aandoeningenhormonaal
Door het tekort aan zink kan de vruchtbaarheid van patiënten worden aangetast. Bovendien wordt als gevolg van een tekort aan zink en vitamine B6 het progesterongeh alte verlaagd, waardoor het risico op het niet krijgen van zwangerschap toeneemt.
Een tekort aan deze ingrediënten wordt ook geassocieerd met het vaker voorkomen van premenstrueel syndroom, het gevoel van zwelling van de borsten, voeten of handen vlak voor de menstruatie, evenals pijn in de onderbuik.
Psychische stoornissen
Voor de goede werking van het zenuwstelsel is een vlotte overdracht van informatie tussen neuronen essentieel. Hiervoor heb je onder andere nodig B-vitamines die zorgen voor een goede werking van het zenuwstelsel
Vitamine B6-tekort, kenmerkend voor KPU, veroorzaakt snellere veroudering van neuronen en veranderingen in de samenstelling van aminozuren in bepaalde hersengebieden. Daarnaast is deze vitamine, samen met zink en aminozuren, essentieel voor de aanmaak van neurotransmitters zoals dopamine en serotonine.
Als ze ontbreken, da alt niet alleen de stemming, maar ook de motivatie om te handelen. Daarom is het voor mensen met KPU moeilijk om extra moeite te doen en zich moe te voelen. Ze hebben ook problemen met geheugen en concentratie, en er is een neiging tot paniek of depressie.
Slaapstoornissen
Vitamine B6-tekort verstoort de synthese van tryptofaan, wat nodig is voor de vorming van serotonine, dat op zijn beurt de bron is van melatonine - het slaaphormoon. Geen wonder dat mensen met KPU last hebben van verstoorde slaap of slapeloosheid. De meest voorkomende slaapstoornissen die mensen met cryptopyrrolurie treffen zijn:
- slapeloosheid, d.w.z. slaapstoornissen en slaapcontinuïteit,
- hypersomnie, d.w.z. overmatige slaperigheid,
- parasomnie - wakker worden tijdens het slapen
- stoornissen in het ritme van slapen en waken
Diagnose cryptopyrrolurie
De diagnose cryptopyrrolurie houdt in dat een monster van de ochtendurine wordt onderzocht. Urine moet in een speciale container met vitamine C worden gedaan, die als stabilisator dient. 7 dagen voordat de test wordt uitgevoerd, moeten alle medicijnen en supplementen die B-vitamines en zink bevatten, worden stopgezet, omdat ze de testresultaten kunnen verstoren. Het bestaan van cryptopyrrolurie blijkt uit de concentratie van cryptopyrrool boven 15 µg/dl en de bijbehorende symptomen (hierboven beschreven).
Aanvullende tests die worden uitgevoerd bij de diagnose van cryptopyrrolurie zijn:
- kalkoen in urine,
- biogene amines (bloedonderzoek) zoals: histamine, spermine, spermidine,
- bloedonderzoek om het geh alte aan zink, mangaan, vitamine B6, koper te bepalen,
- studieimmunoglobuline A,
- nuchtere glucose- en insulinetesten,
- fructose-intolerantietest,
- homocysteïne test,
- progesteron niveau test
Behandeling van cryptopyrrolurie
Volgens Dr. J. Strientz bestaat de behandeling van mensen met KPU uit drie fasen:
- Aanvulling op de tekortkomingen van micronutriënten, met name zink, vitamine B6 en mangaan
- Behandeling van comorbiditeiten
- Mitochondriopathie behandeling
Aanbevelingen voor suppletie met zink, vitamine B6 en mangaan moeten individueel worden bepaald door een arts, maar meestal wordt KPU behandeld met vrij grote doses. Sommige patiënten, vooral gevoelige, beginnen aanvankelijk met lage doses en verhogen geleidelijk hun tolerantie voor de supplementen. Dit soort mensen krijgen ook individueel vitamines en mineralen om het risico op bijwerkingen te minimaliseren. Pas nadat de patiënt gewend is geraakt aan zowel het supplement als de verhoogde dosis, wordt de volledige behandeling toegepast.
Behandeling van comorbiditeiten is van groot belang voor een volledige verbetering van de gezondheid van de patiënt. Bijvoorbeeld: bijna de helft van de mensen met KPU heeft histaminestoornissen. Bij 40% is het een verlaagd histaminegeh alte, bij 10% is het verhoogd.
Daarom zullen sommige mensen zich slecht voelen na producten die histamine bevatten, wat de malaise zal vergroten, en in de rest - bij een tekort aan histamine, zal er een grotere gevoeligheid voor pijn zijn, een verhoogd risico op paranoia of hallucinaties, tinnitus, hoofdpijn.
Ook hormonale stoornissen, met name het verlagen van progesteron, evenals hypothyreoïdie zullen leiden tot een slechter welzijn, grotere prikkelbaarheid of een neiging tot depressie, dus het is de moeite waard om ze te compenseren zodat ze niet overlappen met symptomen die verband houden met naar KPU
Er zijn mensen met ernstige cryptopyrrolurie die niet reageren op traditionele behandelingen. Ze hebben een gestoorde mitochondriale functie en soms verslechtert het nemen van zinksupplementen hun toestand. Daarom worden ze op zeer individuele basis behandeld. Tot nu toe is bewezen dat suppletie met vitamine B12, omega-3 en omega-6-zuren en co-enzym Q10 de gezondheid van deze mensen verbetert.