Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) is een zeldzame vorm van leukemie die voorkomt bij zuigelingen en peuters, meestal onder de 2 jaar, en vaker bij jongens. Wat zijn de oorzaken en symptomen van juveniele myelomonocytische leukemie? Wat is de behandeling?
Juveniele myelomonocytische leukemie(JMML) is een zeldzame vorm van leukemie die voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen, meestal onder de 2 jaar, vaker bij jongens.
Juveniele myelomonocytische leukemie behoort tot de groep van myelodysplastische / myeloproliferatieve neoplasmata (MDS / MPN, myelodysplastische syndromen / myeloproliferatieve neoplasmata), waaronder ook vallen:
- chronische myelomonocytische leukemie (CMML)
- atypische chronische myeloïde leukemie (aCML)
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - Oorzaken
In 34 procent van de gevallen zijn er mutaties in het PTPN11-gen. Deze mutaties zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het Noonan-syndroom, maar bij 1/3 van de patiënten met JMML komt dit syndroom, ondanks mutaties in het PTPN11-gen, niet voor. Op zijn beurt 25 procent. gevallen is er een oncogene mutatie in het RAS-gen
Nog eens 25 procent patiënten hebben type 1 neurofibromatose (ook bekend als neurofibromatose type 1, NF1, ziekte van Recklinghausen), die wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen.
Bovendien kan bij sommige patiënten de diagnose monosomie (verlies van één chromosoom in een paar) van chromosoom 7 of andere afwijkingen (bijv. trisomie 8 en 21, d.w.z. het syndroom van Down) worden gesteld.
Deze afwijkingen leiden tot ongeremde vermenigvuldiging van leukemiecellen
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - symptomen
De meest voorkomende symptomen van JMML zijn:
U 10-15 procent patiënten kunnen de ziekte transformeren in acute myeloïde leukemie (AML)
- bleekheid
- koorts
- tekenen van infectie, bijv. bronchitis of tonsillitis
- symptomen van hemorragische diathese op de huid (blauwe plekken onder de huid of ecchymose onder de huid)
- hoesten
- miltvergroting
- leververgroting
- lymfeklieren vergroting
Juveniele myelomonocytische leukemie, in tegenstelling tot acute myeloïde leukemie (AML),beïnvloedt zelden het centrale zenuwstelsel
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - diagnose
Om de ziekte te diagnosticeren, worden perifere bloedtellingen (verhoogde leukocyten, anemie en trombocytopenie gevonden), beenmergbiopsie en genetische tests uitgevoerd.
Tijdens de diagnose moet de arts leukemische reacties en andere myeloïde neoplasmata uitsluiten, evenals infectie met het Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humaan herpesvirus 6 en parvovirus B19.
Er moet echter worden opgemerkt dat het identificeren van deze infecties de herkenning van JMML niet uitsluit.
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - behandeling
De enige bewezen effectieve behandeling voor JMML-patiënten is hematopoëtische celtransplantatie. Het moet zo snel mogelijk na de diagnose worden uitgevoerd.
Geen enkele pre-transplantatiebehandeling is bewezen effectief, maar chemotherapie moet worden overwogen bij kinderen met een meer progressieve ziekte.
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - prognose
De mediane overlevingstijd van patiënten die geen hematopoëtische celtransplantatie hebben ondergaan is ongeveer 12 maanden.
Patiënten overlijden voornamelijk aan respiratoire insufficiëntie veroorzaakt door leukemiecellen die het longweefsel infiltreren.
Pediatrische oncologie en hematologie , onder. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Warschau 2008