Het syndroom van Bartter is een ziekte die behoort tot de zogenaamde tubulopathieën. Het bestaat uit een aangeboren afwijking van de nefron en leidt in de tweede plaats tot hormonale en elektrolytenstoornissen en tot zuur-base-stoornissen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bartter-syndroom? Hoe gaat zijn behandeling?

Het syndroom van Bartterbetreft de structuur van de nier, zoals de Henle-lus. Het is de moeite waard om hier een beetje fysiologie in herinnering te brengen, omdat het dan gemakkelijker zal zijn om deze ziekte te begrijpen. De Henle-lus is een van de structuren van het nefron (de structurele en functionele basiseenheid van de nier) en maakt deel uit van de niertubulus waar de uiteindelijke urine wordt gevormd. Het dankt zijn naam aan zijn ontdekker, Jakob Henle. Het bevindt zich tussen de proximale en distale tubuli en bestaat uit de dalende en stijgende ledematen. De gehele niertubulus is bekleed met een enkellaags plaveiselepitheel. Het epitheel van de dalende arm is doorlaatbaar voor water, terwijl het epitheel van de stijgende arm doorlaatbaar is voor zoutionen. De urine wordt dus geconcentreerd in de Henle-lus omdat het lichaam vochtverlies tegengaat en een grote hoeveelheid ervan wordt opgenomen uit de primaire urine.

Syndroom van Bartter - wat is het?

Tubulopathieën zijn een zeldzame ziekte waarbij sprake is van een verminderde niertubulaire functie. Dit leidt tot een verslechtering van hun resorptieve of secretoire functie, waarbij de glomerulaire filtratie zelf normaal of slechts in geringe mate verminderd is. Het Bartter-syndroom behoort tot aangeboren tubulopathieën. Er zijn drie soorten Bartter-syndroom:

  • Type I - veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor de Na-K-2Cl-cotransporter op de stijgende arm van de Henle-lus;
  • Type II - veroorzaakt door mutatie van het gen dat codeert voor het ROMK-kaliumkanaal;
  • Type III - veroorzaakt door een mutatie in het CIC-Kb-gen dat codeert voor een chloridekanaal op de stijgende arm van de Henle-lus.

Het syndroom van Bartter bestaat uit een verminderde natriumabsorptie in de stijgende arm van de Henle-lus. Dit leidt tot een aantal anomalieën. Verhoogde hoeveelheid niet-geabsorbeerd natrium "ontsnapt" uit het lichaam en hyponatriëmie leidt tot hypovolemie. Hypovolemie activeert op zijn beurt het renine-angiotensine-aldosteronsysteem. De verhoogde concentratie van aldosteron veroorzaakt de uitwisseling van natriumionen voor kalium en waterstof in de verdere structuren van de niertubulus, d.w.z. de distale tubulus.en samenvatting. Hyperkaliurie, de verhoogde uitscheiding van kalium in de urine, leidt tot hypokaliëmie. Hypokaliëmie veroorzaakt op zijn beurt metabole alkalose.

We kunnen twee vormen van het Bartter-syndroom onderscheiden: klassiek en neonatale. In de klassieke vorm kunnen de symptomen van het Bartter-syndroom op elke leeftijd voorkomen, en ze zijn voornamelijk een verminderde lichamelijke ontwikkeling met significante groeiachterstand, slechte eetlust, polyurie en polydipsie. Bovendien kunnen in de klassieke vorm van het Bartter-syndroom braken, spierzwakte en mentale retardatie optreden. Aan de andere kant manifesteert de neonatale vorm van het Bartter-syndroom, zoals de naam al doet vermoeden, zich onmiddellijk na de geboorte. Het wordt gekenmerkt door ernstige polyurie, wat vaak leidt tot uitdroging. Daarnaast is er hypercalciurie, nefrocalcinose en verlies van natrium en chloor met urine.

Wanneer moet het syndroom van Bartter worden vermoed?

Zoals u kunt zien, zijn de klinische symptomen van het Bartter-syndroom vrij niet-specifiek en kunnen ze soms lijken op andere ziekten zoals diabetes. Daarom spelen laboratoriumtests een zeer belangrijke rol bij de diagnose van het Bartter-syndroom. Ze zullen hypokaliëmie, niet-respiratoire alkalose of verhoogde plasmarenine-activiteit aan het licht brengen. Bovendien kan er een gelijktijdige verlaging van de bloeddruk zijn.

Waarmee moeten we het Bartter-syndroom onderscheiden?

Het meest kenmerkende symptoom van het Bartter-syndroom is hypokaliëmie, dus bij de differentiële diagnose moeten we allereerst rekening houden met die ziekten die leiden tot chronische hypokaliëmie, bijvoorbeeld:

  • ziekten met verminderde kaliumtoevoer naar het lichaam, zoals anorexia nervosa, eiwit- en energie-ondervoeding, de levering van de "juiste" hoeveelheid kalium bij een patiënt die het in verhoogde hoeveelheid verliest via de nieren, het spijsverteringskanaal of huid;
  • verhoogde "ontsnapping" van kaliumionen naar cellen (transmineralisatie), bijv. bij alkalose, activering van bèta-2-receptoren (bèta-2-mimetica, verhoogde activiteit van het sympathische zenuwstelsel, schildkliercrisis), bij consumptie van fosfodiësterase remmers (bijv. cafeïne of theofylline) of insulinetoediening;
  • Nierkaliumverlies, dat optreedt bij primair of secundair hyperaldosteronisme, Gitelman-syndroom, Liddle-syndroom, Cushing-syndroom, congenitale bijnierhyperplasie, proximale en distale tubulaire acidose, hypomagnesiëmie, gebruik van diuretica en thiaziden, glucocorticosteroïden, glucocorticosteroïden B, amfosteroïden of cisplatine;
  • verlies van kalium via het maagdarmkanaal, wat optreedt bij diarree, braken, VIP's of het nemen van laxeermiddelen;
  • verlieskalium door de huid - overmatig zweten en brandwonden

Bartter-syndroom - behandeling

Het syndroom van Bartter is een aangeboren ziekte, daarom is de causale behandeling ervan onmogelijk. Bij symptomatische behandeling dienen we echter oraal kaliumchloride toe in een hoeveelheid van 100-300 mmol / d in zes porties. Soms is daarnaast magnesiumsuppletie nodig. Door het gebruik van indomethacine, thiamtereen of spironolacton kan kaliumverlies via de nieren worden verminderd. Bovendien kan het nuttig zijn om geneesmiddelen te gebruiken die de vorming van renine remmen, zoals propranolol of ACEI.

Categorie:

Urologie en Nefrologie