Wetenschappers hebben al minstens een paar genen ontdekt die mogelijk verband houden met het optreden van schizofrenie. Sommige rapporten zeggen dat mutaties leiden tot veranderingen in de hoeveelheid neurotransmitters in de hersenen, terwijl andere beweren dat genetische aandoeningen de plasticiteit van de hersenen kunnen aantasten. De relatie tussen genen en schizofrenie kan ook blijken uit het feit dat als iemand uit de familie van een bepaalde persoon aan schizofrenie lijdt, hij of zij een verhoogd risico heeft om deze ziekte te ontwikkelen.

Schizofreniewordt beschouwd als een van de ernstigste psychiatrische ziekten. Gedurende deze periode is de hele psyche van de zieke persoon ongeorganiseerd - vandaar de naam van deze ziekte, omdat het is afgeleid van de Griekse woorden schizein (splitsen) en phren (geest).

Omdat schizofrenie het leven van patiënten kan schaden, evenals de - niet ongebruikelijke - problemen die zich voordoen bij de behandeling van schizofrenie, analyseren wetenschappers nog steeds de onderliggende factoren. Er is waarschijnlijk niet één specifieke oorzaak van schizofrenie - de etiologie van deze eenheid houdt onder meer rekening met infecties die patiënten tijdens hun intra-uteriene leven ervaren, maar ook het gebruik van psychoactieve stoffen door patiënten in de vroege levensfasen. Een ander aspect dat mogelijk schizofrenie kan veroorzaken, zijn genetische aandoeningen.

Erfelijke schizofrenie: zijn genen gerelateerd aan schizofrenie?

De populatieprevalentie van schizofrenie wordt geschat op ongeveer 1% en is vergelijkbaar in verschillende regio's van de wereld. Het bestaan ​​van een dergelijke relatie kan er daarom op wijzen dat omgevingsfactoren (gerelateerd aan de woonplaats van patiënten) eigenlijk een ondergeschikte rol spelen bij de pathogenese van schizofrenie. De aandacht van onderzoekers is daarom gericht op andere mogelijke oorzaken van deze ziekte, waaronder: naar genen en stoornissen die daarmee verband houden.

De moeite die tot nu toe in het onderzoek is gestoken, is niet voor niets geweest - het was mogelijk om bepaalde genen op te sporen, waarvan de mutaties de ontwikkeling van schizofrenie kunnen bevorderen. Eén zo'n gen is het COMT-gen, dat codeert voor het enzym catechol-o-methyltransferase. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het metabolisme van neurotransmitters, waaronder: dopamine. Er is opgemerkt dat mutaties in het COMT-gen kunnen leiden tot:veranderingen in de hoeveelheid dopamine in de hersenen - en het zijn de stoornissen in de hoeveelheid van deze neurotransmitter die worden gevonden bij patiënten met schizofrenie.

Een ander gen dat geassocieerd lijkt te zijn met schizofrenie is DISC1. Dit gen heeft zelfs een naam die is afgeleid van de ziekte waaraan pathogenese kan deelnemen - de DISC1-afkorting komt van de Engelse uitdrukking "disrupted in schizofrenia", wat kan worden vertaald als "damaged in schizofrenia". In studies bij muizen werd opgemerkt dat mutaties van dit gen de zogenaamde plasticiteit van de hersenen. Deze functie is vooral belangrijk omdat het de geest in staat stelt zich aan te passen aan veranderende omgevingsomstandigheden - dankzij de plasticiteit van de hersenen, voor de vorming van nieuwe neurale verbindingen. Er wordt aangenomen dat afwijkingen in de plasticiteit van de hersenen - die het gevolg kunnen zijn van een DISC1-mutatie - het risico op het ontwikkelen van schizofrenie kunnen verhogen.

Een ander gen dat recentelijk is genoemd in de analyse van de verbanden tussen genetische aandoeningen en schizofrenie is het C4-gen. Het eiwitproduct van dit gen is betrokken bij de afbraakprocessen van interneuronale verbindingen. Dergelijke verschijnselen vinden zelfs volledig fysiologisch plaats - veranderingen in de verbindingen tussen individuele zenuwcellen vinden bijvoorbeeld plaats tijdens de processen van menselijke rijping. Mutaties van het C4-gen kunnen echter leiden tot overmatige afbraak van de genoemde verbindingen, en zo bijdragen aan het ontstaan ​​van schizofrenie.

Erfelijkheid van schizofrenie: zijn er tests die genetische aandoeningen die verband houden met schizofrenie opsporen?

Momenteel zijn er geen commerciële tests waarmee we kunnen bepalen of we een genetische aandoening hebben die vatbaar is voor schizofrenie. Dergelijk onderzoek kan van bijzonder belang zijn voor diegenen die iemand in hun familie hebben die aan schizofrenie lijdt - hun risico om de ziekte te ontwikkelen is immers hoger dan het bevolkingsrisico van 1%.

Er zijn in ieder geval een paar redenen waarom er geen genetische tests zijn om het risico op schizofrenie te bepalen. De eerste is dat de wetenschap nog steeds niet genoeg kennis heeft over de genetica van schizofrenie. Zoals hierboven vermeld, zijn er inderdaad al enkele genen ontdekt die mogelijk betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze ziekte, maar de momenteel beschikbare rapporten kunnen eerder als aannames dan als zekerheid worden beschouwd. Er moet ook rekening mee worden gehouden dat de familiegeschiedenis van schizofrenie niet betekent dat de ziekte in de toekomst bij andere leden van de familie zal terugkeren. Inderdaad, in aanwezigheid van schizofrenie bij familieleden is het risico datwe worden ziek, het is (soms zelfs aanzienlijk) verhoogd, maar het betekent nog steeds niet dat zo'n patiënt dezelfde genetische aandoeningen heeft als zijn familieleden. Bovenstaande percentages zijn immers nog maar een statistiek.

Een ander aspect dat waarschijnlijk geen genetische tests voor schizofrenie op de markt zal zien, is de pathogenese van de ziekte zelf. Er wordt aangenomen dat de etiologie van schizofrenie multifactorieel is en dat de ziekte zich alleen ontwikkelt wanneer verschillende pathologieën elkaar overlappen. Er moet aan worden herinnerd dat genetische aandoeningen daadwerkelijk kunnen bijdragen aan schizofrenie, maar dat ze niet de enige factor zijn die het optreden van deze ziekte bij patiënten veroorzaakt.

Nuttig om te weten

Erfelijkheid van schizofrenie: hebben we een verhoogd risico op een familielid met schizofrenie?

De rol van genetica bij de ontwikkeling van schizofrenie kan ook worden overtuigd door het feit dat het risico op deze ziekte groter is als een gezinslid er al aan lijdt. Het risico varieert en is direct gerelateerd aan de mate van verwantschap met de patiënt met schizofrenie.

Het grootste risico betreft eeneiige tweelingen: wanneer een van hen aan schizofrenie lijdt, is het risico op dezelfde ziekte bij de andere tweeling bijna 50%. In andere gevallen kan het risico zo hoog zijn als: -5% als een van de grootouders aan schizofrenie lijdt, -6% als een broer of zus eraan lijdt, -13% als een van de ouders schizofrenie heeft, -46% als een van de ouders schizofrenie heeft, als beide ouders schizofrenie hebben.

Categorie:

Psychiatrie