Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Erfelijke borst- en eierstokkanker wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in de BRCA1- en BRCA2-genen. De BRCA1- en BRCA2-genen zijn anti-oncogenen die tot taak hebben neoplastische ziekte te voorkomen. Mutaties in deze genen leiden tot verlies van deze functie en kunnen leiden tot kankerontwikkeling. Ontdek wanneer uw genetische aanleg voor kanker toeneemt en hoe u uw risico op borst- en eierstokkanker kunt verkleinen.

De BRCA1- en BRCA2-genen zorgen ervoor dat cellen niet te snel delen. Het BRCA1-gen werd in 1994 ontdekt. ​​Het bevindt zich op het 17e chromosoom en behoort tot de suppressorgenen (anti-oncogenen). Mutaties "schakelen" het gen uit en verliezen zijn functie.

Voor de goede orde, we hebben elk twee sets genen die we (elk één) erven van zowel onze vader als onze moeder. Wanneer een van de BRCA1-genen beschadigd is, gebeurt er niets ergs omdat de functie ervan wordt overgenomen door het andere paar. Maar wanneer de tweede kopie van het BRCA1-gen ook in één cel wordt beschadigd, kan kanker ontstaan.

Erfelijke borst- en eierstokkanker: neigingen van de familie

Met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, komen we ter wereld met één gen al beschadigd. Dit betekent dat we vanaf het begin een hoger risico lopen om kanker te krijgen. Het BRCA1-gen speelt vooral een rol in de weefsels van de borst en eierstok. Als het niet goed werkt, is het risico op borstkanker ongeveer 80 procent en eierstok-, eileider- en buikvlieskanker ongeveer 40 procent.

In Polen leven ongeveer 200.000 dragers van het gemuteerde BRCA1-gen, waarvan de helft vrouw

Daarom worden in families met een erfelijke genmutatie talrijke gevallen van de ziekte waargenomen, die op relatief vroege volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd, en een bijkomend kenmerk is de aanwezigheid van neoplasmata in dezelfde organen. Prostaatkanker, colorectale kanker, larynxkanker en huidkanker komen ook vaker voor in families van dragers van het gemuteerde BRCA1-gen.

Beschadigde BRCA1- en BRCA2-genen veroorzaken borst- en eierstokkanker

De belangrijkste voogdgenen, zoals BRCA1, worden ondersteund door andere genen in bepaalde organen. Deze omvatten het BRCA2-gen, ontdekt in 1995. Schade aan het BRCA2-gen in de Poolse bevolkingis een zeldzame oorzaak van borst- en eierstokkanker, maar is in verband gebracht met een familiegeschiedenis van maagkanker en borstkanker bij mannen.

De kans om ziek te worden is duidelijk lager dan bij een mutatie in het BRCA1-gen en bedraagt ​​30-55%. voor borstkanker, en 25 procent. voor eierstokkanker. Er zijn ook andere ondersteunende genen in ons lichaam (bijv. NOD2, CHEK2), maar het risico om ziek te worden bij beschadiging is lager. Individuen zijn vaak ziek of de neoplasmata hebben een verschillende lokalisatie (bijv. prostaat, schildklier, nier).

Als de feiten niet goed bij elkaar worden gebracht, wat alleen een ervaren geneticus kan doen, is er geen vermoeden van een erfelijke aanleg voor kanker in een bepaalde familie. De rol van anti-oncogenen kan worden geïllustreerd aan de hand van het voorbeeld van een auto. Het BRCA1-gen speelt de rol van een motor die het vermogen om efficiënt te bewegen bepa alt. Als deze beschadigd is, zal de auto lange tijd niet starten en krijgen we te maken met ernstige problemen (algemene renovatie en grote kosten). De rest van de ondersteunende genen lijken wat minder belangrijk, maar bij afwezigheid van brandstof, bijna lege batterij, roestige kabels, zal het voertuig niet bewegen. Natuurlijk is het probleem kleiner en gemakkelijker op te lossen.

Daarnaast komt het voor dat onderdelen van het ene automodel in het andere passen. Evenzo is er in de natuur een economisch beheer van "reserveonderdelen" - ondersteunende genen komen voor in meer organen, vandaar de ontwikkeling van borst-, schildklier-, prostaat- en nierkanker bij dragers van mutaties van dezelfde genen.

Het zal nuttig voor je zijn

Hoe het risico op borstkanker te verminderen

Vrouwen bij wie mutaties in hun genen zijn gevonden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van kanker, kunnen het risico op kanker verminderen door:

  • zo lang mogelijk borstvoeding geven (bij drager van het gemuteerde BRCA1-gen vermindert borstvoeding in totaal anderhalf jaar de kans op borstkanker met ca. 50%);
  • het uitstellen van de eerste menstruatie door intensieve training (belangrijk voor de dochters van de drager);
  • correct gebruik van hormonale anticonceptie, d.w.z. het vermijden van orale preparaten vóór de leeftijd van 30 en kort gebruik na de leeftijd van 30 (bij voorkeur via de percutane route);
  • aanpassing van de levensstijl om een ​​goed lichaamsgewicht te behouden, stimulerende middelen (roken!) te vermijden en mediterrane dieetelementen in het dagmenu op te nemen.

Gevaarlijke BRCA1- en BRCA2-mutaties

Individueel kankerrisico is moeilijk te bepalen. Bij dragers van de BRCA1-genmutatie neemt het risico ongeveer 2-2,5 keer toe als de vrouw ook een mutatie in het MTHFR-gen heeft. Op hun beurt, mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor het seleniummetabolisme(bijv. GPX1) kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhogen of verlagen, afhankelijk van het seleniumgeh alte dat met voedsel wordt geleverd.

In Angelina Jolie werd het risico op het ontwikkelen van borstkanker geschat op 87 procent en eierstokkanker op 50 procent, wat consistent is met de waarnemingen bij grote populaties dragers van de BRCA1-genmutatie. Dankzij dergelijke waarnemingen kan worden verwacht dat de helft van de dragers van het gemuteerde BRCA1-gen vóór het 50e levensjaar borstkanker krijgt, en dit percentage neemt toe met de leeftijd. Maar uw risico op het ontwikkelen van borstkanker kan worden verminderd (zie kader hierboven).

Preventie van eierstok- en borstkanker: welke tests?

Mensen met een positieve familiegeschiedenis moeten een genetische kliniek bezoeken - adressen van de centra zijn te vinden op de website van het International Hereditary Cancer Center in Szczecin (www.genetyka.com). De bepaling van de genmutatie kan ook in een privélaboratorium worden gedaan (het markeren van het BRCA1-gen kost ongeveer PLN 300).

Vroegtijdige opsporing van een aanleg voor het ontwikkelen van kanker maakt het mogelijk om preventieve maatregelen te nemen. In Polen is er een programma dat wordt gefinancierd door het ministerie van Volksgezondheid en dat vrouwen met een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker onder speciale oncologische supervisie dekt. Vrouwen die risico lopen, zijn al in de dertig onder de hoede van specialisten.

Een van de belangrijkste tests is borstechografie, die bij erfelijke borstkanker veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1-gen nog beter detecteerbaar is dan mammografie. Bovendien kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte worden verminderd door zo snel mogelijk een kortdurende behandeling met tamoxifen in te voeren.

Een soortgelijke behandeling wordt ook gebruikt nadat u borstkanker heeft ontwikkeld om uw andere borst te beschermen. Bovendien wordt vrouwen met een verhoogd risico aangeraden om de aanhangsels te verwijderen, wat het beste kan worden gedaan na de geboorte van alle geplande kinderen en vóór de menopauze (meestal rond de leeftijd van 40). Slechts enkele vrouwen kunnen worden behandeld met een profylactische borstamputatie (verwijdering van beide borsten) voordat ze ziek worden. Er moet echter aan worden herinnerd dat een dergelijke operatie het risico op eierstokkanker niet vermindert.

Medische statistieken bevestigen dat dragers van de BRCA1-mutatie na succesvolle borstkankeroperaties vaak overlijden aan eierstokkanker.

Het zal nuttig voor je zijn

Studie van de BRCA1- en BRCA2-genen. Wie moet de test doen?

De BRCA1- en BRCA2-gentesten dienen te worden uitgevoerd door vrouwen met een verhoogd risico (in verhouding tot het populatierisico) op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker, namelijk:

  • minstens 2 gevallen van borstkanker in hun familie hebben gehad (tot drie generaties geleden),eierstokkanker of beide, vooral als de ziekte werd gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50;
  • ongeacht leeftijd, ze hebben zelf borst- of eierstokkanker of hebben naaste familieleden met borst- of eierstokkanker (vooral als ze eerder zijn overleden);
  • een atypische vorm van de ziekte heeft gehad, bijv. wanneer kanker op jonge leeftijd (ongeveer 40 jaar) werd gediagnosticeerd, het bilateraal was of het optrad bij een verwante man;
  • naast borstkanker waren er onder familieleden gevallen van prostaatkanker, strottenhoofdkanker, melanoom;
  • zijn gediagnosticeerd met niet-kwaadaardige veranderingen, bijv. cysten in de borsten of eierstokken, als ze van plan zijn of al hormoonvervangende therapie gebruiken;
  • familieleden hebben bij wie een BRCA1- of BRCA2- mutatie is vastgesteld.

"Zdrowie" maandelijks

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Oncologie