Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening die het gevolg is van het onvermogen van het lichaam om galactose om te zetten in glucose. Als gevolg van deze disfunctie hopen toxische metabolieten zich op in galactosemie, wat resulteert in schade aan de interne organen. Hoe vaak komt galactosemie voor? Wat zijn de oorzaken en symptomen? Hoe herken je galactosemie? Wat zijn de behandelingsopties voor deze ziekte en de prognose voor mensen met galactosemie?

Galactosemieis een autosomaal recessieve ziekte. De voorwaarde voor het optreden van galactosemie is de overdracht van een kopie van het gemodificeerde gen door de vader en moeder.

Galactosemie is de ophoping van overtollig galactose of glucose-1-fosfaat door een gebrek aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor hun metabolisme.

Galactose is suiker, waarvan de belangrijkste bron voor mensen moedermelk is die in de eerste levensdagen wordt geconsumeerd. De ophoping van giftige stoffen in het lichaam heeft ernstige gevolgen voor de gezondheid, waaronder: in de vorm van schade aan inwendige organen

Galactosemie: Symptomen

De meest kenmerkende symptomen van galactosemie zijn progressieve schade aan de lever en de nieren

Bij leveraandoeningen manifesteert galactosemie zich

  • geelzucht
  • leververgroting
  • hemorragische diathese
  • gezwollen lichaam

Bij nierbeschadiging verschijnen glucose en galactose in de urine en metabole acidose

Niet-specifieke symptomen van galactosemie die niet mogen worden genegeerd, zijn

  • braken
  • diarree
  • verslechtering van de algemene toestand

BELANGRIJK: het typische verloop van galactosemie gaat gepaard met toenemende symptomen bij de toevoer van melk.

Galactosemie: soorten

  • Klassieke galactosemie

Klassieke galactosemie is gebaseerd op een tekort aan het GALT-enzym. Bij deze vorm van galactosemie neemt de concentratie galactose in het bloed toe, GAL-1-P, en neemt de concentratie galactitol toe.

  • Galactosemie door GALE-deficiëntie

Er zijn twee vormen van galactosemie: perifere en gegeneraliseerde. In de perifere vorm neemt de activiteit van het GALE-enzym af, maar deze is alleen beperkt tot bloedcellen, bijv. erytrocyten, leukocyten.

Perifere galactosemie wordt gekenmerkt door:op een milder beloop en wordt erkend in neonatale screeningstesten die de concentratie galactose in het bloed meten.

Gegeneraliseerde galactosemie daarentegen is ernstig in de neonatale periode en de afname van de enzymactiviteit treft veel weefsels, waaronder lever

  • Galactosemie door GALK (galactokinase)-deficiëntie

Deze vorm van galactosemie kan cataract hebben. Dan is er een toename van de concentratie van galactose in het bloed en galactosurie - de uitscheiding van galactose in de urine. Zwelling van de hersenen is zeldzaam (in dit geval neemt de concentratie galactitol toe)

Galactosemie: nasleep

De gevolgen van galactosemie omvatten stoornissen in de mentale ontwikkeling, bijvoorbeeld:

  • visuele waarnemingsstoornissen
  • oog-handcoördinatie
  • concentratieproblemen

en neurologische complicaties, bijv. :

  • verminderde spierspanning
  • trillen van de bovenste ledematen
  • problemen met lopen - de zogenaamde onsamenhangende gang

Significante complicaties van galactosemie zijn ook skeletmineralisatiestoornissen of ovariële disfunctie, b.v.

  • voortijdige ovariumdisfunctie
  • hypergonadotroop hypogonadisme

Galactosemie: herkenning

Klassieke galactosemie wordt gediagnosticeerd op basis van laboratoriumdiagnose en klinische symptomen. Om galactosemie te diagnosticeren, moet een test worden uitgevoerd waarbij de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat (GALT) in erytrocyten wordt bepaald. Als het inactief is, wordt galactosemie gevonden.

Andere onderzoeken die op galactosemie kunnen wijzen, zijn onder meer: ​​

  • bloedgalactosemeting
  • urine galactitol concentratiemeting
  • bloed galactose-1-fosfaat meting
  • papieren screeningstest voor GALT-activiteit bij pasgeborenen

Galactosemie: behandeling

Behandeling van galactosemie bestaat voornamelijk uit het elimineren van producten die galactose bevatten.

Producten die moeten worden geëlimineerd uit het dieet van een persoon met galactosemie:

  • melk, melkdranken
  • room, smeltkaas, gele kaas, kwark
  • boter
  • melkbrood, geroosterd brood, cake met melk of boter
  • slachtafval, lever, hersenen, worstjes
  • kant-en-klare producten met toevoeging van melk
  • soepen crèmes
  • melksuikergoed, melkchocolade
  • alcoholische dranken
  • medicijnen die lactose bevatten

Mensen die lijden aan galactosemie kunnen reiken naar:

  • plantaardige oliën, reuzel, mayonaise zonder toevoegingenroom, margarine zonder toevoeging van melk
  • melkvervangers
  • pasta, gries
  • eieren
  • vlees, vis, vleeswaren
  • verse kruiden
  • fruit: appels, sinaasappels, bananen
  • groenten: aardappelen, courgette, sla, ui, radijs, wortel
  • paddenstoelen
  • suiker, honing

De volledige eliminatie van galactose uit de voeding is praktisch onmogelijk vanwege het wijdverbreide gebruik van deze suiker in de natuur. Daarom is aangenomen dat tot 125 mg galactose per dag kan worden geconsumeerd bij een strikt galactosevrij dieet.

Belangrijk!

Het volgen van een zuivelvrij dieet vereist suppletie met calcium en vitamine D.

De dagelijkse calciumbehoefte wordt gedekt tijdens de kindertijd

Pas na het bereiken van de leeftijd van één jaar wordt een extra toevoer van calcium aanbevolen.

Kinderen vanaf 11 jaar moeten 800 mg per dag innemen, volwassenen - 1200 mg

Categorie:

Genetische ziekten