Gitelman-syndroom is een erfelijke, aangeboren nierziekte. Het is een aandoening die meestal mild is. Het heeft geen invloed op de levensverwachting van de patiënt of de werking van de nieren. Het comfort van het leven van mensen met het Gitelman-syndroom verschilt niet van de gezonde bevolking. Voor patiënten kan alleen verhoogde vermoeidheid tijdens dagelijkse activiteiten hinderlijk zijn

Syndroom van Gitelman(Latijnsyndroom Gitelmani , syndroom van Gitelman; familiale hypokaliëmie-hypomagnesiëmie) is geassocieerd met een genetische aandoening die abnormale werking van de niertubuli. Dit leidt op zijn beurt tot een overmatig verlies van kalium, calcium en magnesium, d.w.z. elektrolyten in de urine.

Het syndroom van Gitelman leidt niet tot de ontwikkeling van nierfalen, maar zorgt ervoor dat deze niet goed meer werken. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een overmatig verlies van elektrolyten in de urine, waardoor hun niveaus in het bloed afnemen.

De ontwikkeling van de ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in het fragment van het menselijk genetisch materiaal dat informatie codeert over een van de elektrolyttransporters in de nieren. Deze transporter is verantwoordelijk voor de reabsorptie van kalium, natrium, magnesium en chloor uit de urine in het bloed.

Het wordt geschat op 25 mensen op een miljoen. Bij ongeveer 1% van de bevolking is echter een genetisch defect aanwezig dat in toekomstige generaties ziekten kan veroorzaken.

Gitelman syndroom - overerving

De ziekte is erfelijk. Daarom moeten volwassenen die aan deze aandoening lijden, zich ervan bewust zijn dat er een risico bestaat dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun nakomelingen.

Als ouders een kind hebben met het Gitelman-syndroom, is het risico om de aandoening bij volgende kinderen te ontwikkelen 25%.

Voor volwassen patiënten die ervoor kiezen om kinderen te krijgen, is het risico op een kind met het Gitelman-syndroom 1 / 400.

Vanwege de goede prognose van deze ziekte worden prenatale tests (die de aanwezigheid van de ziekte bij een kind in de baarmoeder bevestigen) niet uitgevoerd.

Gitelman-syndroom komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Gitelman syndroom - symptomen

De ziekte is meestal asymptomatisch. De overgrote meerderheid van de patiënten weet niet dat ze ziek zijn. Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd na de leeftijd van 6 jaar.Het komt echter vaak voor dat de ziekte pas op volwassen leeftijd verschijnt.

De symptomen van het Gitelman-syndroom zijn niet erg kenmerkend. Diagnose is daarom vrij moeilijk omdat de symptomen veel andere aandoeningen kunnen suggereren. De symptomen van het Gitelman-syndroom zijn:

  • algemene zwakte en vermoeidheid - voornamelijk afhankelijk van de mate van afname van de kaliumconcentratie in het bloed
  • buikpijn
  • constipatie
  • tetanie-aanvallen - dit zijn overmatige, spontane samentrekkingen van de spieren van de handen en voeten, soms pijnlijk, voornamelijk veroorzaakt door een verlaging van de concentratie van calcium en magnesium in het bloed
  • gevoelloosheid van de gezichtsspieren
  • hartritmestoornis - gevoel van hartkloppingen, onregelmatige hartslag
  • kleine gest alte - komt voor bij elke derde patiënt
  • pollakisurie, d.w.z. overmatig urineren
  • symptomen van chondrocalcinose, een reumatische ziekte die lijkt op jicht

Gitelman syndroom - diagnose

Gitelman-syndroom wordt meestal bij toeval gediagnosticeerd. Patiënten komen voor tests die om andere redenen zijn besteld en waarbij abnormale bloedelektrolyten worden gevonden (voornamelijk onverklaarbare lage kaliumspiegels).

Gitelman-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd nadat andere, meer voorkomende oorzaken van elektrolytenstoornissen zijn uitgesloten.

De elektrolyttransporteur in de nieren, waarvan het defect de oorzaak van de ziekte is, is ook de plaats van invloed van sommige diuretica (de zogenaamde thiaziden). Hun misbruik kan de symptomen van de ziekte imiteren, dus vaak is de eerste stap om overmatige consumptie van deze stoffen uit te sluiten.

Om de gezondheid van de patiënt goed te kunnen beoordelen, moet de arts ook bloedonderzoek laten doen. Als de testresultaten tonen:

  • laag kaliumgeh alte in het bloed (hypokaliëmie)
  • lage magnesiumspiegels in het bloed (hypomagnesiëmie)
  • laag calciumgeh alte in het bloed (hypocalciëmie)

een diagnose kan worden gesteld - Gitelman syndroom

Normale elektrolytconcentratie in het bloed is:

  • Kalium (K) - kinderen 3,2-5,4 mmol / l, volwassenen 135-145 mmol / l
  • Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Calcium (Ca) - totaal 2,2-2,6 mmol / l, geïoniseerd 1,1-1,3 mmol / l

Gitelman syndroom - behandeling

De behandeling is voornamelijk gebaseerd op het handhaven van de juiste concentratie van kalium, magnesium en chloor in het bloed.

Patiënten wordt geadviseerd om een ​​dieet te volgen dat rijk is aan kalium en natrium en om magnesiumsupplementen te nemen (magnesiumchloride wordt aanbevolen). Magnesium zelf verlicht ook de symptomen van kaliumgebrek.

Sommige patiënten moeten de rest van hun leven magnesiumverbindingen gebruiken. Het dient zelden alleenkalium of medicijnen die het verlies ervan voorkomen (alleen in het geval van een significante afname van de concentratie van dit element).

Bij symptomen van chondrocalcinose worden aanvullend pijnstillers toegediend

De meeste asymptomatische patiënten blijven onbehandeld en hebben ongeveer 1-2 keer per jaar medische (voornamelijk nefrologische) controle nodig. In andere gevallen hangt de frequentie van de bezoeken af ​​van de ernst van de symptomen.

Het is de moeite waard om hier toe te voegen wat wordt bedoeld met een dieet dat rijk is aan kalium. Welnu, het moet zoveel mogelijk van dit element bevatten. De grootste hoeveelheden kalium komen uit de gedroogde zaden van peulvruchten, noten, gedroogd fruit, cacao, groenten (bijvoorbeeld tomaten en hun conserven, selderij, groene groenten) en fruit (bijvoorbeeld bananen, perziken).

Door hun hoge inname zijn aardappelen ook een goede bron van kalium in de voeding. Zuivelproducten en witbrood bevatten lagere hoeveelheden van dit element.

Over de auteur src="choroby-genetyczne/2262269/zesp_gitelmana_najczciej_jest_diagnozowany_przypadkowo_2.jpg.webp" />Anna JaroszoEen journalist die zich al meer dan 40 jaar bezighoudt met het populariseren van gezondheidsvoorlichting. Winnaar van vele wedstrijden voor journalisten op het gebied van geneeskunde en gezondheid. Ze ontving onder andere De "Golden OTIS" Trust Award in de categorie "Media en Gezondheid", St. Kamil uitgereikt ter gelegenheid van de Wereldziekendag, tweemaal de "Crystal Pen" in de nationale competitie voor journalisten die de gezondheid bevorderen, en vele prijzen en onderscheidingen in competities voor de "Medische Journalist van het Jaar", georganiseerd door de Poolse Vereniging van Journalisten voor Gezondheid.

Categorie:

Genetische ziekten