De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische ziekte die kan leiden tot disfunctie van de lever en de milt, evenals tot het skelet en het zenuwstelsel, waardoor normaal functioneren wordt belemmerd. Een vroege diagnose van de ziekte, en dus een vroege start van de behandeling, kan echter niet alleen leiden tot remming van de ziekteprogressie, maar ook tot het omkeren van veranderingen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Gaucher? Wat is de behandeling ervan?

Ziekte van Gaucherislysosomale stapelingsziekte , een genetisch bepaalde ziekte waarbij door een tekort of gebrek aan een van de enzymen , treedt op voor de opslag (accumulatie) van verschillende stoffen in lysosomen (de celstructuren die verantwoordelijk zijn voor het verteren en opslaan van stoffen).

Tijdens de ziekte van Gaucher worden lipiden, d.w.z. vetten (technisch gezien glucosylceramide), afgezet in de inwendige organen. Dit proces is het resultaat van een tekort aan glucocerebroside - een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van lipiden in het lichaam.

Bij deze ziekte is een enzym dat glucocerebrosidase wordt genoemd, gebrekkig of afwezig. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een stof die behoort tot de groep vetten (glucocerebroside). Wanneer het enzym niet goed werkt, hoopt de niet-afgebroken vetstof zich op in inwendige organen (inclusief de milt, lever en beenmerg) en vernietigt deze.

Ziekte van Gaucher - oorzaken

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het GBA-gen, dat codeert voor het enzym bèta-glucocerebrosidase. Het veroorzaakt een significant tekort of geen afwezigheid van glucocerebrosidase.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, d.w.z. om symptomen te laten verschijnen, moet een defecte kopie van de genen van beide ouders worden geërfd. Het erven van slechts één gemuteerde kopie maakt het een asymptomatische drager.

Volgens een deskundigeprof. Maciej Machaczka, hoofd van de klinische hematologische kliniek van het provinciale ziekenhuis nr. F. Chopin in Rzeszów

De ziekte van Gaucher treft 1 op 50.000 mensen. Hoewel de naam voor veel mensen misschien heel vreemd klinkt, is het, in tegenstelling tot wat het lijkt, geen erg zeldzame ziekte. De frequentie van voorkomen verschilt niet van die van sommige soorten kankerhematologie. Rekening houdend met de omvang van de Poolse bevolking, kunnen we aannemen dat ongeveer 200 Polen door de ziekte van Gaucher kunnen worden getroffen.

De meesten van hen zijn tot nu toe waarschijnlijk niet gediagnosticeerd. Daarom hangt de waakzaamheid van hematologen die patiënten zien af ​​van het onderscheiden van de ziekte van Gaucher van andere hematologische ziekten

Ziekte van Gaucher - symptomen

Er zijn drie soorten ziekten:

  • type I: geen neurologische symptomen (volwassen figuur);
  • type II: acute neurologische vorm (babyvorm);
  • type III: subacute neurologische vorm (adolescente vorm);

Type I is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher (ongeveer 99 procent van de gevallen van Gaucher) en wordt gekenmerkt door:

  • leververgroting en miltvergroting;
  • trombocytopenie (met secundaire hemorragische diathese);
  • bloedarmoede (bloedarmoede) (met daaropvolgende zwakte)
  • botveranderingen (botpijn, mogelijke misvormingen en breuken)

Gemiddeld kunnen 3 van de 100 patiënten met niet-gediagnosticeerde bloedziekten worstelen met de ziekte van Gaucher - zegt Wojciech Oświeciński, voorzitter van de Vereniging van Families met de Ziekte van Gaucher.

Het verloop van deze vorm van de ziekte is milder dan bij de andere typen, omdat het enzym, hoewel in resthoeveelheden, aanwezig is.

Type II is een acute neurologische vorm, de zogenaamde zuigeling, die wordt gekenmerkt door de dominantie van neurologische symptomen:

  • stuiptrekkingen;
  • scheelzien;
  • progressieve psychomotorische disfunctie;
  • stridor of piepende ademhaling als gevolg van laryngospasme;

Bovendien zijn de lever en de milt vergroot

Type III van de ziekte is een vorm tussen type I en II (de zogenaamde adolescente vorm). De symptomen verschijnen meestal tijdens de kindertijd. Vorm IIIa wordt gekenmerkt door myotonie (langdurige spiercontractie) en mentale retardatie, en Vorm IIIb wordt gekenmerkt door supranucleaire verlamming van het gezichtsvermogen. Bovendien verschijnen vergroting van de lever en milt, evenals botmisvormingen (kyfose). De neurologische symptomen zijn minder ernstig

Gaucher van vlees en bloed - eerste informatiecampagne over de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren:

Meer informatie over de ziekte van Gaucher en over het initiatief "Gaucher gemaakt van bloed en botten" is te vinden op www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • bloedtest - hiermee kunt u het niveau van glucocerebrosidase in bloedleukocyten beoordelen. Daarnaast worden tests uitgevoerd op trombocytopenie,aandoeningen van het stollingsproces en bloedarmoede, die kenmerkend zijn voor de ziekte;
  • analyse van levercellen, milt (biopsie) of beenmerg - maakt het mogelijk om de aanwezigheid van de zogenaamde Gaucher-cellen;

In plaats van de bloedglucosecerebrosidasespiegels te beoordelen, is het mogelijk om de huid te testen om de enzymactiviteit te bepalen in gekweekte huidfibroblasten die van de patiënt zijn verzameld.

Prenatale diagnose van de ziekte van Gaucher is ook mogelijk, die bestaat uit het bepalen van de activiteit van het enzym in de chorionische villus of in culturen van vruchtwatercellen.

Ziekte van Gaucher - behandeling

Bij de behandeling van de ziekte wordt enzymvervangende therapie gebruikt, waarbij gebruik wordt gemaakt van β-glucocerebrosidase, dat sinds 1991 beschikbaar is (in Polen sinds 1995). Het remt de ophoping van vetstoffen in de organen, evenals de verwijdering van hun overtollige, wat leidt tot de normalisatie van de grootte van de lever en de milt, evenals tot de vermindering of eliminatie van aandoeningen uit het skelet.

Dit type behandeling duurt een leven lang. Patiënten worden gekwalificeerd voor therapie door het Coördinatieteam voor Ultra-zeldzame Ziekten, aangesteld door de voorzitter van het National He alth Fund. Sinds 2012 worden alle gediagnosticeerde en gekwalificeerde patiënten in Polen in het kader van het geneesmiddelenprogramma behandeld.

Een andere vorm van behandeling is experimentele gentherapie

Ziekte van Gaucher - complicaties

Het achterwege laten van screeningsdiagnose van de ziekte van Gaucher bij hematologische patiënten kan de juiste diagnose van de ziekte tot 10 jaar uitstellen, wat kan bijdragen aan:

  • bloedingscomplicaties en vroegtijdig overlijden
  • pulmonale hypertensie
  • leverziekte
  • sepsis
  • groeistoornissen
  • complicaties van gevorderde botziekten
  • verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt
src="choroby-genetyczne/1348553/zesp_gauchera_wystpuje_czciej_ni_si_wydaje_wiele_osb_nie_wie-_e_choruje.png.webp" />Nuttig om te weten

In 1882 beschreef Philippe Gaucher, een jonge student geneeskunde, een voorheen onbekende ziekte die hij ontdekte bij een 32-jarige vrouw met een ongewoon vergrote milt. Deze zeldzame ziekte werd echter pas in de jaren zestig volledig begrepen. Wereldwijd leven meer dan 10.000 mensen met de ziekte van Gaucher.

Het komt vooral veel voor onder de inwoners van Oost-Europa, en treft dus theoretisch ongeveer 700 Polen, van wie er slechts enkele meer dan 70 worden gediagnosticeerd en behandeld. Tot 30 jaar geleden was de ziekte van Gaucher dodelijk.

Het artikel gebruikt het materiaal van de Vereniging van Families met de Ziekte van Gaucher.

Categorie:

Genetische ziekten