Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH) is een aangeboren afwezigheid of onderontwikkeling van de baarmoeder en de vagina. Patiënten met het MRKH-syndroom kunnen geen vaginale geslachtsgemeenschap hebben, zwanger worden en een kind baren. De moderne geneeskunde biedt echter een kans op een succesvol seksleven en zelfs op het moederschap. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom? Wat is de behandeling?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH)is een misvormingssyndroom waarvan het belangrijkste kenmerk de afwezigheid of onderontwikkeling van de baarmoeder en de vagina is. Het komt voor bij 1 op de 4.000-10.000 geboren meisjes.

Wat zijn de oorzaken van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom?

Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom ontwikkelt zich tussen 8 en 10 weken zwangerschap. De oorzaak kan zijntekort aan progesteron- en/of oestrogeenreceptoren in de perirenale kanalen van Müller(deze kanalen ontwikkelen zich in utero in utero en de vagina) of remming van hun ontwikkeling door een teratogene factor, d.w.z. de veroorzaker van de foetale misvorming (het kan bijvoorbeeld alcohol, roken zijn). Sommige specialisten geven een genetische mutatie als oorzaak aan.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de adolescentie. De amenorroe bij meisjes ouder dan 16 moet opletten.

Wat zijn de symptomen van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroomwordt gekenmerkt door een aangeboren afwezigheid of onderontwikkeling van de baarmoeder en de vagina. De structuur van de eileiders is echter normaal en de eierstokken vervullen hun functie (klassiek type 1 van het MRKH-syndroom). Daarom is de puberteit bij meisjes met het MRKH-syndroom bijna normaal - borsten, schaamhaar en okselhaar ontwikkelen zich, de vorm van het vrouwelijk lichaam wordt gevormd.

Er wordt echter amenorroe waargenomen. Andere symptomen van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom zijn:

  • Onvermogen om vaginale gemeenschap te hebben
  • onvermogen om zwanger te worden en een baby te krijgen,
  • kleine meisjes kunnen klagen over cyclische pijnen in de onderbuik

Bij meer dan 1/3 van de patiënten met MRKH-syndroomheeftandere misvormingen- eileiders en urinewegen (type 2 niet-klassiek) of nierafwijkingen, defecten aan het skelet, hart en grote bloedvaten, spierzwakte, gehoorverlies (type MURCS).

Lees ook: OPPERVLAK - een aangeboren afwijking van de UREATH

Hoe het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom te diagnosticeren?

Patiënten met het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom gaan het vaakst naar de gynaecoloog vanwege het uitblijven van de menstruatie, die al goed had moeten verschijnen. Niet elke arts stelt echter meteen een juiste diagnose. Hij kan ontdekken dat de oorzaak van de menstruatieschouder een hormoonontregeling is en een kuur met hormoontherapie voorschrijven. Pas als dit geen resultaat oplevert, gaat de patiënt naar andere specialisten.

Als het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom wordt vermoed,gynaecologische en beeldvormende tests worden uitgevoerd:

  • echografie van het bekken en de buikholte,
  • urografie,
  • bekken magnetische resonantie beeldvorming,
  • Röntgenfoto van de wervelkolom.

Lees ook: Wat is niet-invasieve prenatale testen en wanneer is het de moeite waard om te doen?

Hoe het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom te behandelen?

Een patiënte met het MRKH-syndroom kan eenkunstvagina hebben om geslachtsgemeenschap mogelijk te maken . Als de vaginale uitsparing behouden blijft, kan deze mechanisch worden uitgerekt en verlengd, wat meestal vele maanden duurt.

De operatie om een ​​kunstvagina te creëren wordt uitgevoerd door specialisten van de Gynaecologische Kliniek van de Medische Universiteit van Karol Marcinkowski in Pozna

Als de vaginale resten echter niet worden bewaard, kan deze operatief worden geproduceerd. De operatie bestaat uit het maken van een incisie in het slijmvlies waar de ingang van de vagina zou moeten zijn. Vervolgens worden de weefsels ontleed, waardoor een zo diep mogelijke tunnel ontstaat. Op deze manier wordt een prothese in de vagina ingebracht (zodat de wanden niet aan elkaar plakken), die wordt gedragen totdat de vagina is genezen. Drie maanden na de operatie moet de patiënt beginnen met seks of speciale dilatatoren gebruiken, anders zal de gecreëerde vagina krimpen en krimpen.

De patiënt moet onder de hoede zijn van vele specialisten, waaronder psychologen, seksuologen en psychotherapeuten.

Er is ook een anderemethode om een ​​kunstvagina te maken . In 2014 kondigde "The Lancet" aan dat de operatie om een ​​kunstmatige vagina te creëren uit de lichaamseigen cellen met succes was voltooid.

Cellen voor kweek werden verzameld uit het vulvaweefsel van elk van de vier MRKH-patiënten diedeelname aan het experiment. Vervolgens kweekten wetenschappers ze in het laboratorium, in speciale voedingsstoffen op een biologisch afbreekbare steiger in de vorm van een vagina.

De moderne geneeskunde geeft patiënten met het MRHK-syndroom ook een kans op het moederschap.In 2014 werd het eerste kind geboren in een getransplanteerde baarmoeder.

Als de patiënte gezonde eierstokken heeft, kan ze een draagmoeder kiezen, waarbij een embryo wordt geïmplanteerd, gecreëerd dankzij de in vitro methode.

Bibliografie:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,

De waarde van laparoscopie bij de diagnose en behandeling van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom bij meisjes , "Nowa Pediatria" 2003, no. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauser-syndroom - casusrapport, "Poolse gynaecologie" 2013, nr. 84

Doorvragen

Categorie:

Genetische ziekten