Beckwith-Wiedemann-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige groei van het lichaam en bepaalde organen. Het is het gevaarlijkst in de kindertijd en de kindertijd. Patiënten die de volwassen leeftijd bereiken, hebben een kans op een normaal leven.

Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) is de zogenaamde Een zeldzame ziekte die volgens statistieken slechts één keer op meer dan 13.500 geboorten voorkomt. Afhankelijk van de oorzaken (type genetische mutatie) kan het een erfelijke ziekte zijn (15% van de gevallen), maar vaker wordt het een sporadische ziekte genoemd.

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan al tijdens de zwangerschap worden waargenomen. In het tweede trimester begint de foetus buitensporig te groeien, net als na de geboorte en tijdens de eerste levensjaren.

Kenmerkend voor BWS is ook de overmatige groei van bepaalde organen (bijvoorbeeld de tong) en de vergroting van de eilandjes van de pancreas, wat leidt tot hypoglykemie bij pasgeborenen. Deze trend stopt rond de leeftijd van 8 jaar, dus volwassenen met deze aandoening zijn niet uitzonderlijk lang.

Na de kindertijd stopt de ziekte en worden sommige veranderingen (bijv. asymmetrische groei van sommige delen van het lichaam) gelijkmatig.

Inhoud:

  1. Oorzaken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
  2. Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
  3. Diagnostische criteria voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom
  4. Behandeling van het BWS-syndroom

Oorzaken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

BWS heeft een genetische achtergrond - het wordt veroorzaakt door verschillende epigenetische of genetische veranderingen die verband houden met het 11e chromosoom.

Sommige mutaties op het chromosoom worden veroorzaakt door onjuiste genmarkering. Onderdeel hiervan is het proces van methylering, een chemische reactie waarbij genen worden gemarkeerd.

Een aandoening van methylatie (de zogenaamde ouderlijke stigma-stoornis) resulteert in de abnormale expressie van groeiregulerende factoren die worden aangetroffen op chromosoom 11 (expressie is het proces waarbij genetische informatie wordt gecodeerd in eiwitten). Dit leidt tot hypertrofie en andere onderscheidende kenmerken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Ongeveer twintig procent van de BWS-gevallen wordt veroorzaakt door een genetische verandering genaamdvaderlijke eenouderdisomie (UPD). Het komt vroeg in de embryonale ontwikkeling voor en treft alleen bepaalde cellen in het lichaam.

Daarom wordt het mozaïek genoemd en veroorzaakt het een disbalans in actieve vaderlijke en moederlijke genen op chromosoom 11.

Een andere oorzaak van BWS is een mutatie in het gen dat een eiwit maakt dat helpt de groei van een baby vóór de geboorte onder controle te houden. Deze afwijkingen leiden tot overmatige groei van de foetus.

Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gekenmerkt door een snellere groei van de foetus in de tweede helft van de zwangerschap en een snellere groei in de eerste levensjaren. Baby's met BWS worden geboren met macrosomie, hebben lengte- en gewichtsmetingen in het 97e percentiel en hun hoofdomtrek in het 50e.

Groeistoornissen komen ook tot uiting bij hemihyperplasie, d.w.z. de groei van een deel van het lichaam of een orgaan, bijvoorbeeld de tong (dit is de zogenaamde macroglossie). Macroglossie is een ernstige aandoening die leidt tot moeite met slikken, slaapapneu en moeite met leren spreken.

De gezichtsvorm met wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), suborbitale rimpels en een prominente onderkaak is ook typisch voor kinderen met BWS. Soms is er een onomkeerbare ontwikkeling van het middelste deel van het gezicht (hypoplatie) en karakteristieke buigingen op de neusschelpen.

Milde vasculaire moedervlekken van het type Flammeus (rode wijnachtige vlek) zijn vaak zichtbaar op het gezicht

Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom, vooral overmatige groei, verdwijnen rond de leeftijd van 8-10 jaar. Tenzij uw baby andere gezondheidsproblemen heeft, blijft hij zich normaal gesproken normaal ontwikkelen.

Meestal zijn dergelijke gezondheidsproblemen echter aanwezig. Een veel voorkomende aandoening bij het Beckwith-Wiedemann-syndroom is hypoglykemie veroorzaakt door hypertrofie van eilandcellen en hyperinsulinemie.

Ernstige bedreigingen voor het leven zijn problemen met het hart, zoals cardiomyopathie, nieren, bijnierhyperplasie en een neiging tot kanker, die zich meestal in de eerste levensjaren manifesteert. De meest voorkomende diagnoses zijn Wilms-tumoren, hepatoom en neuroblastomen.

Diagnostische criteria voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Diagnose van BWS is moeilijk vanwege het brede spectrum van symptomen en hun diversiteit. Daarom verdeelden specialisten de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom in de zogenaamde zowel groot als klein.

Op het moment van de diagnose wordt aangenomen dat de aanwezigheid van ten minste drie ernstige symptomen of twee ernstige en één minder belangrijke symptomen door BWS wordt bevestigd.

Bij pasgeborenen zijn de belangrijkste symptomen:

  • overmatige groei infoetale en neonatale periode
  • macroglosia (grote taal)
  • hernia (navelstreng, lies)
  • hemihiperplasie (hemiforme hypertrofie)
  • vaker voorkomen van neoplasmata, bijv. neuroblastoom, Wilms-tumor
  • hypertrofie van de bijnierschors
  • vergroting van de lever, pancreas, milt
  • gespleten gehemelte (minder vaak)

    Kleine symptomen zijn:

    • anomalieën in de oorlellen
    • neonatale hypoglykemie
    • microcefalie
    • gezichtsdysmorfie
    • platte vaatvlek
    • prematuriteit
    • hartafwijkingen
    • versnelde botleeftijd
    • aandoeningen tijdens de zwangerschap: polyhydramnion, vergrote placenta, verdikking van de navelstreng,
    • rectus buikspier (diastasis recti)

      In de kindertijd zijn de volgende belangrijke symptomen:

      • sponsachtige medullaire nier en nierstenen
      • onderontwikkeling van de kaak of ongebruikelijke, langwerpige onderkaak
      • gehoorverlies
      • scoliose (veroorzaakt door asymmetrie)
      • kanker bij kinderen
      Nuttig om te weten

      Detectie van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is nu mogelijk dankzij prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Het uitvoeren van tests wordt vooral aanbevolen bij mensen met een familiegeschiedenis van deze ziekte.

      Behandeling van het BWS-syndroom

      Aangezien het Beckwith-Wiedemann-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet worden voorkomen. Behandeling, die uitsluitend gebaseerd is op symptomatische therapie, is ook moeilijk.

      De eerste medische interventie is meestal nodig om de hypoglykemie van een pasgeborene onder controle te krijgen (meestal krijgt een pasgeborene een infuus om de bloedsuikerspiegel in evenwicht te brengen).

      Ook bij veranderingen in de buikholte moet de arts beslissen over een eventuele herniaoperatie.

      Milde macroglossie vereist logopedie en orthodontische oefeningen, maar soms is een chirurgische reductie van de tong of plastische chirurgie van de kaak nodig - dit is vooral het geval wanneer het kind risico loopt op apneu of moeite heeft met eten.

      Alle vormen van kanker die zich voordoen in de loop van de ziekte bij kinderen vereisen strikte controle en behandeling. Als de diagnose BWS is bevestigd door genetische tests, is het ook noodzakelijk om het lichaam te controleren op de aanwezigheid van neoplastische veranderingen, zelfs als deze nog niet aanwezig zijn.

      Kinderen met hart- of nierafwijkingen worden opgevangenspecialisten, patiënten met hemihyperplasie gaan naar fysiotherapeuten (ze moeten regelmatig worden onderzocht op scoliose, typisch voor deze asymmetrische hyperplastische laesie).

      Categorie:

      Patiëntkit