Hoe ziet het leven van mensen met hemofilie er tegenwoordig uit - kunnen ze normaal studeren, werken, een gezin stichten en sporten? Interview met prof. Jerzy Windyga van het Instituut voor Hematologie en Transfusiegeneeskunde in Warschau.

- We associëren hemofilie met bloedtransfusies, handicaps, de noodzaak om te stoppen met werken en gezinsplannen. Ondertussen zien de levens van patiënten er totaal anders uit …

- Absoluut ja. Hemofilie is ongetwijfeld een voorbeeld van een enorme medische vooruitgang in de behandeling van aangeboren ziekten. Ziekten die ooit leidden tot vroegtijdig overlijden bij gebrek aan een goede behandeling. Ernstige hemofilie doodde meestal mensen rond het tweede, derde en ten laatste vierde decennium van hun leven. Omdat de patiënten in traumatische situaties, de noodzaak om een ​​operatie te ondergaan, het niet overleefden, omdat er geen goede behandeling was die overmatig bloeden zou stoppen.

- Wanneer stopten patiënten met sterven aan hemofilie?

- Halverwege de 20e eeuw begonnen er enkele therapeutische opties te ontstaan ​​- aanvankelijk een transfusie van volbloed, daarna een vers ingevroren plasmatransfusie - dit is een product gemaakt van menselijk bloed. Later (in de jaren zestig en zeventig) begon men stollingsfactoren te isoleren, d.w.z. uit menselijk bloedplasma, dankzij de vooruitgang van de technologie was het mogelijk om onder andere te isoleren van stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX. Dit zijn factoren die mensen met hemofilie A (factor VIII) en hemofilie B (factor IX) missen. En dan, in plaats van bloed of plasma toe te dienen, was het voldoende om een ​​concentraat van dit eiwit te geven. In plaats van 2-4 liter - 10 milliliter, en het bereikte effect was hetzelfde. Dit is de vooruitgang in de behandeling van hemofilie. Deze concentraten waren echter alleen verkrijgbaar in de rijkste landen - de Verenigde Staten en West-Europese landen, omdat hun productie erg duur was. In Polen werden voortdurend bloed en plasma verwerkt.

- Toen werd profylaxe de standaardbehandeling voor hemofilie …

- Ja. De ontwikkeling van stollingsfactorconcentraten heeft geleid tot een verandering in de behandelstrategie van hemofilie. Voordat de concentraten werden gemaakt, werd een persoon met hemofilie in het ziekenhuis behandeld nadat de bloeding begon. Een concentraat is een geneesmiddel in poedervorm dat wordt opgelost en als injectie in een ader wordt toegediend. Het poeder werd aan patiënten mee naar huis gegeven omdat het op temperatuur kon worden bewaard+ 2 + 8 oC, dus in een gewone koelkast. Ze konden het nemen zodra er een bloeding was zonder ziekenhuisbehandeling. En toen was er een revolutie in de behandeling - in plaats van het concentraat toe te dienen, toen de bloeding al was opgetreden, werd besloten het regelmatig toe te dienen, met zulke tussenpozen en in een zodanige dosis dat de patiënt een constante stollingsfactor in zijn bloedbaan had, die hem beschermde tegen bloeden. Kenmerkend voor hemofilie zijn spontane bloedingen, d.w.z. zonder trauma, meestal in de gewrichten. Als de patiënt het medicijn twee of drie keer per week zou nemen, zou hij minder bloeden. Deze standaardbehandeling werd langdurige profylaxe genoemd. Het werd in de jaren zeventig populair in rijkere westerse landen. Later werd deze behandeling verfijnd. En toen werd dit (factor VIII en factor IX) eiwit (zoals de meeste eiwitten in ons lichaam) gekloond, en eind jaren tachtig begonnen ze stollingsfactoren te produceren door genetische manipulatie. Dit waren de zogenaamde recombinante eiwitten

- En de volgende stap in de ontwikkeling van de behandeling?

- Dit waren eiwitten met een langdurige werking - productie in kweekcellen, d.w.z. door genetische manipulatie, maakt het mogelijk om het eiwit te modificeren. Bij hemofilie B is het bijvoorbeeld mogelijk een factor te produceren die een aantal malen langer werkzaam is dan de factor die in menselijk bloed circuleert. En zodra de werking van het eiwit was verlengd, kon de frequentie van toediening van het preparaat worden verminderd. Voor hemofilie B kan de behandeling eenmaal per week, eenmaal per 10 dagen en soms elke twee weken worden gegeven. Bij hemofilie A is het verlengen van de werking van een stollingsfactor om verschillende redenen veel moeilijker. Hier kunnen de injecties ook minder vaak worden gegeven, maar toch min of meer twee keer per week. De doorbraak in de behandeling van hemofilie A waren monoklonale antilichamen. Dit is een geheel nieuwe benadering voor de behandeling van mensen met hemofilie. Monoklonale antilichamen, geproduceerd door genetische manipulatie, vervangen factor VIII. Een heel andere eiwitstructuur werkt dus als factor VIII. Het heeft een lange werkingsduur en kan subcutaan worden toegediend. We schakelen dus over van intraveneuze naar subcutane toediening. De overgrote meerderheid van de op deze manier behandelde patiënten heeft helemaal geen spontane bloedingen.

- Hoe is het leven van vandaag voor mensen met hemofilie? Kunnen ze normaal studeren, werken, een gezin stichten, sporten?

- Ja! Dankzij deze vooruitgang in behandeling, toegang tot stollingsfactoren, is het lot van deze patiënten compleet anders. Het is vermeldenswaard dat deze spontane bloedingen beginnen aan het begin van het eerste en tweede levensjaar, wat erg vroeg is. En met de juiste behandeling kunnen we voorkomen:bloeden. Deze jonge jongens ontwikkelen zich normaal - ze hebben geen spontane bloedingen, ze hebben geen musculoskeletale handicaps en ze sterven niet tijdens de operatie. Zodat ze zoals gewoonlijk kunnen studeren, werken en een gezin stichten. De ziekte verdwijnt echter niet en gaat gepaard met bepaalde beperkingen, bijvoorbeeld bij het beoefenen van bepaalde sporten, bijvoorbeeld vechtsporten zijn niet toegestaan. Je moet oppassen voor ernstige verwondingen, het kan gevaarlijk zijn. Geneesmiddelen kunnen de ziekte niet volledig omkeren.

- In Polen hebben echter iets oudere patiënten met hemofilie pijnlijke bloedingen in gewrichten en spieren, problemen met bewegen, soms rolstoelen …

- Het behandelprogramma dat we bij de jongste kinderen kunnen starten en blijven toepassen is in 2008 gelanceerd, dat is pas 13 jaar geleden. Daarvoor was de aanvoer van stollingsfactorconcentraten zeer onbevredigend. Patiënten die geen profylaxe kregen, hadden bloedingen in de gewrichten. Deze bloedingen werden behandeld, maar de gevolgen waren levenslang omdat de gewrichten beschadigd waren (hemofilie arthropathie). De mate van vernietiging varieert. Deze patiënten van 50 of 60 jaar hebben vaak gruwelijke gewrichten. Ze bewegen zich op rolstoelen en lopen op krukken. Natuurlijk biedt de moderne geneeskunde ook enkele oplossingen, zoals het implanteren van knie- of heup-endoprothesen. Dit geeft een kans op meer activiteit en een beter leven, maar het is natuurlijk een ingewikkelde procedure en de endoprothese gaat geen leven lang mee.

- Hoe profylaxe op lange termijn te gebruiken bij zeer jonge kinderen?

- Het is moeilijk voor te stellen bij zulke kinderen, soms al een jaar oud, twee of drie keer per week intraveneuze infusies … vasculaire poorten. Er is een kamer met een membraan onder de huid van deze baby. De ouder breekt door de huid en maakt een injectie. Zo beschermt het het kind in de eerste levensjaren. Misschien kunnen we binnenkort bij deze kleinste patiënten medicijnen gebruiken in de vorm van subcutane injecties in plaats van intraveneuze infusies. Laat het gebeuren.

src="kardiologia/6694064/rewolucja_w_leczeniu_hemofilii_2.jpg.webp" />

Categorie:

Cardiologie