De oorzaken van het Moebius-syndroom zijn nog onbekend. De zorg voor patiënten met het Moebius-syndroom vereist de medewerking van vele specialisten. Lees meer over het Moebius-syndroom, hoe is de diagnose en behandeling van het Moebius-syndroom en de prognose van het Moebius-syndroom.

Moebius-syndroom (MBS, Möbius-syndroom)is een zeldzame groep geboorteafwijkingen waarbij het zenuwstelsel is betrokken. Bij het Moebius-syndroom worden zenuwen beschadigd, die onder meer verantwoordelijk zijn voor gezichtsuitdrukkingen. Patiënten met het Moebius-syndroom kunnen naast andere neurologische en ontwikkelingsstoornissen bestaan.

Moebius-syndroom - symptomen

Het Moebius-syndroom is een van de zeldzame neurologische aandoeningen. De frequentie wordt geschat op 1/250.000 levendgeborenen, hoewel dit aantal waarschijnlijk wordt onderschat. Het Moebius-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen en jonge kinderen, maar in veel gevallen is de diagnose vertraagd.

De belangrijkste oorzaak hiervan is de verkeerde toewijzing van symptomen van het Moebius-syndroom aan andere aandoeningen (meestal een perinataal trauma uit het verleden).

De essentie van het Moebius-syndroom is schade aan twee hersenzenuwen (nummers VI en VII), wat leidt tot hun verlamming.

Het menselijk zenuwstelsel is uitgerust met twaalf paar hersenzenuwen, achtereenvolgens gemarkeerd met Romeinse cijfers van I tot XII. De hersenzenuwen zijn verantwoordelijk voor de controle van beweging, sensatie, perceptie van zintuiglijke prikkels en het uitvoeren van de beoogde activiteiten in het hoofd en de nek.

Dankzij de hersenzenuwen kunnen we onze oogbollen bewegen, verschillende gezichten trekken, zien en horen, ruiken en proeven, maar ook slikken en praten.

Het basisdefect bij het Moebius-syndroom is schade aan de VI en VII hersenzenuwen. Hun namen zijn respectievelijk de ontvoeringszenuw en de aangezichtszenuw. De VI-zenuw (abductie) is verantwoordelijk voor de beweging van de oogbolabductie (de verschuiving van de oogbol in het horizontale vlak naar de buitenste ooghoek). De VII (gezichts)zenuw is verantwoordelijk voor onze gezichtsuitdrukkingen omdat het ons in staat stelt de gezichtsspieren te bewegen.

Bovendien is de zenuw VII betrokken bij scheuren, speekselproductie, smaak en de perceptie van geluid. Verlamming van deze zenuwen is de oorzaak van de twee belangrijkste symptomen van het Moebius-syndroom:

  • gezichtsuitdrukkingsstoornis
  • en oogbolontvoeringsstoornissen

Verlamming van de gezichtsspieren bij het Moebius-syndroom kan in de vroege stadia van het leven van een kind worden waargenomen. De eerste zichtbare symptomen zijn een verzwakte zuigreflex en problemen met het doorslikken van voedsel, wat kan leiden tot voedingsproblemen.

Gebrek aan gezichtsuitdrukkingen wekt de indruk van een "gemaskeerd" gezicht - het kind lacht, fronst niet en vertoont geen grimassen. Er zijn ook tal van oogheelkundige problemen bij het Moebius-syndroom. De verzwakking van de cirkelvormige spieren van de ogen verhindert het samenknijpen van de oogleden en de verlamming van de aangezichtszenuw verstoort het werk van de traanklieren. Om deze reden wordt het voorste deel van de oogbol voortdurend blootgesteld aan uitdroging en irritatie.

Het onvermogen om de oogbollen zijwaarts te bewegen, betekent dat het kind het hele hoofd moet draaien om opzij te kunnen kijken. Parese van de ontvoeringszenuw kan ook leiden tot scheelzien.

Het spectrum van symptomen van het Moebius-syndroom is erg breed. De verlamming van de gezichtszenuwen kan zowel unilateraal als bilateraal zijn. Bij asymmetrische varianten van het syndroom is er vaak slechts een gedeeltelijke parese van de gezichtsspieren (bijvoorbeeld alleen het onderste deel van het gezicht aan één kant).

Het beeld van het Moebius-syndroom omvat een permanent defect van de VI en VII hersenzenuwen, maar in veel gevallen gaat de ziekte ook gepaard met schade aan andere hersenzenuwen.

Een defect in de VIII (auditieve) zenuw kan gehoorbeschadiging of zelfs volledige doofheid veroorzaken. Orale problemen zoals micrognatie (onderontwikkeling van de onderkaak) en microglossie (onderontwikkeling van de tong) komen relatief vaak voor bij het Moebius-syndroom. De meest voorkomende gevolgen zijn slik- en spraakproblemen.

Moebius-syndroom - begeleidende ziekten

Het spectrum van de symptomen van het Moebius-syndroom is breed en het beeld van de ziekte kan veel begeleidende aandoeningen bevatten. Aandoeningen van gezichtsuitdrukkingen hebben psychologische en sociale gevolgen als gevolg van moeilijkheden in de communicatie met de buitenwereld. Verlamming van de gezichtsspieren belemmert het uiten van emoties aanzienlijk.

Jarenlang werd aangenomen dat autismespectrumstoornissen vaker voorkomen bij mensen met het Moebius-syndroom dan bij de algemene bevolking. Hedendaags wetenschappelijk onderzoek bevestigt deze theorie niet altijd - de diagnose van autismespectrumstoornissen is vaak controversieel vanwege de aanzienlijke impact van fysieke defecten op het sociaal functioneren van patiënten.

Het Moebius-syndroom kan in verband worden gebracht met verschillende geboorteafwijkingen. Naast de parese van de VI- en VII-gezichtszenuwen kunnen in het hoofd-halsgebied naast elkaar bestaan:

  • gespletengehemelte,
  • malocclusie
  • en taalvervormingen

Bij meer dan de helft van de patiënten met het Moebius-syndroom worden verschillende defecten van het skelet gevonden:

  • Varusvoeten,
  • syndactylie (versmolten vingers),
  • brachydactylie (vingers verkorten)
  • en onderontwikkeling van handen en voeten

Aangeboren afwijkingen van het hart en het urogenitale systeem kunnen samengaan met het Moebius-syndroom

Ongeveer 6-10% van de gevallen van het Moebius-syndroom gaat gepaard met het syndroom van Polen. Het is een aangeboren ziekte waarbij de borststructuur verstoord is als gevolg van onderontwikkeling van de borstspier. Het naast elkaar bestaan ​​van deze twee ziekten wordt het Polen-Moebius-syndroom genoemd.

Kinderen met het Moebius-syndroom lopen het risico achterstanden in de psychomotorische ontwikkeling te ontwikkelen. De vertraagde ontwikkeling is onder meer te wijten aan met:

  • emotionele expressiestoornissen,
  • spraakproblemen,
  • evenals oogheelkundige problemen (belemmering van oa oog-handcoördinatie)

Kinderen met het Moebius-syndroom kunnen later mijlpalen bereiken zoals kruipen en lopen, maar rond de leeftijd van 3 halen ze meestal hun leeftijdsgenoten in en bereiken ze het juiste niveau van motorische ontwikkeling.

Het beeld van het Moebius-syndroom kan een lichte verstandelijke beperking bevatten, maar het treft slechts een paar procent van de patiënten. Bij de overgrote meerderheid van de kinderen met het Moebius-syndroom ligt het IQ binnen het normale bereik.

Moebius-syndroom - oorzaken

De oorzaken van het Moebius syndroom zijn nog niet eenduidig ​​bekend. Het team is waarschijnlijk gebaseerd op een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Er zijn veel hypothesen over het mechanisme van verlamming van de hersenzenuwen bij het Moebius-syndroom. De meest waarschijnlijke daarvan lijkt schade te zijn aan een deel van de hersenstam in de zeer vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

Er zijn nog steeds geen geloofwaardige verklaringen voor de oorzaken van de talrijke afwijkingen die deze ziekte vergezellen (inclusief aangeboren afwijkingen aan de ledematen).

Het Moebius-syndroom komt overal ter wereld voor, ongeacht etniciteit, met gelijke frequentie bij beide geslachten. De ziekte komt meestal sporadisch voor. De gevallen van familiaal voorkomen vormen slechts 2% van het totaal.

Tot dusver zijn 2 genen op chromosoom 3 en 6 geïdentificeerd, waarvan de mutaties mogelijk verband houden met het Moebius-syndroom. Ze zijn zeker niet de enige oorzaak van de ziekte - de bevestigde aanwezigheid van deze mutaties treft slechts 6% van de patiënten.

Het meest waarschijnlijke mechanisme van het Moebius-syndroom wordt beschouwdhersenontwikkelingsstoornissen in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling (ongeveer 5 weken in het foetale leven). De schade betreft het gebied van de hersenen waar de kernen van de VI en VII hersenzenuwen zich bevinden, wat de parese van deze structuren verklaart.

Het is niet bekend door welk mechanisme de ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel optreden. Er zijn hypothesen over plotselinge cerebrale ischemie, andere suggereren een verband met intra-uteriene hypoxie of de mogelijke effecten van giftige stoffen die door de moeder worden geconsumeerd (drugs, cocaïne, alcohol).

Tot dusver hebben we geen reden gevonden die alle gevallen van deze ziekte zou verklaren.

Moebius-syndroom - diagnose

De diagnose van het Moebius-syndroom kan veel problemen veroorzaken. Helaas is er geen enkele test die de diagnose kan bevestigen. De diagnose is voornamelijk klinisch - Moebius-syndroom wordt gediagnosticeerd bij patiënten die de kenmerkende symptomen van deze ziekte vertonen, na uitsluiting van andere mogelijke neurologische aandoeningen. Het basiscriterium voor de diagnose van het Moebius-syndroom is de aanwezigheid van unilaterale of bilaterale verlamming van de aangezichtszenuw die verband houdt met parese van de ontvoerderszenuw.

De aanwezigheid van begeleidende geboorteafwijkingen kan spreken voor de diagnose, maar is geen inherent criterium. Om andere mogelijke pathologieën van het zenuwstelsel uit te sluiten, worden tijdens de diagnose vaak hersenscans uitgevoerd.

Computertomografie kan verkalkingen in de hersenstam laten zien. Dergelijke verkalkingen zijn het bewijs van ischemie van het zenuwweefsel in het verleden. Hun aanwezigheid kan nuttig zijn bij de diagnose, maar sluit andere mogelijke oorzaken van bestaande aandoeningen niet uit.

Beeldvormingstests bij de diagnose van het Moebius-syndroom zijn slechts aanvullend, en het meest waardevolle is een grondig klinisch onderzoek van de patiënt.

Moebius syndroom - behandeling

De zorg voor patiënten met het Moebius-syndroom vereist een multidirectionele benadering en samenwerking van tal van specialisten. Helaas is er nog geen causale behandeling van deze aandoening mogelijk.

De therapie is gericht op het elimineren van de meest vervelende effecten en symptomen van de ziekte. Het team dat betrokken is bij de behandeling van de patiënt moet bestaan ​​uit artsen (chirurgen, neurologen, KNO-specialisten, tandartsen), fysiotherapeuten, logopedisten en een psycholoog.

In de vroegste stadia van het leven van een kind met het Moebius-syndroom wordt de belangrijkste rol gespeeld door het vermogen om te eten en de juiste gewichtstoename te krijgen. Niet alle patiënten vertonen significante zuig- en slikstoornissen, maar een aanzienlijk deel vereist speciale techniekenvoeding en andere voedingsinterventies. In het geval van ernstige voedingsproblemen (vooral in aanwezigheid van een gespleten gehemelte), kunnen patiënten periodiek worden gevoed via een maagsonde.

Naarmate de patiënt zich ontwikkelt, is het, afhankelijk van zijn toestand en naast elkaar bestaande aandoeningen, vaak noodzakelijk om een ​​chirurgische behandeling te ondergaan. De meest uitgevoerde operaties zijn onder meer correctie van het gespleten gehemelte, oogheelkundige procedures (inclusief strabismecorrectie) en operaties aan ledematendefecten.

Een speciaal type procedure waarmee de parese van de aangezichtszenuw kan worden geminimaliseerd, is de zogenaamde "Glimlachoperatie". De procedure wordt uitgevoerd door specialisten in maxillofaciale chirurgie. Een speciale neuromusculaire transplantatie maakt het niet mogelijk om volledige gezichtsuitdrukkingen terug te krijgen, maar het verbetert de mondmobiliteit, spraakfunctie en het welzijn van de patiënt aanzienlijk.

Patiënten met het Moebius-syndroom moeten hun hele leven onder toezicht staan ​​van specialisten. Het gezichtsorgaan vereist speciale aandacht vanwege het risico van de zogenaamde droge ogen syndroom

Regelmatige oogcontroles, oogbescherming tegen zonnestraling en speciale vochtinbrengende druppels zijn een noodzakelijk onderdeel van de oogbolverzorging. Vanwege het frequente naast elkaar bestaan ​​van mondholteafwijkingen en malocclusies, zijn ook regelmatige bezoeken aan de tandarts en orthodontist noodzakelijk.

Ondersteuning van mensen met het Moebius-syndroom moet gericht zijn op hun normale functioneren in de samenleving. Correct geselecteerde fysieke en logopedische revalidatie vergemakkelijken het bereiken van volledige onafhankelijkheid.

Sommige patiënten hebben psychologische ondersteuning nodig om zich aan te passen aan de ziekte en om strategieën te ontwikkelen om met de gevolgen om te gaan.

Moebius-syndroom - prognose

Het Moebius-syndroom is een complexe aandoening die veel gezondheids-, sociale en psychologische problemen kan veroorzaken. Patiënten met deze ziekte hebben constante zorg van specialisten en veel medische interventies nodig.

Het is echter de moeite waard om te benadrukken dat het Moebius-syndroom de levensverwachting niet verkort. Een goed uitgevoerde behandeling en revalidatie stellen de meeste patiënten in staat om onafhankelijkheid te bereiken en een normaal functioneren te garanderen.

Categorie:

Neurologie