Genetisch testen op trombose is de moeite waard als je gezwollen benen hebt, en soms doen je benen pijn, zelfs als je rust. Dit kan wijzen op aanleg voor trombose - een ernstige ziekte van het cardiovasculaire systeem. Deze neiging is soms in genen geschreven en het is de moeite waard om te controleren.

De neiging tot het ontwikkelen van een veneuze trombose wordt ook wel trombofiel of trombofiel genoemd. Hoe het ook heet, trombose is een storing in het hemostatische systeem. Zijn taak is om het bloed in de vaten in vloeibare toestand te houden en het buiten de vaten te laten stollen. Verstoringen betekenen de mogelijkheid van bloedstolsels, niet alleen in de aderen, maar ook in de slagaders. Trombose kan aangeboren zijn, dat wil zeggen genetisch bepaald, of verworven zijn. Het omvat oppervlakkige of diepe aderen, meestal die in de benen. Wanneer de bloedstroom wordt vertraagd, wordt het bloedvat beschadigd en vormt zich een stolsel als gevolg van een onbalans tussen de factoren die het bloed verdunnen en ervoor zorgen dat het stolt.

Genetische tests voor trombose: wie zou het moeten krijgen

Over het algemeen hebben alle mensen die aderproblemen hebben of hebben een geschiedenis in hun familie gehad. De indicatie voor het testen op trombofilie is veneuze trombose, die vóór 45-50 verscheen. jaar oud en de oorzaak werd niet gespecificeerd. Een andere groep omvat mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte en die lijden aan terugkerende trombose. Trombose in een atypisch deel van het lichaam, bijvoorbeeld in de buikholte of het centrale zenuwstelsel, tijdens de zwangerschap en tijdens het gebruik van orale anticonceptie of hormoonvervangende therapie, moet ook aanleiding geven tot het onderzoek. De volgende groep die moet worden onderzocht, zijn vrouwen die regelmatig een miskraam hebben gehad of die zijn bevallen van doodgeboren baby's.

Nuttig om te weten

Symptomen van diepe veneuze trombose

  • pijn tijdens het rusten
  • drukpijn
  • pijn bij het lopen
  • gezwollen benen
  • verhoogde temperatuur (hitte) van het zieke gebied
  • roodheid van de huid
  • overmatig bloed dat oppervlakkige aderen vult
  • pijn bij het buigen van de voet

De meeste gevallen van diepe veneuze trombose zullen aanvankelijk niet werkenvervelende symptomen of ze zijn niet erg specifiek. Wanneer de ziekte zich ontwikkelt, verschijnen de symptomen plotseling en verergeren ze zeer snel.

Hoe wordt de test gedaan?

Als u weet dat u vatbaar bent voor trombose, kunt u voor uw bloedvaten zorgen en de gevaarlijke gevolgen van de ziekte vermijden. Het biologische materiaal dat wordt verzameld om de genetische belasting voor trombofilie te beoordelen, is bloed (een druppel is voldoende). Kan van de vinger worden getrokken. Een ander, maar even waardevol materiaal kan speeksel zijn dat met een spatel uit de binnenkant van de wang wordt opgevangen. U hoeft niet te vasten.

Voordelen van diagnose

Door genetische tests op trombofilie te ondergaan, verkrijgen we informatie over het risico op trombo-embolie. Trombofilie kan in verband worden gebracht met verschillende genetische afwijkingen. Als uit de test blijkt dat we de Leiden-mutatie hebben, een genetisch defect dat bij ongeveer 5% van de blanken voorkomt, is bekend dat we een 3-7 keer hoger risico hebben op het krijgen van veneuze trombose. Zonder in te gaan op de medische details, verstoort een fout in het F5-gen de hemostase en verhoogt het het risico op het ontwikkelen van trombo-embolische veranderingen. De trombofiele aanleg geassocieerd met de Leiden-mutatie is voornamelijk erfelijk (de erfelijke veranderde kopie van het gen domineert de normale kopie en veroorzaakt ziekte).

Vrouwen met trombofilie geassocieerd met protrombine (een stollingsfactor) hebben een verhoogd risico om nog een zwangerschap te verliezen

Mensen die last hebben van deze mutatie moeten onthouden dat lange reizen (vliegtuig, auto), het lichaam gedurende lange tijd in één positie houden (vele uren achter de computer zitten), roken, orale of hormonale anticonceptie kan gevaarlijk zijn voor hun gezondheid vervangende therapie. De kennis over de aanwezigheid van de Leiden-mutatie is belangrijke informatie voor de arts die de patiënt voorbereidt op een operatie, orgaantransplantatie of het inbrengen van een centraal veneuze katheter. Volgens medische statistieken eindigt 15% van de gediagnosticeerde zwangerschappen om deze reden in een miskraam. Het gecombineerd voorkomen van beide aandoeningen verhoogt het risico op trombo-embolische aandoeningen aanzienlijk. Andere genmutaties kunnen bijdragen aan hartinfarcten.

Hoe de conditie van de aderen goed te controleren

De toestand van de aderen kan op vele manieren worden beoordeeld, maar de keuze ervan moet afhangen van het type aandoening, het gezondheidsverleden van de patiënt en de initiële diagnose. Beeldvormende tests (bijv. Doppler-onderzoek van aderen en slagaders) of typische bloedtesten om de toestand van het plasmastollingssysteem te bepalen, bijv. de protrombine-index, zijn onvoldoende bij de beoordeling van aangeboren trombose. Ingenetische tests zijn zeer nuttig bij het beoordelen van de neiging tot stolselvorming. Je hoeft ze maar één keer in je leven te doen. Het is de moeite waard om toe te voegen dat het de moeite waard is om te weten wat uw neigingen zijn, omdat een onbehandelde trombose kan leiden tot de ontwikkeling van trombo-embolie, wat als een levensbedreigende aandoening wordt beschouwd. Als men zich bewust is van het risico, kan men zich ertegen beschermen door passende maatregelen te nemen.

Categorie:

Onderzoek