Spinaal-cerebellaire ataxie is een term voor een groep ziekten met een vergelijkbare pathogenese en hetzelfde verloop. Het meest voorkomende symptoom van spinocerebellaire ataxie is loopstoornis, maar er kunnen ook andere aandoeningen optreden. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ataxie? Zijn er methoden die de toestand van patiënten kunnen verbeteren?
Spinale-cerebellaire ataxie(SCA in het kort, afgeleid van de Engelse term spinocerebellaire ataxie) omvat een groep neurologische ziekten met een neiging tot progressie, en medicijnen hebben geen effectieve behandelmethoden
Spinale-cerebellaire ataxie is geen veel voorkomende ziekte - volgens statistieken voor de Verenigde Staten lijden ongeveer 150.000 Amerikaanse patiënten aan dit probleem. Deze patiënten kunnen echter worstelen met vergelijkbare, maar niet noodzakelijk volledig identieke eenheden - er zijn minstens een dozijn spinocerebellaire ataxie en wat meer is - er worden nog steeds andere soorten van deze ziekte ontdekt.
SCA kan voorkomen bij patiënten van beide geslachten - bij zowel vrouwen als mannen. Een interessant kenmerk van deze ziekten is dat in het geval van verschillende soorten spinocerebellaire ataxie, hun eerste symptomen op verschillende leeftijden verschijnen - bij sommige vormen van plotselinge hartstilstand kunnen de eerste symptomen al in de zeer vroege kinderjaren verschijnen, bij andere soorten van de ziekte, afwijkingen kunnen pas dan optreden in het vijfde of zelfs zesde decennium van het leven van de patiënt
Spinale-cerebellaire ataxie: oorzaken
Spinale-cerebellaire ataxie wordt geclassificeerd als genetische ziekte. Meestal wordt aangenomen dat in het geval van SCA het overervingspatroon autosomaal dominant is, maar sommige auteurs - degenen die de diagnostische categorie uitbreiden en een groter aantal individuen in de groep van spinocerebellaire ataxieziekten opnemen - geven aan dat soortgelijke aandoeningen ook kunnen voorkomen in erfelijke eenheden autosomaal recessief of geërfd via X-gebonden mutaties
Meestal wordt immers aangenomen dat spinocerebellaire ataxie wordt veroorzaakt door dominante mutaties die zich binnen autosomale chromosomen bevinden. Helaas is een dergelijke situatie niet gunstig omdathet brengt een hoog risico met zich mee dat de persoon met de mutatie het doorgeeft aan hun nakomelingen. Dit komt omdat in het geval van een autosomaal dominant overervingsmodel, het risico dat een defecte kopie van een gen wordt doorgegeven aan een nakomeling wel 50% is.
De last van een genetische mutatie alleen zorgt er niet voor dat de patiënt symptomen van spinocerebellaire ataxie ontwikkelt - alle aandoeningen treden alleen op wanneer de patiënt de gevolgen ervaart van het dragen van de mutatie.
Bij mensen met de diagnose spinocerebellaire ataxie leidt de ziekte tot een geleidelijk, constant progressief degeneratieproces, voornamelijk met betrekking tot het cerebellum, maar ook andere delen van het zenuwstelsel, zoals structuren van de hersenstam of elementen van het perifere zenuwstelsel systeem
Spinale-cerebellaire ataxie: symptomen
De aandoeningen die optreden bij patiënten die lijden aan plotselinge hartstilstand hangen nauw samen met waar het pathologische proces zich precies afspeelt. Zoals hierboven vermeld, is bij spinocerebellaire ataxie voornamelijk het cerebellum beschadigd.
Dit deel van de hersenen is voornamelijk verantwoordelijk voor de processen die verband houden met beweging, daarom zijn de symptomen van spinocerebellaire ataxie de meest genoemde aandoeningen zoals:
- evenwichtsproblemen
- problemen met motorische coördinatie
- loopstoornis
- Onwillekeurige oogbewegingen
- spraakstoornissen (voornamelijk in de vorm van dysartrie)
In de SCA-groep zijn er echter veel verschillende eenheden die van elkaar verschillen, niet alleen in welke specifieke mutatie ze veroorzaakt, maar ook in welke andere, aanvullende aandoeningen in hun beloop voorkomen. In het algemeen kunnen bij verschillende spinocerebellaire ataxie de symptomen van deze ziekten de bovengenoemde aandoeningen omvatten, maar ook onder andere symptomen van parkinson, choreabewegingen of cognitieve stoornissen en perifere neuropathieën
Het basissymptoom van SCA-ziekten - dat wil zeggen, ataxie - is vrij eenvoudig voor neurologen. Een veel moeilijkere situatie betreft de diagnose van een specifieke spinocerebellaire ataxie.
Spinale-cerebellaire ataxie: diagnose
U kunt spinocerebellaire ataxie vermoeden na neurologisch onderzoek, maar u kunt de ziekte pas bevestigen na genetisch onderzoek.
SCA zijn vaak een bepaald diagnostisch probleem - er zijn inderdaad veel soorten van deze ziekte, hoewel ze niet allemaal al een specifieke mutatie hebben ontdekt die ertoe leidt.
Daarom alleen voor onderdelenspinocerebellaire ataxie (bijv. bij SCA 3, beschouwd als de meest voorkomende eenheid in deze groep, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph), is het mogelijk om de initiële diagnose definitief te bevestigen.
Spinale-cerebellaire ataxie: behandeling
Momenteel zijn er in de geneeskunde geen methoden voor de causale behandeling van spinocerebellaire ataxie, d.w.z. methoden die de eliminatie van bij patiënten bestaande mutaties mogelijk zouden maken.
Onderzoek met stamcellen bij de behandeling van plotselinge hartstilstand is gaande (op steeds grotere schaal), hoewel het waarschijnlijk nog enige tijd zal duren voordat deze therapieën patiënten daadwerkelijk kunnen helpen.
Patiënten met spinocerebellaire ataxie worden beslist niet aan hun lot overgelaten - symptomatische behandeling (gericht op het beheersen van andere aandoeningen naast ataxie, zoals parkinsonisme) speelt een zeer belangrijke rol.
Het is noodzakelijk om nog een methode te noemen, die uiterst belangrijk is voor patiënten met de diagnose spinocerebellaire ataxie.
Revalidatie, omdat we het hier over hebben, is erg belangrijk voor deze patiënten, omdat regelmatig gebruik de patiënten in staat stelt om zo lang mogelijk de hoogste conditie te behouden.
De rol van revalidatie bij plotselinge hartstilstand kan worden overtuigd door het feit dat deze ziekte vrij snel - zelfs binnen 10-15 jaar - de patiënt kan dwingen om hulpapparatuur te gebruiken, zoals een rolstoel, tijdens dagelijkse activiteiten met een handicap.
Een dergelijke noodzaak kan worden vertraagd dankzij revalidatie, daarom wordt het belang ervan in het leven van patiënten die lijden aan spinocerebellaire ataxie zo benadrukt.
- Ataxie (motorische incoherentie) - oorzaken, symptomen en behandeling
- Spierdystrofie - soorten spierdystrofieën en hun symptomen
Lees meer artikelen van deze auteur